УДК 616.12-007.2+613.95+616-071+616.08

Резюме. Наведено випадок синдрому Холта—Орама у дитини 2,5 років: трьохфалангові перші пальці кистей, дефект міжшлуночкової перетинки, відкрита аортальна протока.

Ключові слова: діти, вади розвитку, діагностика, терапія.

УДК: 577.162:612.015.6:16.33]-053.2

Встановлено взаємозв’язок між дефіцитом вітаміну D і розвитком захворювань. Вітамін D впливає на організм через зв’язок із рецепторами до вітаміну D (VDR). Ген VDR спостерігається в більшості тканин організму, у тому числі в травній системі.
Мета – вивчити зв’язок захворювань гастродуоденальної ділянки з гіповітамінозом D та поліморфізмом гена VDR у дітей.
Матеріали та методи. Обстежено 104 дитини з гастродуоденальною патологією у віці 6-17 років (основна група) і 38 практично здорових пацієнтів, госпіталізованих на планове оперативне втручання з приводу пахвинної грижі (контрольна група). В усіх дітей визначено рівень вітаміну D і поліморфізм гена VDR. Для порівняння між групами використано точний критерій Фішера (Fisher exact p, two-tailed) і критерій хі-квадрат Пірсона (χ²). Результати порівняння груп прийнято достовірними за р<0,05.
Результати. У дітей із гастродуоденальною патологією нормальний рівень вітаміну D (≥30 нг/мл) визначили у 21 (20,2%) пацієнта, а знижений – у 83 (79,8%) дітей. У хворих із нормальним і зниженим рівнями вітаміну D критерій хі-квадрат становив для генотипів поліморфізмів ApaI – χ²=0,295, p>0,05 та TaqI гена VDR – χ²=5,099, p>0,05, натомість критерій Фішера за наявності генотипу Tt поліморфізму TaqI становив p=0,0465. Розподіл фактичних частот варіантів генотипів ApaI гена VDR між основною і контрольною групами за рахунок різниці в розподілі AA та aa генотипів за критерієм хі-квадрат показав вірогідні відмінності – χ²=8,317, p=0,016. Для поліморфізму TaqI VDR-гена емпіричне значення критерію хі-квадрат становило 3,931, p=0,14.
Висновки. У дітей із гастродуоденальною патологією слід корегувати рівень вітаміну D. Генотип Tt поліморфізму TaqI гена VDR є імовірним предиктором вітамін D-дефіцитного стану в дітей із гастродуоденальною патологією. У дітей із генотипом AA поліморфізму ApaI гена VDR простежується зворотній зв’язок щодо імовірності виникнення захворювань гастродуоденальної зони, а натомість із генотипом aa – пряма позитивна асоціація.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, гастродуоденальна патологія, вітамін D, поліморфізм гена VDR.

The relationship between vitamin D deficiency and the development of diseases has been established. It exerts its influence on the body through its connection with vitamin D receptors (VDR). The VDR gene is found in most tissues of our body, including the digestive system.
Aim – to study the association of gastroduodenal diseases with hypovitaminosis D and VDR gene polymorphism in children.
Materials and methods. 104 children with gastroduodenal pathology aged 6-17 years (main group) and 38 practically healthy patients admitted for elective surgical intervention for inguinal hernia (control group) were examined. The level of vitamin D and VDR gene polymorphism were determined in all children. For comparison between groups, Fisher's exact p-value (two-tailed) and Pearson's chi-square test (χ²) were used. The results of the comparison between groups were considered statistically significant at p<0.05.
Results. In children with gastroduodenal pathology, a normal level of vitamin D (≥30 ng/ml) was found in 21 (20.2%) patients, and a reduced level in 83 (79.8%). In patients with normal and reduced levels of vitamin D, the chi-square test for ApaI polymorphism genotypes was χ²=0.295, p>0.05, and for TaqI VDR gene polymorphism it was χ²=5.099, p>0.05, while Fisher's exact test for the presence of the Tt genotype of TaqI polymorphism was p=0.0465. The distribution of actual frequencies of ApaI VDR gene polymorphism genotypes between the main and control groups, due to the difference in the distribution of AA and aa genotypes according to the chi-square test, showed significant differences – χ²=8.317, p=0.016. For TaqI VDR gene polymorphism, the empirical value of the chi-square test was 3.931, p=0.14.
Conclusions. Children with gastroduodenal pathology need vitamin D level correction. The Tt genotype of TaqI VDR gene polymorphism is a likely predictor of vitamin D deficiency in children with gastroduodenal pathology. In children with the AA genotype of ApaI VDR gene polymorphism, an inverse relationship is observed regarding the likelihood of developing gastroduodenal diseases, while with the aa genotype, there is a direct positive association.
The study was conducted in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. Informed consent was obtained from the children's parents for conducting the research.
No conflict of interest was declared by the author.
Keywords: children, gastroduodenal pathology, vitamin D, VDR gene polymorphism.

УДК: 616.34-008.141.15.-053.2-036-085
Порівняльне вивчення ефективності комплексного лікування функціональних закрепів із включенням лактулози (Медулак) у 21 дитини дошкільного віку (3–6 років), на відміну від інших послаблювальних із групи дериватів дифенілметану (пікосульфат натрію) у 15 дітей того ж віку, показало, що динаміка основних симптомів хвороби (болі в животі за шкалою абдомінального болю, частота дефекацій, наявність натужування і болю при дефекації, характеристика форми калу за Брістольською шкалою), а також ліквідація копролітів в кишечнику за даними сонографії, були значно сприятливішими в групі дітей, які отримували лактулозу.

Ключові слова: функціональний закреп, діти дошкільного віку, лактулоза, Медулак, дефекації, шкала абдомінального болю, форма калу за Брістольською шкалою.

УДК: 616.28-008.1-053.3/.4-073.7

Резюме. Скринінг слуху є важливою частиною стратегії ВООЗ покращення здоров’я населення і зменшення навантаження на охорону здоров’я, віднедавна затверджений законодавчо і в Україні.

Мета: проаналізувати дані, отримані за час функціонування програми скринінгу слуху новонароджених (ССН). В Україні загальнодержавна програма СС затверджена 09.06.2021 наказом Міністерства охорони здоров’я України (МОЗУ) № 1144 «Про затвердження Порядку проведення скринінгу слуху дітей», а в дію вступила 01.01.2022 року. До цього існували точкові локальні програми СС в м. Києві та регіонах, які обмежувалися фінансуванням і ентузіазмом учасників.

Матеріали і методи. Дослідження проводилося у віковій групі дітей до 1 місяця, які перебували на лікуванні у стаціонарі і яким у пологовому відділенні після народження не проводився СС. Усім дітям спочатку проводилося дослідження отоакустичної емісії (ОАЕ). При виявленні негативних результатів на одне чи обидва вуха, таким дітям проводилося об'єктивне дослідження слуху методом AABR (automated auditory brain stem response, автоматизований тест реакції стовбура головного мозку), що дає змогу підтвердити і встановити рівень втрати слуху.

Результати. За період 01.09.2016-01.07.2020 обстежено 2084 дитини. Серед них 73 двійні, 1 – трійня. Результати ОАЕ оцінювалися як «пройдено» (1927 дітей, 92,47%), «не пройдено 1 вухо» (83 дитини, 3,55%), «не пройдено 2 вуха» (74 дитини, 3,98%), разом – 157 дітей (7,53%). Перелік діагнозів, серед яких зустрічалися діти з негативними результатами СС, були: синдром Едвардса, синдром Дауна, синдром П’єра-Робена, гідроцефалія, розщелина м’якого піднебіння, множинні вроджені вади розвитку (МВВР), фетальний алкогольний синдром (ФАС), недоношеність різного терміну гестації, затримка внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР), багатоплідна вагітність (двійнята), пологова травма, гостра респіраторна інфекція (ГРІ), гострий середній отит однобічний. Частота дітей з верифікованим порушенням слуху (ПС) становила 17 на 1000 н/н, що на рівні показника країн з низьким рівнем доход і перевищує показники у здорових немовлят (1-3 на 1000). На жаль, немає даних за наявність прихованого варіанту ЦМВ у дітей з негативними результатами СС, на імовірність якого вказується у сучасній літературі.

Висновки. Частота дітей з ПС, які перебували на лікуванні у стаціонарі, становила 17 на 1000 н/н, що перевищує показники у здорових немовлят Найчастіше негативні результати ОАЕ демонструють недоношені діти, діти від багатоплідних вагітностей, з хромосомною патологією, вродженими вадами розвитку, ФАС, а псевдонегативні результати мали діти з ГРІ. Таким категоріям дітей обов’язково слід проводити ОАЕ, а в разі негативних результатів – ABBR. Дітям з верифікованим ПС слід рекомендувати тестування на ЦМВ з потенційним наступним лікуванням. Раннє виявлення ПС у дітей дозволяє скерувати для подальшого раннього втручання (слухопротезування, реабілітації) і нівелювати проблему зниження/втрати слуху, мовного й нервово-психічного розвитку, правильно соціалізувати дитину, уникаючи інвалідизації і зменшуючи в майбутньому фінансовий тягар держави і сім’ї на її утримання.

Ключові слова: скринінг слуху, новонароджені, діти, отоакустична емісія, автоматизований тест реакції стовбура головного мозку

Resume. Hearing screening is an important part of WHO's strategy to improve public health and reduce the burden on health care.

Aim: to analyze the data obtained during the functioning of the newborn hearing screening program. In Ukraine, the nationwide hearing screening program was approved on 06/09/2021 by order of the Ministry of Health of Ukraine No. 1144 "On approval of the Procedure for Conducting Hearing Screening of Children", and came into force on 01/01/2022. Before that, there were point local hearing screening programs in Kyiv and the regions, which were limited by funding and the enthusiasm of the participants.

Materials and methods. The study was conducted in the age group of children up to 1 month who were treated in a hospital and who were not screened for hearing in the maternity ward after birth. All children initially underwent an otoacoustic emission (OAE) study. When negative results were detected in one or both ears, such children underwent an objective hearing test using the AABR (automated auditory brain stem response) method, which allows to confirm and establish the level of hearing loss.

Results. During the period 01.09.2016-01.07.2020, 2,084 children were examined. Among them, 73 are twins, 1 is a triplet. OAE results were scored as "passed" (1927 children, 92.47%), "failed 1 ear" (83 children, 3.55%), "failed 2 ears" (74 children, 3.98%), together – 157 children (7.53%). The list of diagnoses that included children with negative hearing screening results were: Edwards syndrome, Down syndrome, Pierre Robin syndrome, hydrocephalus, cleft soft palate, multiple congenital malformations, fetal alcohol syndrome (FAS), prematurity of different gestational periods, intrauterine growth retardation (UGR), multiple pregnancy (twins), birth trauma, acute respiratory infection (ARI), acute unilateral otitis media. The rate of children with verified hearing impairment was 17 per 1000 newborns, which is at the level of the indicator of low-income countries and exceeds the indicators of healthy infants (1-3 per 1000). Unfortunately, there are no data on the presence of a latent variant of CMV in children with negative HS results, the probability of which is indicated in modern literature.

Conclusions. The frequency of children with hearing impairment, who were treated in a hospital, was 17 per 1000 newborns, which exceeds the indicators of healthy babies. Most often, negative results of OAE are shown by premature children, children from multiple pregnancies, with chromosomal pathology, congenital malformations, FAS, and pseudo-negative results were obtained by children with ARI. Such categories of children should definitely undergo OAE, and in case of negative results - ABBR. CMV testing with potential subsequent treatment should be recommended for children with verified hearing loss. Early detection of hearing impairment in children makes it possible to refer for further early intervention (hearing aids, rehabilitation) and to eliminate the problem of hearing loss, impairment of language and neuropsychological development, to properly socialize the child, avoiding disability and reducing the financial burden on the state and the family in the future.

Key words: hearing screening, newborns, children, otoacoustic emission, automated auditory brain stem response

УДК: 616.9-053.2(07)С95

У навчальному посібнику стисло викладено класичні та сучасні відомості про етіологію, патогенез, клінічну маніфестацію та методи діагностики; лікування найпоширеніших інфекційних захворювань дитячого віку в Україні; імунізацію, враховуючи протоколи  України та загальноєвропейські. До кожної теми додаються  тести для самоконтролю набутих знань.

Для студентів та інтернів вищих медичних навчальних закладів.

The textbook briefly describes classic and modern information about etiology, pathogenesis, clinical manifestation and diagnostic methods; treatment of the most common childhood infectious diseases in Ukraine; immunization, taking into account Ukrainian and European guidelines. Tests for self-monitoring of acquired knowledge are added to each topic.

For students and interns of higher medical educational institutions.