616-073.48-079.43:616-053.13/15].001.36
Прокопчук Наталія Миколаївна. Обгрунтування алгоритму пренатальної діагностики вроджених вад розвитку на основі оптимізації УЗД та генетичного консультування : [спец.] 222, 22 / Н. М. Прокопчук - Львів, 2024. - 211 с. - Бібліогр.: с. 169-194 (211 назв).
У дисертаційній роботі наведено теоретичне узагальнення та вирішення наукового завдання, що полягає у розробці оптимізованого алгоритму комплексної пренатальної діагностики для плодів з розширеним комірцевим простором та удосконаленні ранньої ультразвукової діагностики вроджених вад розвитку. 1. Нормативні значення основних біометричних параметрів плода (БПР, ОГ, ОЖ, ДС) у дослідженій вибірці вагітних Львівської області статистично істотно не відрізняються від загальновживаних референтних значень. Оцінка довжини кістки носа плода у II триместрі має проводитися за обчисленими регіональними нормативами, які у 14-18 тижнів відрізняються від інших популяцій (р<0,05).
2. Діагностичні можливості сучасного УЗД дозволяють виявити у І триместрі вагітності 30,3% ВВР, у ІІ триместрі – 58,9%, у ІІІ триместрі –10,8%. Встановлено, що ВВР серцево-судинної системи та центральної нервової системи – 28,6% і 19,4%, відповідно від загальної кількості, були найпоширенішими в загальній структурі пренатально діагностованих вад. 3. Виявлено значущу різницю між втратами вагітностей через аномальний каріотип плодів на термінах 4-12 тижнів порівняно з термінами 13-21 тижнів (61,7%:38,3%)(р<0,05), причому найчастіше завмирали вагітності на терміні менше 12 тижнів, якщо в ембріонів були хромосомні порушення з високою летальністю – трисомія хромосоми 16 (94,7%), триплоїдія (83,3%), додаткові маркерні хромосоми (77,8%). Відмінності у віковому складі жінок порівняно зі всією групою знайдено лише для трисомії 21 і трисомії 18 (р<0,05). 4. Несприятливе закінчення вагітності у випадках розширеного КП плода понад 2,5 мм виявлено у 65,3% випадків, із яких хромосомні порушення становили 69,9%, аномалії систем та органів плода – 25,3%. Доведено відсутність істотної різниці між плодами з товщиною КП (2,5-3,5) мм і 166 більше ніж 3,5 мм за поширеністю хромосомних порушень , що вказує на необхідність проведення генетичних досліджень набряклих плодів вже при розширенні КП понад 2,5 мм. 5. У спектрі хромосомної патології серед набряклих плодів переважала анеуплоїдія автосом (94,8%), зокрема, трисомія хромосоми 21 становила 61,9% від усієї хромосомної патології при товщині КП (2,5-3,5) мм і 54,1% при товщині КП >3,5 мм. Ймовірність діагностики кардіальних аномалій, що були найпоширенішою вадою у плодів із групи ризику, залежала від розміру КП і була вищою при його збільшенні понад 3,5 мм порівняно з (2,5-3,5) мм 95%ДІ 11,7-38,3:33,7-54,2, р=0,03; ВШ=0,40. Проте, серед вроджених вад серця АВ-комунікацію істотно частіше виявляли у плодів з меншою товщиною КП (2,5-3,5 мм) (р=0,03, χ2=4,70).
6. Оптимізований алгоритм пренатальної діагностики у вагітних із набряклими плодами обґрунтовує обов’язкову ехокардіографію серця плода у І триместрі вже при розмірі КП ≥2,5 мм і необхідність проведення інвазивних обстежень з адекватними лабораторними генетичними методами саме у ранні гестаційні терміни (11-13 тижнів).