УДК: 616-091(092)(477)

29 березня 2020 року минуло 80 років від дня народження Заслуженого діяча науки і техніки України, професора кафедри патологічної анатомії Донецького національного медичного університету Валерія Геннадійовича Шлопова – видатного українського вченого, талановитого педагога та організатора науки, одного з кращих представників української медичної інтелігенції. Є люди, яких уважають зразком і гордістю колективу, університету, країни, і скільки б часу не минуло, а пам'ять про них житиме в серцях людей, як і пам'ять про Валерія Геннадійовича Шлопова.

УДК 616-007-053.3

Усебічний аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини, результати якого можуть бути корисними для виявлення і профілактики спадкових захворювань.

Матеріали та методи. На основі проведеного аналізу літературних даних виявлено, що клінічні випадки рідкісного (СМС) у новонародженої дитини зустрічаються з частотою 1 на 25000-1:15000. Цей синдром спричиняється хромосомною перебудовою, яка веде до втрати визначних сегментів однієї хромосоми із 17-ї пари хромосом. Відбувається делеція генетичного матеріалу в ділянці 17 хромосоми (17р11.2), тому СМС інколи називають 17р-синдромом. В даній роботі для підтвердження діагнозу захворювання використано аналіз клінічних симптомів та лабораторно-інструментальні обстеження, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно-генетичні методи.

Результати отримані при дослідженні біологічного матеріалу культури лімфоцитів периферійної крові дитини, матері і батька. В результаті цитогенетичного дослідження дитини встановлено каріотип 46, ХУ, del(17) (p11.2p11.2), тобто чоловічий каріотип з інтерстиціальною делецією в короткому плечі хромосоми 17 в межах смуги 17р11.2. У матері каріотип – 46, ХХ, хромосомних аномалій не виявлено. У батька каріотип – 46, ХУ, хромосомних аномалій не виявлено. Молекулярно- генетичне дослідження лейкоцитів крові проведено для встановлення наявності мікроделецій/мікродуплікацій у відповідних локусах. Результат дослідження –rsa17p11.2(Р245) x1. Встановлено порушення балансу хромосом у вигляді делеції генів RAI1, DRC3, LLGL1 в ділянці 17р11.2, що верифікує синдром Сміт- Магеніса.
Висновки. В роботі проведено усесторонній аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини. Для цілеспрямованого обстеження, верифікації діагнозу та оцінки проявів захворювання використано детальний анамнез, клінічні прояви, комплекс лабораторно- інструментальних досліджень, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно- генетичні методи. Використано біологічний матеріал культури периферійної крові (лімфоцитів, лейкоцитів) дитини і батьків. Результати всестороннього аналізу хромосомної патології на основі власного клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у дитини неонатального періоду можуть привернути увагу лікарів первинної ланки до вивчення синдромів спадкових захворювань і при диференціальній діагностиці пацієнтів скерувати їх на медико- генетичну консультацію для цито- та молекулярно-генетичних досліджень.

616.831–053.2+616–092+575

Introduction. The majority of studies on disturbed neurodevelopment in children focus on psychiatric or psy-chological-pedagogical issues, but the genetic component of pathology also occupies an important place, in which is important to conduct genetic investigation to verify hereditary pathology, and to identify target organs inherent in particular hereditary disease.The aim of the study. To conduct a review of current literature dedicated to the problem of impaired neurode-velopment in children with hereditary diseases, to describe a clinical case of A.Rett genetic syndrome, accompanied by impaired neurodevelopment in a child.Materials and methods. The method of systematic and comparative analysis, as well as the biblio-semantic method of studying modern views on the influence of hereditary diseases in the disruption of neurodevelopment in children were used. A clinical case of A.Rett syndrome in a child is described, where the analysis of clinical symp-toms and laboratory-instrumental examinations were used, the main of which is the molecular genetic method of next generation sequencing (NGS).Results. Based on the literature analysis it was estimated that clinical cases of rare A.Rett syndrome in children occur with a frequency of 1:10.000-1:15.000. This syndrome is caused by a mutation in the MECP2 gene associated with X-linked A.Rett syndrome/atypical A.Rett syndrome (UID MedGen: 48441) or X-linked MECP2 duplication syndrome (MedGen: 337496).Conclusions. For a long time, the connection of impaired neurodevelopment with other clinical symptoms was not payed much attention, but the enhanced frequency of cases when a child with impaired neurodevelopment was diagnosed with other symptoms or a multisystem lesion stimulated research in this area. This is the story how the term "syndromal autism" was born. This term means developmental delay or autism spectrum disorder in children with symptoms of another hereditary disease

У педіятричній практиці щораз частіше запідозрюють і діягностують низку рідкісних хвороб, ядром яких є порушення  психічного здоров’я, що виявляються розладами аутичного спектра, затримкою психомовного та нейророзвитку, тривожністю і гіперактивністю. Більшість досліджень порушень нейророз-витку у дітей зосереджені на психіятричній чи психолого-педагогічній проблематиці. Важливе місце посідає і генетичний складник цієї патології, який вимагає генетичних досліджень для верифікації спадкової пато-логії, визначення органів-мішеней, властивих тій чи іншій спадковій хворобі. Аналіз інформації з літерату-ри свідчить, що розлади нейророзвитку у дітей – одна з найпоширеніших форм спадкової недуги (1,0–3,0 % населення), що охоплює різні з клінічного погляду зору явища і найчастіше призводить до інвалідизації у ранньому дитячому віці.
LCB62Мета. Здійснити огляд сучасної літератури, присвяченої проблемі порушення нейророзвитку у дітей зі спадковими недугами, описати клінічний випадок генетичного синдрому А. Ретта, що супроводжувався розладами нейророзвитку у дитини.Матеріяли й методи. Використовували метод системного й порівняльного аналізу, бібліосемантичний метод вивчення результатів актуальних наукових досліджень щодо сучасного погляду на вплив спадкових недуг у порушенні нейророзвитку у дітей. Описали клінічний випадок синдрому А. Ретта у дитини,  засто-сували аналіз клінічних симптомів і лабораторно-інструментальні обстеження, зокрема, молекулярно-гене-тичний метод секвенування нового покоління (nextgenerationsequencing – NGS).Результати. З’ясували, що клінічні випадки рідкісного cиндрому А. Ретта у дитини трапляються з часто-тою 1:10000–1:15000. Цей синдром спричинюється мутацією генаMECP2, що асоціюється з Х-зчепленим синдромом А. Ретта / атиповим синдромом А. Ретта (UID MedGen: 48441) або з Х-зчепленою дуплікацією MECP2 синдром (MedGen: 337496).Висновки. Довший час зв’язку порушення нейророзвитку дитини з іншими клінічними симптомами не надавали важливого значення. Проте частота випадків, коли через порушення розвитку дитини діягносту-вали інші симптоми або полісистемне ураження організму, привернула увагу науковців і практиків. Так виник термін «синдромальний аутизм», який пояснює, що аутизм,  чи розлад аутичного спектра –   це симп-том іншої спадкової недуги. У практиці запідозрено й діягностовано низку рідкісних хвороб, ядром яких є розлади аутичного спектра, затримка психомовного розвитку та гіперактивність. Отже, потрібно вдоскона-лити алгоритм ранньої діягностики спадкового походження порушення розвитку дитини, здійснити обсте-ження гепатобіліярної, сечовидільної та ендокринної систем, оцінити психологічні особливости й когнітив-ні функції дітей із порушенням розвитку, щоб забезпечити індивідуальну допомогу, створити простір для вдосконалення медичної допомоги дітям. Актуальним є формування аналітично-стратегічного планування медичної допомоги дітям, а також подальше вивчення викликів і потреб. Це уможливить змінити негативну динаміку показників захворюваности, інвалідности і смертности серед дітей, впровадити заходи, спрямова-ні на створення умов для безпечного і щасливого зростання кожної дитини

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.