УДК 616.155.194.125+616.348.002-053.5

Неспецифічний виразковий коліт (НВК) є хронічним системним захворюванням кишкового тракту невідомої етіології. Ця патологія характеризується рецидивним перебігом і може призводити до різних ускладнень, одним з яких є анемія, унаслідок дефіциту заліза (Fe), вітамінів B12, В9
 або автоімунного гемолізу. β-таласемія – це спадкове захворювання, яке призводить до порушення синтезу β-ланцюгів гемоглобіну (Гб), спричинене змінами в структурі гена β-глобіну (HBB), розташованого на 11-й хромосомі, що викликає анемію різного ступеня тяжкості. Комбінація двох захворювань, НВК і β-таласемії, може ускладнювати діагностування та лікування. Взаємодіючи, симптоми можуть підсилювати один одного. Анемія, характерна для β-таласемії, може поглиблюватися внаслідок хронічної крововтрати або порушеного кишкового всмоктування, пов’язаного з НВК. Одночасний розвиток НВК і гемоглобінопатій трапляється зрідка. Описують поодинокі випадки НВК із серпоподібноклітинною анемією, тоді як поєднання β-таласемії та НВК у літературі не задокументовано.

УДК 616.155.191-07-053.2

Термін «поліцитемія» означає абсолютне або відносне підвищення гемоглобіну/гематокриту щодо референтних значень, характерне
для кількох захворювань, пов’язаних із продукуванням організмом підвищеної кількості еритроцитів у крові. Важливо вчасно розпізнати справжню поліцитемію (рolycythemia vera, PV), яка є серйозним станом і потребує спеціального лікування для контролювання надмірної продукції клітин крові та запобігання тромбозам чи іншим ускладненням. Вторинна поліцитемія (secondary polycythemia, SP) потребує з’ясування основної причини хвороби, її усунення для нормалізації показників гемограми. Кожний вид поліцитемії має специфічні причини та механізми розвитку, що визначає підхід до лікування та профілактики ускладнень. Тому встановлення правильного діагнозу має велике значення

УДК 616.514-078:57.083.3]-053.2-085

У дітей із ГК рівень загального IgE значно вищий, ніж у здорових осіб, і достовірно корелює з виразністю
клінічних проявів та рецидивністю перебігу. Включення цього показника до діагностичного алгоритму дає змогу виявляти IgE-опосередковану реакцію та підбирати індивідуалізовану терапію. Злагоджена співпраця педіатра і дерматолога дає можливість підвищити якість медичної допомоги та запобігти ускладненням і хронізації процесу

УДК : 616.151.5-072.7+616-005.1:612.115.32
Пацієнти з кровотечею невідомої причини (КНП) мають різноманітні її симптоми та ступені (від легкого до помірного), але без порушення кровообігу.У клінічній практиці гіперфібриноліз рідко оцінюють, як основну причину кровотечі, а загальновідомих аналіз нормального фібринолізу не існує.

УДК 616.411-006.432-0039.42-07

Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є спадковим захворюванням, викликаним дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення глюкоцереброзиду в клітинах, особливо в макрофагах. Захворювання уражує селезінку, печінку, кістки і кістковий мозок. Одним
із ключових діагностичних маркерів є глюкозилсфінгозин (Lyso-GL1), який відображає накопичення глюкоцереброзиду і свідчить про наявність GD1. Lyso-GL1 важливий для раннього встановлення діагнозу, моніторингу прогресування захворювання та оцінювання ефективності терапії. Зниження рівня цього біомаркера під час лікування свідчить про його успішність, що дає змогу корегувати дози препаратів
і прогнозувати відповідь пацієнта на терапію.