У статті подано проблему спадкових дисплазії сполучної тканини з позиції лікаря кардіолога. Наведено основні проблеми діагностики спадкових дисплазій, клінічні синдроми і гени, які відповідають за їх виникнення. Подано ураження аорти у хворих на спадкові дисплазії сполучної тканини, наведено класифікацію аневризми та розшарування аорти у цих хворих. Обгрунтована доцільність призначення генетичного тестування у пацієнтів і членів їх родин при спадкових дисплазії сполучної тканини.
У статті подано опис клінічного випадку синдрому Лайєлла (токсичного епідермального некролізу) у пацієнтки 16 років, який виник на тлі прийому ламотриджину. Детально описано повний клінічний перебіг від початку захворювання (першої висипки) до яскравого розвитку клінічної симптоматики та переводу в реанімаційне відділення. Наведено основні клінічні і лабораторні показники та описано лікувально реабілітаційні заходи.
Мета дослідження – проаналізувати взаємозв’язки між рівнями розчинної форми стимулюючого фактора росту, що експресується геном 2 (sST2), N-кінцевого фрагменту попередника мозкового натрійуретичного пептиду (NT-proBNP) та функцією нирок при гострому коронарному синдромі (ГКС), оцінивши роль фактора куріння.
КЛЮЧОВІ СЛОВА: гострий коронарний синдром; хронічна хвороба нирок; швидкість клубочкової фільтрації; куріння, sST2; NT-proBNP; серцева недостатність.
Summary. The aim of the study was to analyze the relationships between the levels of the soluble form of the stimulating growth factor expressed by the gene 2 (sST2), the N-terminal fragment of the precursor of brain natriuretic peptide (NT-proBNP) and kidney function in acute coronary syndrome (ACS), assessing the role of the smoking factor.
KEYWORDS: acute coronary syndrome; chronic kidney disease; glomerular filtration rate; smoking, sST2; NT-proBNP; heart failure.