УДК : 616.158-03-053.2:616.012.03

Зозуля Ольга Василівна. Клініко-генетична характеристика дітей з хворобою Гоше та перспективи покращення якості їх життя : дис. ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / О. В. Зозуля. - Львів, 2026. - 161 с. - Бібліогр.: с. 134 -153. (161 назва).

У виконаному дослідженні розв’язано актуальне наукове завдання – комплексно охарактеризовано клініко-генетичні особливості, біомаркери активності та детермінанти якості життя дітей із хворобою Гоше 1 типу, що дозволило поглибити розуміння гетерогенності перебігу захворювання та чинників терапевтичної відповіді. Отримані результати сформували наукове підґрунтя для персоніфікованого підходу до моніторингу та лікування ХГ1 у дитячому віці, поєднавши генетичний профіль, клінічні показники, біохімічні маркери та індикатори якості життя в єдину аналітичну модель.

1. ХГ1 у дітей характеризується вираженою клінічною гетерогенністю, що зумовлена поєднанням генетичних, біохімічних та фенотипових чинників. Комплексний аналіз встановив широкий спектр проявів: від помірної анемії та тромбоцитопенії до спленомегалії > 15 см (зареєстровано у 100% дітей із генотипом N370S/84GG) та виражених кісткових уражень (p<0,05). Навіть за однакових мутацій GBA формуються різні клінічні фенотипи, що підтверджує варіабельність перебігу ХГ1.
2. Статистичний аналіз продемонстрував значущі зв’язки між мутаційним статусом гена GBA та клінічними характеристиками ХГ1. Зокрема, у дітей з мутацією N370S/84GG частота тромбоцитопенії < 100 Г/л становила 86%, а рівень Lyso-GL1 після 5 років терапії залишався підвищеним у 67% випадків (p < 0,05), що свідчить про прогностичну цінність мутаційного статусу.
3. Результати дослідження засвідчили високу клінічну ефективність ферментозамісної терапії іміглюцеразою. Через 5 років лікування у 85% дітей нормалізувалися показники гемоглобіну та тромбоцитів, у 78% відзначалося зменшення гепатоспленомегалії, а регрес кісткових проявів зафіксовано у 70% пацієнтів (p < 0,05). Водночас, не зважаючи на позитивну динаміку основних клініко-лабораторних показників, у частини дітей після проведеної терапії зберігалися окремі клінічні прояви захворювання. Зокрема спостерігалися болі в кістках (50 %) та підвищена втомлюваність (42 %). Ці симптоми частіше виявляли у пацієнтів зі складними генетичними  варіантами (p < 0,05).
4. Рівень Lyso-GL1 продемонстрував високу інформативність як біомаркер активності хвороби та відповіді на лікування. Підвищення Lyso-GL1 асоціювалося із тяжчими кістковими змінами та більшою вираженістю гепатоспленомегалії (p <0,05). Динаміка біомаркера дозволила оцінювати відновлення кісткової системи та ефективність ферментозамісної терапії в індивідуальному режимі.
5. Якість життя дітей з ХГ1 має прямий зв’язок із клінічним станом та ефективністю лікування. Виявлено статистично значущу кореляцію між тяжкістю спленомегалії, тромбоцитопенії, кістковими ураженнями та зниженням показників PedsQL (r = 0,62-0,78; p < 0,05). Після ≥ 5 років терапії покращення фізичного компонента QoL зафіксовано у 72% пацієнтів, психологічного – у 68%.

Задокументований клінічний випадок розвитку гострої лімфобластної лейкемії у дитини з ХГ1, який обґрунтовує необхідність онкологічної настороженості під час ведення таких пацієнтів. Отримані результати підтверджують доцільність персоніфікованого підходу до лікування, інтеграції клініко-генетичних даних, біомаркерів та показників якості життя при довготривалому спостереженні дітей із ХГ1.

УДК: 616.94-02:618.7-053.31:355.1(477.83)»2022/2024»

Воєнний стан в Україні зумовив масштабні зміни у системі охорони здоров’я, зокрема в сфері перинатальної допомоги. Переміщення вагітних жінок із зон бойових дій до західних регіонів, обмеження доступу до антенатального спостереження, порушення профілактики інфекцій призвели до зростання ризиків для новонароджених, особливо у вразливих групах (недоношені, маловагові діти). Одним із ключових індикаторів цього навантаження є частота бактеріального сепсису у новонароджених, який часто має внутрішньоутробне походження.

   УДК 615.838:615.327(477.83)

Метою роботи є аналіз використання лікувальних процедур і мінеральних вод у системі санаторно-курортного лікування м. Трускавець задля узагальнення та актуалізації науково-практичних даних для оптимізації фармацевтичної допомоги пацієнтам у реабілітаційний період.
      Матеріали і методи. Використано методи інформаційного пошуку, аналізу, порівняння, узагальнення, системного аналізу та інтерв’ювання. Матеріалами дослідження слугували наукові публікації, нормативно-правові документи, дані сайтів санаторіїв м. Трускавець, дані щодо споживання мінеральних вод пацієнтами санаторіїв «Кристал» і «Алмаз» у 2018–2024 рр., а також результати інтерв’ювання лікарів.
      Результати й обговорення. У Трускавці функціонує 20 санаторіїв, із яких 9 мають власні бювети, та використовується 12 мінеральних вод різного ступеня мінералізації – від слабомінералізованих («Нафтуся», «Емма», «Юзя») до високомінералізованих («Барбара», «Броніслава», «Фердинанд», «Катерина»). За хімічним складом води належать до різних типів, що зумовлює широту показів до їх застосування. Найчастіше мінеральні води використовують для лікування захворювань органів травлення, гепатобіліарної та сечовидільної систем, а також опорно-рухового апарату. Основним видом лікувальних процедур є бальнеотерапія, яка застосовується у всіх санаторіях поряд із фізіотерапією, гідротерапією, озокеритотерапією, кисневою терапією та галотерапією. Аналіз споживання вод «Нафтуся», «Марія» та «Софія» у санаторіях «Алмаз» і «Кристал» у 2018–2024 рр. показав домінування води «Нафтуся» (понад 1 млн л). За результатами опитування лікарів підтверджено високу ефективність мінеральних вод та мінімальну частоту побічних ефектів.
      Висновки. Вивчено питання санаторно-курортного лікування в м. Трускавець, зокрема, детально проаналізовано інформацію про джерела мінеральних вод (12 джерел), санаторії (20 санаторіїв), самі мінеральні води (за складом, показами, способами застосування), особливості їхнього споживання пацієнтами санаторіїв, а також значення в лікувальному процесі й профілактиці захворювань. У результаті аналізу споживання мінеральних вод «Нафтуся, «Марія» та «Софія» пацієнтами санаторіїв «Кристал» та «Алмаз» у 2018–2024 рр. встановлено, що найбільше призначали пиття води ««Нафтуся»» (1172023 л), а співвідношення споживання цих вод становить 26,1 : 12,21 : 1.