УДК 616.155.32-056.76-07-08

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (haemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) — рідкісне, потенційно смертельне захворювання, характеризується надмірною активацією імунної системи. При ньому порушується регуляція активації цитотоксичних Т-лімфоцитів, природних клітин-кілерів (natural killer, NK) і макрофагів, викликаючи ураження багатьох систем та органів. Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, f-HLH) — форма HLH, спричинена спадковими мутаціями в генахрегуляторах цитотоксичної активності природних кілерів NK-клітин, цитотоксичних Т-лімфоцитів. Виявлення генетичної мутації в гені PRF1 підтверджує діагноз f-HLH-2, що визначально для заперечення вторинного HLH.

УДК616.155.194-053.2+616-096.7/.001.891.5

Еритропоетична протопорфірія (ЕПП) є рідкісним спадковим захворюванням, зареєстрованим в усьому світі, проте існують регіональні відмінності у його епідеміології. Хвороба спричиняється частковим дефіцитом ферохелатази, яка є останнім ферментом шляху біосинтезу гему. При типовій ЕПП світлочутливість з'являється вже після першого перебування в ранньому дитинстві на сонці. У 20-60% пацієнтів з ЕПП спостерігається мікроцитарна анемія, яку помилково первинно діагностують як залізодефіцитну анемію, a тому призначають залізовмісні ліки.