УДК: 6.16.85+616.89.)]-053.2.-056.7

Дробчак Марта Ігорівна. Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із ріноманітною спадковою патологією : ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / М. І. Дробчак. - Львів, 2025. - 185 с. - Бібліогр.: с. 152-173. (185 назв).

Дисертаційна робота присвячена вирішенню комплексної та актуальної проблеми сучасної медицини – вивченню психологічних характеристик дітей раннього віку з порушеннями нейророзвитку з метою ідентифікації можливого спадкового (генетичного) підґрунтя зазначеної патології. Наукове дослідження реалізується в межах мультидисциплінарного підходу, який передбачає участь фахівців різних галузей (педіатрії, дитячої неврології, медичної генетики, офтальмології, ортопедії, ендокринології та ультразвукової діагностики) у комплексному клініко-діагностичному супроводі пацієнтів. 

У дітей із хромосомною патологією частіше спостерігалися порушення моторики (p<0,001), слуху (p<0,001), зорової реакції (p<0,001), рівноваги (p=0,022), сенсорної реакції (p<0,001), мовлення (p<0,001), пізнавальних здібностей (p<0,001), а також вища експресія емоцій (p=0,008), при відсутності значущих відмінностей у латералізації.

1. Діти з мікроделеційними синдромами мають значно вищі труднощі із зоровою реакцією (p<0,001), великою моторикою (p<0,001), реакцією на слух (p=0,009), рівновагою (p=0,010), чуттєвою реакцією (р˂0,001), мовленнєвим розвитком (p<0,0001), латералізацією (p=0,020), концентрацією уваги (p<0,001), експресією (p=0,025), поведінкою (p=0,022) та пізнавальними здібностями (p<0,001). Відмінності в мануальних здібностях, наслідуванні і стосунках з лікарем не є статистично значущими (р˃0,05). 
2. Діти із моногенною патологією мають специфічний профіль порушень, що проявляється достовірним зниженням ключових параметрів зорової (p=0,001) і чуттєвої реакцій (p<0,001), мовленнєвого розвитку (p<0,001), латералізації (p=0,001) та пізнавальних здібностей (p<0,001) порівняно з контрольною групою.
3.  Офтальмологічні порушення при моногенній патології частіше асоціюється з аномаліями переднього сегмента ока (28,57 [13,67-46,38] %). Хромосомна патологія супроводжується дисморфічними ознаками очей (42,86 [22,97-64,03] %). Мікроделеційна патологія має широкий спектр проявів, включаючи дисморфію та рефракційні порушення. Серед ортопедичних порушень у дітей з різноманітною спадковою патологією найчастіше зустрічалися аномалії розвитку кісток та суглобів, деформація хребта, кінцівок.
4. Хромосомна патологія частіше асоціюється з ураженням щитоподібної залози (33,33 [15,28-54,39] %). При моногенній патології спостерігалася найвища частота порушень зросту (35,71 [19,34-54,03] %). Мікроделеційна патологія характеризується відносно рівномірним розподілом показників патології ендокринної системи, але із найменшою часткою варіантів норми. 
5. Хромосомна патологія у дітей зумовлює синдром-специфічні порушення нейропсихічного та соматичного розвитку, що проявляються у кореляціях з моторними, когнітивними та ендокринними показниками. Трисомія 21 асоціюється з посиленням моторики (r = 0,83, р<0,05) та візуальної реакції (r = 0,58, р<0,05), синдром Тернера – з порушенням уваги (r = -0,53, р<0,05) і когніції (r = -0,44, р<0,05), а синдром Клайнфельтера — із гіпогонадизмом (r = 0,84, р<0,05).
6. Моногенні захворювання мають комплексний мультисистемний вплив на сенсорно-когнітивний розвиток, з вираженими кореляціями між неврологічними, офтальмологічними й поведінковими показниками.Сильні зворотні кореляційні зв’язки виявлено для нейрофіброматозу І типу зі слухом (r = -0,79, р<0,05) та когніцією (r = -0,78, р<0,05), тоді як для фенілкетонурії, за умов ранньої терапії, фіксуються позитивні зв’язки з когнітивними (r = 0,57, р<0,05) і сенсорними (r = 0,44, р<0,05) функціями.
7. Мікроделеційні синдроми характеризуються ранньою діагностикою завдяки вираженим поведінковим і сенсорно-моторним особливостям, які мають значущі зв’язки з аномаліями ока та нейропсихічними функціями. Аномалії переднього сегмента ока корелюють зі зниженням моторики (r = -0,67, р<0,05) та мовлення (r = -0,45, р<0,05), а порушення рефракції – з покращенням поведінкової адаптації (r = 0,69, р<0,05). Дизморфізм асоціюється з гіперсенсорністю, що свідчить про порушення сенсорної інтеграції в умовах генетичної нестабільності.
8. Розроблені моделі логістичної регресії демонструють високу прогностичну цінність для оцінки ризику когнітивних порушень у дітей з генетичними синдромами, особливо щодо пізнавальних здібностей та концентрації уваги. Встановлені предиктори охоплюють мультидисциплінарний спектр патологій, що підкреслює необхідність комплексного підходу до діагностики та ведення пацієнтів. Для підвищення точності прогнозування доцільно розширити модель, включивши додаткові клінічні маркери.

УДК: 616.34-009.74-085.33]:616.15-07-036-078-053.36

Моштук Оксана Степанівна. Клініко-мікробіологічні і біохімічні особливості кольок у немовлят, асоційованих з антибіотикотерапією :  дис. ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 /  О. С. Моштук. - Львів, 2024. - 133 с. - Бібліогр.: с. 116-128 (104 назв).

У дисертаційній роботі подано нове науково-практичне вирішення задачі сучасної педіатрії, а саме: підвищення ефективності прогнозування, ранньої діагностики кольок у немовлят, віком від 2 тиж до 6 міс., в анамнезі яких була антибіотикотерапія, доповнено складові медичного менеджменту кольок шляхом визначення клініко-мікробіологічних та біохімічних особливостей перебігу кольок у немовлят, що отримували антибактеріальну терапію в неонатальному періоді.
1. Встановили, що лікування немовлят антибіотиками в період від народження до 6 місячного віку призводить до важкого перебігу кольок, що визначався у 55,81±7,57% в основній групі і 37,21±7,37, в групі
порівняння відповідно, р&lt;0,001.
2. Встановлено, що відсутність можливостей вигодовування грудним молоком призводить до важких клінічних проявів кольок асоційованих з антибіотикотерапією; важкий клінічний прояв кольок асоціюється з
вірогідно меншим відсотком вигодовування грудним молоком, відповідно 12 (27,91±6,84%) у немовлят основної групи проти 18 (52,94±8,56%), р&lt;0,05.
3. Визначено, що немовлятам з кольками, віком від 2 тиж до 6 міс., в анамнезі яких була антибіотикотерапія властиве порушення процесів травлення у кишечнику, встановлена достовірна різниця між показниками
копрограми у дітей досліджуваних груп, а саме реакція калу у немовлят була кисла, р&lt;0,001, нейтральний жир у 81,40% дітей основної групи, виявлені жирні кислоти 67,44%, р&lt;0,001, присутність йодофільної флори
у немовлят основної групи 88,37% проти 61,76%, (р=0,008) у групі порівняння, наявні мила у 88,37% дітей в основній групі та у 26,47 % немовлят в групі (р&lt;0,001) та слизу 83,72 % в основній та 0 в групі порівняння, р&lt;0,001.
4. У немовлят з важким перебігом кольок, при бактеріологічному дослідженні калу, спостерігалося значне зменшення біфідобактерій, лактобацил, кишкової палички і збільшення кількості умовно-патогенних ь ентеробактерій та ентерококів, р&lt;0,001. Порушення мікробного балансу дає можливість доповнити складові медичного менеджменту кольок у немовлят, шляхом вигодовування виключно грудним молоком до шести місячного віку та використання препаратів штамів корисних бактерій, кількість яких за нашими результатами була вірогідно нижчою.
5. Визначені значні відхилення окремих імунологічних показників як клітинного так і гуморального імунітету в крові немовлят з кольками, віком від 2 тиж до 6 міс., в анамнезі яких була антибіотикотерапія: CD3+
(абсолютне значення 2,20 [1,70; 2,79] г/л (у межах від 0,55 г/л до 10,81 г/л) проти 2,70 [2,44; 3,01] г/л (у межах від 2,25 г/л до 3,53 г/л) відповідно, р=0,001; відносне значення CD3: 55,97 [51,66; 60,53] % (Min-Max
44,62–65,97 %) проти 68,00 [65,00; 72,00] % (Min-Max 62,00–78,00 %) відповідно, р&lt;0,001); CD4+ (абсолютне значення 1,21 [0,91; 1,58] ] г/л (у межах від 0,29 г/л до 5,72 г/л) проти 1,75 [1,56; 2,11] (у межах від 1,43 г/л
до 2,50 г/л) відповідно, р&lt;0,001. Так само, як і відносне значення CD4: 31,40 [28,41; 33,33] % (Min-Max 23,60–41,79 %) проти 44,00 [41,00; 51,00] % (Min-Max 39,00–56,00 %) відповідно, р&lt;0,001); в сторону зменшення значень та в бік збільшення, фракції CD19+ (0,71 [0,61; 0,80] г/л (у межах від 0,44 г/л до 0,92 г/л), ніж у дітей основної групи: 0,92 [0,65; 1,19] г/л (у межах від 0,18 г/л до 3,95 г/л), р=0,007; 22,81 [20,21; 24,62] % (Min-Max 16,67–30,00 %) в основній групі проти значного зменшення 18,50 [15,00;21,00] % (Min-Max 10,00–25,00 %) в групі порівняння, р&lt;0,001); CD20+ (абсолютне значення: 0,64 [0,58; 0,91] г/л (у межах від 0,18 г/л до 3,74 г/л) проти 0,42 [0,35; 0,48] г/л (у межах від 0,26 г/л до 0,71 г/л) відповідно, р&lt;0,001.Так само, як і відносне значення CD 20: 18,94 [15,79; 21,05] % (Min-Max 12,00–27,00 %) проти 10,00 [9,00; 12,00] % (Min-Max 7,00–19,00 %) відповідно, р&lt;0,001; NK-клітини CD56+ (абсолютне значення0,73 [0,59; 1,19] г/л (у межах від 0,18 г/л до 3,02 г/л) проти 0,52 [0,45; 0,56] г/л (у межах від 0,33 г/л до 0,73 г/л) відповідно, р&lt;0,001. Так само, як і відносне значення CD56: 20,00 [18,03; 24,24] % (Min-Max 14,68–34,62 %) проти 13,00 [12,00; 14,00] % (Min-Max 9,00–17,00 %) відповідно, р&lt;0,001. Відносне значення CD8 вірогідно відрізняло немовлят основної групи від контрольної, відповідно, 24,50 [22,62; 27,87] % (Min-Max 18,46–35,08 %) проти 22,50 [22,00; 24,00] % (Min-Max 19,00–27,00 %) відповідно, р=0,003).