616-073.48-079.43:616-053.13/15].001.36

Прокопчук Наталія Миколаївна. Обгрунтування алгоритму пренатальної діагностики вроджених вад розвитку на основі оптимізації УЗД та генетичного консультування : [спец.] 222, 22 /  Н. М. Прокопчук - Львів, 2024. - 211 с. - Бібліогр.: с. 169-194 (211 назв).

У дисертаційній роботі наведено теоретичне узагальнення та вирішення наукового завдання, що полягає у розробці оптимізованого алгоритму комплексної пренатальної діагностики для плодів з розширеним комірцевим простором та удосконаленні ранньої ультразвукової діагностики вроджених вад розвитку. 1. Нормативні значення основних біометричних параметрів плода (БПР, ОГ, ОЖ, ДС) у дослідженій вибірці вагітних Львівської області статистично істотно не відрізняються від загальновживаних референтних значень. Оцінка довжини кістки носа плода у II триместрі має проводитися за обчисленими регіональними нормативами, які у 14-18 тижнів відрізняються від інших популяцій (р<0,05).
2. Діагностичні можливості сучасного УЗД дозволяють виявити у І триместрі вагітності 30,3% ВВР, у ІІ триместрі – 58,9%, у ІІІ триместрі –10,8%. Встановлено, що ВВР серцево-судинної системи та центральної нервової системи – 28,6% і 19,4%, відповідно від загальної кількості, були найпоширенішими в загальній структурі пренатально діагностованих вад. 3. Виявлено значущу різницю між втратами вагітностей через аномальний каріотип плодів на термінах 4-12 тижнів порівняно з термінами 13-21 тижнів (61,7%:38,3%)(р<0,05), причому найчастіше завмирали вагітності на терміні менше 12 тижнів, якщо в ембріонів були хромосомні порушення з високою летальністю – трисомія хромосоми 16 (94,7%), триплоїдія (83,3%), додаткові маркерні хромосоми (77,8%). Відмінності у віковому складі жінок порівняно зі всією групою знайдено лише для трисомії 21 і трисомії 18 (р<0,05). 4. Несприятливе закінчення вагітності у випадках розширеного КП плода понад 2,5 мм виявлено у 65,3% випадків, із яких хромосомні порушення становили 69,9%, аномалії систем та органів плода – 25,3%. Доведено відсутність істотної різниці між плодами з товщиною КП (2,5-3,5) мм і 166 більше ніж 3,5 мм за поширеністю хромосомних порушень , що вказує на необхідність проведення генетичних досліджень набряклих плодів вже при розширенні КП понад 2,5 мм. 5. У спектрі хромосомної патології серед набряклих плодів переважала анеуплоїдія автосом (94,8%), зокрема, трисомія хромосоми 21 становила 61,9% від усієї хромосомної патології при товщині КП (2,5-3,5) мм і 54,1% при товщині КП >3,5 мм. Ймовірність діагностики кардіальних аномалій, що були найпоширенішою вадою у плодів із групи ризику, залежала від розміру КП і була вищою при його збільшенні понад 3,5 мм порівняно з (2,5-3,5) мм 95%ДІ 11,7-38,3:33,7-54,2, р=0,03; ВШ=0,40. Проте, серед вроджених вад серця АВ-комунікацію істотно частіше виявляли у плодів з меншою товщиною КП (2,5-3,5 мм) (р=0,03, χ2=4,70).
6. Оптимізований алгоритм пренатальної діагностики у вагітних із набряклими плодами обґрунтовує обов’язкову ехокардіографію серця плода у І триместрі вже при розмірі КП ≥2,5 мм і необхідність проведення інвазивних обстежень з адекватними лабораторними генетичними методами саме у ранні гестаційні терміни (11-13 тижнів).

УДК: 616.34-008.13/.15: 616.8-056-058-053.2

Семен Марта Олегівна. Біопсихосоціальна  модель формування синдрому подразеного кишківника у дітей :  дис. ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 /  М. О. Семен - Львів, 2024. - 206 с. - Бібліогр.: с. 161-191 (254 назва).

Синдром подразненого кишківника (СПК) є одним з найбільш розповсюджених розладів цереброінтестинальної взаємодії у дітей, що призводять до зниження якості життя пацієнтів, порушення їх психічного здоров’я, соціального функціонування, тощо. Наслідком цього є часті звернення по медичну допомогу, що створює серйозне навантаження на систему охорони здоров’я. В літературі наведено дані щодо численних ймовірних факторів ризику у виникненні СПК, однак їх взаємозалежність, особливо у дітей, залишається незрозумілою. Зважаючи на значну поширеність СПК серед дитячого населення в Україні, на сьогодні існує необхідність удосконалення існуючих методів діагностики та лікування розладу. Мета дисертаційного дослідження полягала у підвищенні ефективності діагностики та лікування СПК у дітей на ґрунті вивчення клінічного значення біологічних, психоемоційних, психосоціальних факторів у виникненні та перебігу даного розладу з врахуванням його гетерогенності. Нами було обстежено 54 дитини з СПК віком від 6 до 12 років, 28 хлопчиків (51,9 %) та 26 дівчаток (48,1 %). Середня тривалість розладу на час діагностики становила 2,2 ± 1,1 роки. У 24 дітей (44,5 %) виявлено СПК з переважанням закрепів, у 12 (22,2 %) – СПК з домінуванням проносів, а у 18 пацієнтів (33,3%) – СПК з чергуванням закрепів та проносів. Враховувався також тригерний фактор у виникненні розладу, зокрема стрес (стрес-асоційований СПК у 46,3 % пацієнтів), перенесена кишкова інфекція та/або антибактеріальна терапія (постінфекційний СПК у 53,7 % обстежуваних). Групою контролю були 50 пацієнтів травматологічного відділу ЛОДКЛ аналогічного віку (46,7 % хлопчиків та 53,3 % дівчаток, у яких діагностовано неважку травму, що не потребувала оперативного лікування (S50, S52.2, S52.3, S80, S60, S82.0, S82.2). При проведенні дисертаційної роботи були використані наступні методи: молекулярно-генетичні дослідження, імуноферментний аналіз для визначення концентрації фекального кальпротектину, вимірювання варіабельності ритму серця за допомогою кардіоінтервалографії, визначення рівня особистісної тривожності та соматизації, генеалогічне дослідження (family history) та аналітично-статистичні методи. На першому етапі дослідження проводили вивчення ролі окремих біологічних (поліморфізму val158met гена катехол-O-метилтрансферази (COMT), параметрів варіабельності ритму серця (ВРС)), психоемоційних (рівня особистісної тривожності та соматизації) та психосоціальних (перинатальних, психосоматичних розладів немовлят та мікросоціальних) факторів ризику та протекції у виникненні СПК у дітей. На другому етапі дисертаційного дослідження проводили вивчення взаємозв’язків між різнорівневими, тобто біологічними, психоемоційними та псохосоціальними факторами ризику та протекції у виникненні СПК. На третьому етапі дисертаційного дослідження було розроблено регресійну модель ймовірності виникнення СПК у дитини з позицій БПС підходу, яка включає 11 найбільш вагомих як соматичних, так і психоемоційних та психосоціальних факторів ризику і протекції. Точність опрацьованої моделі склала 92,3%, специфічність – 94,0%, чутливість – 90,7%. Що важливо, більшість з наведених чинників, окрім функціонального поліморфізму val158met гена COMT, є доступними для визначення вже на первинній ланці надання медичної допомоги. Таким чином, запропонована нами прогностична модель може бути використана для ранньої діагностики СПК, а також для профілактики виникнення розладу у подальшому. Результати дисертаційної роботи впроваджено в практичну діяльність 7- ми дитячих лікувально-профілактичних установ м. Львова та Львівської області. За темою дисертаційної роботи опубліковано 13 наукових праць, з них 8 статей, 7 з яких у журналах, що індексуються в міжнародних науково-метричних базах Scopus та Web of Scienсe.