Rett syndrome is one of the most common causes of mental retardation in girls. The aim of our work was to study a spectrum of genetic heterogeneity and various clinical manifestations of Rett syndrome in girls Western Ukraine. There were used clinical, molecular and genetic methods. We observed seven girls with Rett syndrome aged from 6 months to 15 years who were diagnosed and followed-up at the Institute of Hereditary Pathology, National Academy of Medical Sciences of Ukraine, Lviv for three years (2019–2021) and underwent molecular genetic analyses confirmed by next-generation sequencing. In this study, patients with Rett syndrome had individual clinical heterogeneity and age variability due to different mutations. Mental retardation was not observed among siblings in families with Rett syndrome. We identified seven different pathogenic mutations among seven girls, including two deletions and one duplication of the MECP2 gene. Microcephaly was observed in two girls with MECP2 c.880C>T (p.Arg294*) and MECP2 Gain (Entire coding sequence) at birth. The following developmental disabilities were found in five girls: lack of independent sitting, lack of independent gait (regression of development). Among musculoskeletal disorders, there were diagnosed scoliosis, X-shaped deformation of the lower extremities and muscular hypotonia. A two-year-old girl with Rett syndrome, along with other clinical symptoms, had breathing problems - hyperventilation (rapid shallow breathing). In cases with unknown cause of delayed developmental disability and mental retardation the patients should be referred for medical genetic counselling
The severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) caused a new coronavirus disease (COVID-19), which is highly contagious and its pathogenesis has not been fully elucidated. In COVID-19, the inflammation and blood coagulation systems are excessively activated. SARS-CoV- 2 damages endothelial cells and pneumocytes, which leads to disruption of hemostasis in SARS. Thromboembolism is the main cause of mortality in patients with COVID-19. Clots, including pulmonary embolism (PE) and deep vein thrombosis (DVT), ranging from minor to fatal complications of the SARS-CoV-2 infection are known. Individuals with pre-existing diseases are more susceptible to the development of blood clots and poor outcomes. High levels of circulating cytokines and D-dimer (DD) are influential biomarkers of poor outcomes in COVID-19. The latter occurs as a result of hyperfibrinolysis and hypercoagulation. Plasmin is a key player in fibrinolysis and is involved in the cleavage of many viral envelope proteins, including SARS-CoV. Due to this function penetration of viruses into the host cell occurs. In addition, plasmin is involved in the pathophysiology of acute respiratory distress syndrome (ARDS) in SARS and promotes the secretion of cytokines, such as IL-6 and TNF, from activated macrophages. The focus of existing treatment to alleviate fibrinolysis in patients with COVID-19 is the use of systemic fibrinolytic therapy given thrombotic pathology in severe forms of COVID-19 which may lead to death. However, fibrinolytic therapy may be harmful in the advanced stages of COVID-19, when the status of disseminated intravascular coagulation (DIC) changes from suppressed fibrinolysis to its enhancement during the progression of the disease. This narrative review aims to elucidate the pathogenesis of COVID-19, which will further help in precise diagnosis and treatment.
УДК616.155.194-053.2+616-096.7/.001.891.5
Еритропоетична протопорфірія (ЕПП) є рідкісним спадковим захворюванням, зареєстрованим в усьому світі, проте існують регіональні відмінності у його епідеміології. Хвороба спричиняється частковим дефіцитом ферохелатази, яка є останнім ферментом шляху біосинтезу гему. При типовій ЕПП світлочутливість з'являється вже після першого перебування в ранньому дитинстві на сонці. У 20-60% пацієнтів з ЕПП спостерігається мікроцитарна анемія, яку помилково первинно діагностують як залізодефіцитну анемію, a тому призначають залізовмісні ліки.
An increase in the hypogalactia frequency diagnosis in breastfeeding mothers is one of the world-spread medical and social problems and is especially high in women with risk factors of lactation disorders. Early estimation of risk factors creates opportunities for physicians to diagnose the lactation problem that mothers face and solve it.
УДК: 616.12 – 005.4 + 616.379 – 008.65 + 616 – 056.5) - 07
Чмир Н.В. Ішемічна хвороба серця та цукровий діабет 2 типу на грунті метаболічного синдрому: патогенетичні механізми, клінічні взаємозв’язки, оптимізація лікування : дис. ... д-ра філософії : [ спец.] 222, 22 / Н. В. Чмир - Львів, 2023 - 285 с. - Бібліогр.: с. 253-283 (242 назви).
АНОТАЦІЯ
Мета дослідження - оптимізувати діагностику та ефективність лікування хворих на ішемічну хворобу серця (ІХС) і цукровий діабет (ЦД) 2 типу за наявності метаболічного синдрому (МС) на основі вивчення клінічних проявів синтропічної патології, показників вуглеводного обміну та ліпідного спектру крові, вмісту у крові кортизолу, пролактину, тиреотропного гормону (ТТГ), вільного тироксину (вТ4) та змін ехокардіографічних показників.
Відповідно до поставлених завдань обстежено 319 осіб з МС, які розподілено у 6 клінічних груп, в залежності від наявності чи відсутності у них ІХС та ЦД 2 типу: першу групу склали 82 пацієнти з МС, другу – 39 хворих з компенсованим ЦД 2 типу на грунті МС, третю – 35 осіб з декомпенсованим ЦД 2 типу на грунті МС, четверту – 44 пацієнти з ІХС, що виникла на грунті МС, п’яту – 44 хворі з ІХС та компенсованим ЦД 2 типу на грунті МС, шосту – 75 пацієнтів з ІХС та декомпенсованим ЦД 2 типу на грунті МС. До контрольної групи увійшли 40 практично здорових осіб.
Виявлено, що за наявності лише МС, поряд із зростанням маси тіла, індексу маси тіла (ІМТ), ОТ, АТ (наявність артеріальної гіпертензії (АГ) І ступеня) та підвищенням концентрації у крові глюкози (р<0,05), спостерігається статистично значиме підвищення щодо осіб контрольної групи вмісту у крові інсуліну, HbAlc, а також індексу НОМА. Зростають також, у порівнянні з практично здоровими особами, рівні ТГ, ХС ЛПДНЩ та КА (р<0,05); підвищується вміст у крові пролактину у жінок (р<0,05), ТТГ (статистично значимо лише у жінок), кортизолу (р<0,05), що асоціюється з нормальними величинами вT4 (у чоловіків і жінок) та структурними змінами міокарда (збільшенням розмірів лівого передсердя (ЛП) і товщини міжшлуночкової перегородки (МШП), р<0,05) і, очевидно, є передумовою для виникнення ІХС та ЦД.
У пацієнтів з ІХС на грунті МС достовірно вищі, у порівнянні з контролем, рівні глюкози крові натще, HbAlc, інсуліну та індексу НОМА-IR. У цих хворих достовірно вищі щодо практично здорових осіб не лише значення ТГ та ХС ЛПДНЩ, а й рівні ЗХС і ХС ЛПНЩ, а також нижчий (найнижчий серед усіх досліджуваних груп) вміст у крові ХС ЛПВЩ (p<0,05). Наявні також зміни гормонального спектру: у чоловіків підвищений вміст у крові ТТГ (щодо контролю і щодо осіб з МС, р<0,05), нормальні значення пролактину та вТ4 і підвищений (у 2,2 рази, p<0,05) рівень кортизолу; у жінок рівні кортизолу та пролактину не перевищують значень здорових осіб, однак достовірно зростає рівень ТТГ (р<0,05).
У пацієнтів з ЦД 2 типу на грунті МС, у порівнянні з контролем, незалежно від ступеня компенсації, були достовірно більші маса тіла, ІМТ, ОТ, підвищені рівні САТ і ДАТ (p < 0,05), а також зростає вміст у крові ЗХС, ТГ та ЛПДНЩ (p < 0,05). Виявлено зміни гормонального спектру: зростання (щодо групи контролю) вмісту у крові ТТГ (p=0,02), поряд з нормальними значеннями кортизолу, спостерігали за наявності компенсованого ЦД 2 типу, тоді як підвищений рівень кортизолу (p=0,0002) і вміст у крові ТТГ в межах референтних значень – в осіб з декомпенсованим ЦД. Рівень пролактину у жінок достовірно підвищений щодо рівня здорових осіб, незалежно від ступеня компенсації ЦД (p<0,05).
При ІХС у поєднанні з компенсованим ЦД 2 типу на грунті МС, у порівнянні з контролем, спостерігали підвищення рівня ТТГ (р<0,05) та нормальні значення кортизолу, тоді як за наявності декомпенсованого ЦД відмічали нормальний рівень ТТГ та збільшення вмісту у крові кортизолу і пролактину в жінок (р<0,05).
Згідно з результатами логістичної регресії, такі чинники як пролактин (у жінок) та ХС ЛПВЩ мають превентивну дію щодо виникнення ІХС – при їхньому збільшенні ризик появи ІХС зменшується. В той же час такі чинники як ЦД, вік, кортизол, ТТГ, ТГ, КА, ІМТ, HbAlc мають провокуючу дію – при їхньому зростанні зростає й ризик ІХС у пацієнтів з наявністю в анамнезі МС (точність моделі складає 79,4%, специфічність – 77,3%, чутливість – 81,9%).
Застосування телмісартану в складі комплексного лікування сприяло, поряд з ефективною корекцією АТ, зниженню вмісту у крові ТТГ (p=0,04) та зростанню вТ4 (p=0,02); зниженню рівня кортизолу (р=0,82) та підвищенню (в межах референтних значень) пролактину у жінок (p=0,007); достовірному зниженню ЗХС, ТГ, ХС ЛПНЩ, глюкози, індексу НОМА та інсуліну.
Ключові слова: ішемічна хвороба серця, цукровий діабет 2 типу, метаболічний синдром, ліпідний спектр крові, функція щитоподібної залози, пролактин, кортизол, телмісартан.