УДК 616.126.46-02:617.541-001.31]-053.2

Травматичні ураження клапанів у дітей трапляються вкрай рідко. Зазвичай це ізольовані випадки, пов'язані з ударом високої інтенсивності. Клінічні прояви в початковому періоді залежать від того, який клапан уражений, і від тяжкості його ушкодження, у переважній більшості випадків можуть залишатися безсимптомними протягом тривалого часу. За літературними даними, ураження трикуспідального клапана є найменш поширеним.
Мета – навести клінічний випадок відриву передньої стулки і папілярних м’язів трикуспідального клапана в 6-річного хлопчика внаслідок удару копитом коня в грудну клітку.
Наведено клінічний випадок ураження тристулкового клапана внаслідок тупої травми грудної клітки після удару копитом коня у 6-річного хлопчика. За результатами фізикального обстеження дитини виявлено ознаки серцевої недостатності: задишка, тахікардія, виражений 3/6 систолічний шум у ділянці аускультації трикуспідального клапана, гепатомегалія і виражений біль у грудній клітці. На електрокардіограмі зафіксовано ознаки гіпертрофії правого шлуночка, збільшення правого передсердя і тахікардії, а на рентгенографії грудної клітки візуалізовано незначну кардіомегалію. Після ехокардіографічного обстеження встановлено діагноз «Відрив передньої стулки тристулкового клапана з папілярними м’язами та виражену трикуспідальну недостатність». Після встановлення діагнозу дитину переведено до профільного кардіохірургічного центру, де ургентно проведено пластику трикуспідального клапана. У літературі наведено кілька клінічних випадків, коли діти не мали клінічних проявів одразу після тупої травми грудної клітки, але ознаки серцевої недостатності розвивалися у віддаленому періоді.
Висновки. Трансторакальна ехокардіографія відіграє ключову роль у діагностуванні пошкоджень клапанів і дає змогу провести вчасну хірургічну корекцію. Важливо проводити ехокардіографічне обстеження серця усім дітям після тупих травм грудної клітки, навіть за відсутності скарг із боку серцево-судинної системи або клінічних ознак серцевої недостатності одразу після травми, оскільки внутрішньосерцеві зміни можуть прогресувати з часом, а клінічні ознаки розвиватися у віддаленому періоді.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: тупа травма грудної клітки, тристулковий клапан, відрив передньої стулки тристулкового клапана, діти.

Traumatic valve lesions in children are extremely rare. As a rule, these are isolated cases associated with high-intensity blunt trauma. Clinical manifestations in the initial period depend on which valve is affected and the severity of its damage and in the vast majority of cases patients may remain asymptomatic for a long time. According to the literature, trauma of the tricuspid valve is the least common.
The aim is to present a clinical case of detachment of the anterior leaflet and papillary muscles of the tricuspid valve in a 6-year-old boy due to a blow to the chest with a horse's hoof.
The article presents a clinical case of damage of the tricuspid valve caused by blunt chest trauma after a horse kick in a 6-year-old boy. During the physical examination, the child showed signs of heart failure: dyspnea, tachycardia, a harsh 3/6 systolic murmur in the tricuspid valve auscultation area, hepatomegaly and severe chest pain. The electrocardiogram showed signs of right ventricular hypertrophy, right atrial enlargement and tachycardia, and a chest X-ray showed mild cardiomegaly. On echocardiographic examination, the diagnosis was confirmed: rupture of tricuspid valve anterior leaflet with papillary muscles and severe tricuspid insufficiency. After the diagnosis was confirmed, the child was transferred to a specialized cardiac surgery center, where tricuspid valve repair was performed urgently. Several clinical cases are presented in the literature in which children had no clinical manifestations immediately after chest trauma, but signs of heart failure developed in coulple months.
Conclusions. Transthoracic echocardiography plays a key role in the diagnosis of valve damage and allows for timely surgical correction. It is important to perform echocardiographic examination of the heart in all children after blunt chest trauma, even in the absence of cardiovascular complaints or clinical signs of heart failure, as intracardiac changes can progress over time and clinical signs can develop in the following months.
The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patients was obtained for the study.
The authors declare no conflict of interest.

УДК: 6.16.85+616.89.)]-053.2.-056.7

Дробчак Марта Ігорівна. Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із ріноманітною спадковою патологією : ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / М. І. Дробчак. - Львів, 2025. - 185 с. - Бібліогр.: с. 152-173. (185 назв).

Дисертаційна робота присвячена вирішенню комплексної та актуальної проблеми сучасної медицини – вивченню психологічних характеристик дітей раннього віку з порушеннями нейророзвитку з метою ідентифікації можливого спадкового (генетичного) підґрунтя зазначеної патології. Наукове дослідження реалізується в межах мультидисциплінарного підходу, який передбачає участь фахівців різних галузей (педіатрії, дитячої неврології, медичної генетики, офтальмології, ортопедії, ендокринології та ультразвукової діагностики) у комплексному клініко-діагностичному супроводі пацієнтів. 

У дітей із хромосомною патологією частіше спостерігалися порушення моторики (p<0,001), слуху (p<0,001), зорової реакції (p<0,001), рівноваги (p=0,022), сенсорної реакції (p<0,001), мовлення (p<0,001), пізнавальних здібностей (p<0,001), а також вища експресія емоцій (p=0,008), при відсутності значущих відмінностей у латералізації.

1. Діти з мікроделеційними синдромами мають значно вищі труднощі із зоровою реакцією (p<0,001), великою моторикою (p<0,001), реакцією на слух (p=0,009), рівновагою (p=0,010), чуттєвою реакцією (р˂0,001), мовленнєвим розвитком (p<0,0001), латералізацією (p=0,020), концентрацією уваги (p<0,001), експресією (p=0,025), поведінкою (p=0,022) та пізнавальними здібностями (p<0,001). Відмінності в мануальних здібностях, наслідуванні і стосунках з лікарем не є статистично значущими (р˃0,05). 
2. Діти із моногенною патологією мають специфічний профіль порушень, що проявляється достовірним зниженням ключових параметрів зорової (p=0,001) і чуттєвої реакцій (p<0,001), мовленнєвого розвитку (p<0,001), латералізації (p=0,001) та пізнавальних здібностей (p<0,001) порівняно з контрольною групою.
3.  Офтальмологічні порушення при моногенній патології частіше асоціюється з аномаліями переднього сегмента ока (28,57 [13,67-46,38] %). Хромосомна патологія супроводжується дисморфічними ознаками очей (42,86 [22,97-64,03] %). Мікроделеційна патологія має широкий спектр проявів, включаючи дисморфію та рефракційні порушення. Серед ортопедичних порушень у дітей з різноманітною спадковою патологією найчастіше зустрічалися аномалії розвитку кісток та суглобів, деформація хребта, кінцівок.
4. Хромосомна патологія частіше асоціюється з ураженням щитоподібної залози (33,33 [15,28-54,39] %). При моногенній патології спостерігалася найвища частота порушень зросту (35,71 [19,34-54,03] %). Мікроделеційна патологія характеризується відносно рівномірним розподілом показників патології ендокринної системи, але із найменшою часткою варіантів норми. 
5. Хромосомна патологія у дітей зумовлює синдром-специфічні порушення нейропсихічного та соматичного розвитку, що проявляються у кореляціях з моторними, когнітивними та ендокринними показниками. Трисомія 21 асоціюється з посиленням моторики (r = 0,83, р<0,05) та візуальної реакції (r = 0,58, р<0,05), синдром Тернера – з порушенням уваги (r = -0,53, р<0,05) і когніції (r = -0,44, р<0,05), а синдром Клайнфельтера — із гіпогонадизмом (r = 0,84, р<0,05).
6. Моногенні захворювання мають комплексний мультисистемний вплив на сенсорно-когнітивний розвиток, з вираженими кореляціями між неврологічними, офтальмологічними й поведінковими показниками.Сильні зворотні кореляційні зв’язки виявлено для нейрофіброматозу І типу зі слухом (r = -0,79, р<0,05) та когніцією (r = -0,78, р<0,05), тоді як для фенілкетонурії, за умов ранньої терапії, фіксуються позитивні зв’язки з когнітивними (r = 0,57, р<0,05) і сенсорними (r = 0,44, р<0,05) функціями.
7. Мікроделеційні синдроми характеризуються ранньою діагностикою завдяки вираженим поведінковим і сенсорно-моторним особливостям, які мають значущі зв’язки з аномаліями ока та нейропсихічними функціями. Аномалії переднього сегмента ока корелюють зі зниженням моторики (r = -0,67, р<0,05) та мовлення (r = -0,45, р<0,05), а порушення рефракції – з покращенням поведінкової адаптації (r = 0,69, р<0,05). Дизморфізм асоціюється з гіперсенсорністю, що свідчить про порушення сенсорної інтеграції в умовах генетичної нестабільності.
8. Розроблені моделі логістичної регресії демонструють високу прогностичну цінність для оцінки ризику когнітивних порушень у дітей з генетичними синдромами, особливо щодо пізнавальних здібностей та концентрації уваги. Встановлені предиктори охоплюють мультидисциплінарний спектр патологій, що підкреслює необхідність комплексного підходу до діагностики та ведення пацієнтів. Для підвищення точності прогнозування доцільно розширити модель, включивши додаткові клінічні маркери.