УДК: 6.16.85+616.89.)]-053.2.-056.7

Дробчак Марта Ігорівна. Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із ріноманітною спадковою патологією : ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / М. І. Дробчак. - Львів, 2025. - 185 с. - Бібліогр.: с. 152-173. (185 назв).

Дисертаційна робота присвячена вирішенню комплексної та актуальної проблеми сучасної медицини – вивченню психологічних характеристик дітей раннього віку з порушеннями нейророзвитку з метою ідентифікації можливого спадкового (генетичного) підґрунтя зазначеної патології. Наукове дослідження реалізується в межах мультидисциплінарного підходу, який передбачає участь фахівців різних галузей (педіатрії, дитячої неврології, медичної генетики, офтальмології, ортопедії, ендокринології та ультразвукової діагностики) у комплексному клініко-діагностичному супроводі пацієнтів. 

У дітей із хромосомною патологією частіше спостерігалися порушення моторики (p<0,001), слуху (p<0,001), зорової реакції (p<0,001), рівноваги (p=0,022), сенсорної реакції (p<0,001), мовлення (p<0,001), пізнавальних здібностей (p<0,001), а також вища експресія емоцій (p=0,008), при відсутності значущих відмінностей у латералізації.

1. Діти з мікроделеційними синдромами мають значно вищі труднощі із зоровою реакцією (p<0,001), великою моторикою (p<0,001), реакцією на слух (p=0,009), рівновагою (p=0,010), чуттєвою реакцією (р˂0,001), мовленнєвим розвитком (p<0,0001), латералізацією (p=0,020), концентрацією уваги (p<0,001), експресією (p=0,025), поведінкою (p=0,022) та пізнавальними здібностями (p<0,001). Відмінності в мануальних здібностях, наслідуванні і стосунках з лікарем не є статистично значущими (р˃0,05). 
2. Діти із моногенною патологією мають специфічний профіль порушень, що проявляється достовірним зниженням ключових параметрів зорової (p=0,001) і чуттєвої реакцій (p<0,001), мовленнєвого розвитку (p<0,001), латералізації (p=0,001) та пізнавальних здібностей (p<0,001) порівняно з контрольною групою.
3.  Офтальмологічні порушення при моногенній патології частіше асоціюється з аномаліями переднього сегмента ока (28,57 [13,67-46,38] %). Хромосомна патологія супроводжується дисморфічними ознаками очей (42,86 [22,97-64,03] %). Мікроделеційна патологія має широкий спектр проявів, включаючи дисморфію та рефракційні порушення. Серед ортопедичних порушень у дітей з різноманітною спадковою патологією найчастіше зустрічалися аномалії розвитку кісток та суглобів, деформація хребта, кінцівок.
4. Хромосомна патологія частіше асоціюється з ураженням щитоподібної залози (33,33 [15,28-54,39] %). При моногенній патології спостерігалася найвища частота порушень зросту (35,71 [19,34-54,03] %). Мікроделеційна патологія характеризується відносно рівномірним розподілом показників патології ендокринної системи, але із найменшою часткою варіантів норми. 
5. Хромосомна патологія у дітей зумовлює синдром-специфічні порушення нейропсихічного та соматичного розвитку, що проявляються у кореляціях з моторними, когнітивними та ендокринними показниками. Трисомія 21 асоціюється з посиленням моторики (r = 0,83, р<0,05) та візуальної реакції (r = 0,58, р<0,05), синдром Тернера – з порушенням уваги (r = -0,53, р<0,05) і когніції (r = -0,44, р<0,05), а синдром Клайнфельтера — із гіпогонадизмом (r = 0,84, р<0,05).
6. Моногенні захворювання мають комплексний мультисистемний вплив на сенсорно-когнітивний розвиток, з вираженими кореляціями між неврологічними, офтальмологічними й поведінковими показниками.Сильні зворотні кореляційні зв’язки виявлено для нейрофіброматозу І типу зі слухом (r = -0,79, р<0,05) та когніцією (r = -0,78, р<0,05), тоді як для фенілкетонурії, за умов ранньої терапії, фіксуються позитивні зв’язки з когнітивними (r = 0,57, р<0,05) і сенсорними (r = 0,44, р<0,05) функціями.
7. Мікроделеційні синдроми характеризуються ранньою діагностикою завдяки вираженим поведінковим і сенсорно-моторним особливостям, які мають значущі зв’язки з аномаліями ока та нейропсихічними функціями. Аномалії переднього сегмента ока корелюють зі зниженням моторики (r = -0,67, р<0,05) та мовлення (r = -0,45, р<0,05), а порушення рефракції – з покращенням поведінкової адаптації (r = 0,69, р<0,05). Дизморфізм асоціюється з гіперсенсорністю, що свідчить про порушення сенсорної інтеграції в умовах генетичної нестабільності.
8. Розроблені моделі логістичної регресії демонструють високу прогностичну цінність для оцінки ризику когнітивних порушень у дітей з генетичними синдромами, особливо щодо пізнавальних здібностей та концентрації уваги. Встановлені предиктори охоплюють мультидисциплінарний спектр патологій, що підкреслює необхідність комплексного підходу до діагностики та ведення пацієнтів. Для підвищення точності прогнозування доцільно розширити модель, включивши додаткові клінічні маркери.

УДК: 616.34-008.13/.15: 616.8-056-058-053.2

Семен Марта Олегівна. Біопсихосоціальна  модель формування синдрому подразеного кишківника у дітей :  дис. ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 /  М. О. Семен - Львів, 2024. - 206 с. - Бібліогр.: с. 161-191 (254 назва).

Синдром подразненого кишківника (СПК) є одним з найбільш розповсюджених розладів цереброінтестинальної взаємодії у дітей, що призводять до зниження якості життя пацієнтів, порушення їх психічного здоров’я, соціального функціонування, тощо. Наслідком цього є часті звернення по медичну допомогу, що створює серйозне навантаження на систему охорони здоров’я. В літературі наведено дані щодо численних ймовірних факторів ризику у виникненні СПК, однак їх взаємозалежність, особливо у дітей, залишається незрозумілою. Зважаючи на значну поширеність СПК серед дитячого населення в Україні, на сьогодні існує необхідність удосконалення існуючих методів діагностики та лікування розладу. Мета дисертаційного дослідження полягала у підвищенні ефективності діагностики та лікування СПК у дітей на ґрунті вивчення клінічного значення біологічних, психоемоційних, психосоціальних факторів у виникненні та перебігу даного розладу з врахуванням його гетерогенності. Нами було обстежено 54 дитини з СПК віком від 6 до 12 років, 28 хлопчиків (51,9 %) та 26 дівчаток (48,1 %). Середня тривалість розладу на час діагностики становила 2,2 ± 1,1 роки. У 24 дітей (44,5 %) виявлено СПК з переважанням закрепів, у 12 (22,2 %) – СПК з домінуванням проносів, а у 18 пацієнтів (33,3%) – СПК з чергуванням закрепів та проносів. Враховувався також тригерний фактор у виникненні розладу, зокрема стрес (стрес-асоційований СПК у 46,3 % пацієнтів), перенесена кишкова інфекція та/або антибактеріальна терапія (постінфекційний СПК у 53,7 % обстежуваних). Групою контролю були 50 пацієнтів травматологічного відділу ЛОДКЛ аналогічного віку (46,7 % хлопчиків та 53,3 % дівчаток, у яких діагностовано неважку травму, що не потребувала оперативного лікування (S50, S52.2, S52.3, S80, S60, S82.0, S82.2). При проведенні дисертаційної роботи були використані наступні методи: молекулярно-генетичні дослідження, імуноферментний аналіз для визначення концентрації фекального кальпротектину, вимірювання варіабельності ритму серця за допомогою кардіоінтервалографії, визначення рівня особистісної тривожності та соматизації, генеалогічне дослідження (family history) та аналітично-статистичні методи. На першому етапі дослідження проводили вивчення ролі окремих біологічних (поліморфізму val158met гена катехол-O-метилтрансферази (COMT), параметрів варіабельності ритму серця (ВРС)), психоемоційних (рівня особистісної тривожності та соматизації) та психосоціальних (перинатальних, психосоматичних розладів немовлят та мікросоціальних) факторів ризику та протекції у виникненні СПК у дітей. На другому етапі дисертаційного дослідження проводили вивчення взаємозв’язків між різнорівневими, тобто біологічними, психоемоційними та псохосоціальними факторами ризику та протекції у виникненні СПК. На третьому етапі дисертаційного дослідження було розроблено регресійну модель ймовірності виникнення СПК у дитини з позицій БПС підходу, яка включає 11 найбільш вагомих як соматичних, так і психоемоційних та психосоціальних факторів ризику і протекції. Точність опрацьованої моделі склала 92,3%, специфічність – 94,0%, чутливість – 90,7%. Що важливо, більшість з наведених чинників, окрім функціонального поліморфізму val158met гена COMT, є доступними для визначення вже на первинній ланці надання медичної допомоги. Таким чином, запропонована нами прогностична модель може бути використана для ранньої діагностики СПК, а також для профілактики виникнення розладу у подальшому. Результати дисертаційної роботи впроваджено в практичну діяльність 7- ми дитячих лікувально-профілактичних установ м. Львова та Львівської області. За темою дисертаційної роботи опубліковано 13 наукових праць, з них 8 статей, 7 з яких у журналах, що індексуються в міжнародних науково-метричних базах Scopus та Web of Scienсe.