УДК 616.155-008.6-003.978-053.2:576.8-097
Первинна чиста еритроцитарна аплазія (рure red cell aplasia, PRCA) у немовлят є рідкісною патологією, що характеризується ізольованим пригніченням еритропоезу в кістковому мозку. У дітей найчастіше має вірусне або аутоімунне походження, однак поодинокі випадки пов’язані з первинними генетично детермінованими імунними дисрегуляціями. TLR7-мутації нечасто описані як ключовий чинник розвитку PRCA в дітей раннього віку. Розширений генетичний аналіз дає змогу виявляти причинні та супутні варіанти й мозаїчні структурні зміни хромосом, які можуть модифікувати клінічний фенотип та імунну дисрегуляцію.
УДК 616.155.294+612.017.1:575.1+575.24-053.2
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), пов’язаний із дефектом CTLA-4, – це рідкісне серйозне генетичне імунологічне захворювання, яке виникає внаслідок мутації гена CTLA-4 (cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4). Типовим для такого імунодефіциту є системний роз-повсюджений лімфопроліферативний синдром (РЛС), що проявляється генералізованою лімфаденопатією, гепатоспленомегалією та ін-фільтрацією внутрішніх органів лімфоїдними клітинами. При цьому патологічному стані спостерігаються аутоімунні цитопенії, серед яких імунна тромбоцитопенія (ІТП) може бути першим або єдиним клінічним проявом на ранніх етапах захворювання, що суттєво ускладнює діа-гностування. Більшість описаних у літературі випадків мають дебют захворювання в дитячому або підлітковому віці

UDC 616.155.392-036.17-053.2/.7-08:615.28:616.151.5(048.8)

The introduction of BCR::ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) has transformed pediatric chronic myeloid leukemia (CML) from a life-threatening disease often requiring transplantation into a manageable chronic condition. However, this success necessitates a shift in clinical focus from acute survival to the multi-system, long-term toxicities incurred over a lifetime of therapy.

УДК: 616.2-008.4-008.843.5-053.33-07

Ефективна і своєчасна діагностика – обов’язковий елемент профілактики та лікування усіх захворювань періоду новонародженості. Вона ж і відіграє роль диригента у злагодженому процесі ведення новонародженого із синдромом аспірації меконію (САМ). Це серйозне захворювання, що може починатися ще до народження дитини, швидко прогресувати та спричиняти ризики розвитку небезпечних наслідків, які можуть проявлятися як одразу після народження, так і у старшому віці.Діагностичний процес САМ вимагає від лікаря‑ акушера, неонатолога глибоких знань та навичок в усіх галузях медичної науки, від розуміння патологічних процесів на біохімічному, клітинному рівнях до цілісного розуміння функціонування органів, систем та організму в цілому, з урахуванням гестаційного віку дитини на час народження. Чітку стратегію і тактику надання допомоги щойно народженій дитині крізь меконіальні води допомагає прийняти використання результатів супроводу вагітності та ультразвукового дослідження стану внутрішньоутробної дитини, плаценти, характеристик навколоплідних вод та результатів кардіотокографії зокрема.Синдром аспірації меконію – це стан, який виникає внаслідок аспірації меконіальних вод до, під час або одразу після народження. Меконій – агресивне середовище, яке швидко пошкоджує незрілу, надчутливу легеневу тканину та запускає каскад змін у всьому організмі дитини. 

UDC 616.155.392-006.44-06:616-005.6+616-005.1:615.277.3+616-084

The long-term use of tyrosine kinase inhibitors (TKIs) has converted chronic myeloid leukemia (CML) into a largely controllable chronic disease. This therapeutic success has shifted clinical priorities toward complications that may compromise survivorship, particularly the concurrent risks of thrombosis and bleeding arising from both disease biology and treatment-related, off-target effects.