УДК: 616.681-007.59-005.4-036.11-078-73-074.091.8-053.2

Актуальність. Виникнення гострого перекруту яєчка у дітей призводить до його ішемії, а в разі відсутності своєчасної медичної допомоги –до втрати органу. Термін від 12годин до 24годин з початку захворювання залишає лише 20%шансів на збереження статевої гонади. Через 24години після початку захворювання шансів на збереження життєздатності органу не залишається. Терміни протікання гострого перекруту яєчка, коли шанс на збереження статевої гонади залишається сумнівним, називають критичною ішемією. Точні ознаки життєздатності ураженої гонади у разі критичної ішемії яєчка внаслідок його перекруту досі відсутні. Тож дослідження динаміки змін морфологічних структур у процесі перебігу гострої торсії яєчка, морфологічних і функціональних порушень, що настають внаслідок завороту, пред-ставляє значний практичний інтерес, тому щонема єдиної думки щодо характеру та ступеня цих змін в ураженій гонаді. Мета.Вивчення характеру та вираженості патоморфологічних змін та імуногістохіміч-них особливостей яєчка при його гострому перекруті у дітей у терміни 12,1–24 години і більше від початку захворювання. Методи.Проведено гістологічне, гістохімічне та імуногістохімічне дослідження біоптатів тканин яєчок, взятих під час операції деторсії та орхіопексії і орхідектомії у терміни від 12,1–24 години і більше від початку клінічних симптомів гострого однобічного перекруту у 16хворих. Результати.Мор-фологічне дослідження статевих залоз показало, що тривалість гострого перекруту 12,1–24 години і більше характеризується тяжкими патологічними змінами, виявленими в яєчках. Після 18 годин гострої ішемії майже у всіх полях зору візуалізувалися канальці у вигляді тіней з неможливістю ідентифікувати струк-тури внаслідок геморагічного чи ішемічного інфарктів. Імуногістохімічне типування демонструвало від-сутність експресії віментину і кальретинину, що вказувало на загибель сустентоцитів (клітин Сертолі) та клітин Лейдіга. При тривалості гострого перекруту 12,1-18 годин гістохімічне дослідження глікогену в цитоплазмі сперматогоній, сперматоцитів та сустентоцитів за допомогою ШИК-реакції показало, що деякі клітини сперматогенного епітелію характеризувалися незворотними змінами, що передували некрозу, хоча у просвіті одиничних канальців виявлено гігантські багатоядерні сперматиди з відносно збереженим глікогеном, що означало наявність мінімального шансу на врятування гонади. Підсумок. Загальна трива-лість симптомів та ступінь перекруту чоловічої гонади є основними прогностичними факторами щодо збе-реження або некрозу яєчка в епізодах перекруту. Тривалість гострого перекруту 12,1-18 годин за даними морфологічного дослідження залишає у 42,9% випадків наявність мінімального шансу на врятування ста-тевої гонади. Після 18годин з початку гострої повної тестикулярної торсії у дітей операцією вибору є орхідектомі

AД має складну етіологію, включаючи генетичні, імунологічні й екологічні фактори, які спричиняють аномалії шкірного бар’єра й імунні дисфункції (рис. 1), що вважаються вирішальними для патогенезу AД [3, 4]. Тривають дослідження щодо тісного зв’язку між генетичними мутаціями та виникненням AД. Основні фактори, що мають важливий вплив на патогенез аномалій шкірного бар’єра при AД, включають зниження рівнів філагрину (FLG), церамідів і протимікробних пептидів, підвищення серинової протеази (SP), зниження інгібіторів SP і невпорядковані щільні контакти [5]. Патогенез, пов’язаний з імунною дисфункцією при AД, включає підвищення рівня сироваткового імуноглобуліну E (IgE), сенсибілізацію до алергенів, переважання цитокінів Th2, збільшення Т-клітин, що експресують шкірний лімфоцит-асоційований антиген, підвищення експресії високоафінного рецептора до Fc-фрагменту IgE (FcεRI) в запальних дендритних клітинах епідермісу та клітинах Ланґерганса, а також експресії стромального лімфопоетину тимуса (TSLP) (рис. 1). Нещодавно як у шкірному бар’єрі, так і в імунологічному аспекті було виявлено генетичні мутації, пов’язані з AД. Що стосується шкірного бар’єра, то зазвичай є мутація в гені FLG. Існують також однонуклеотидні поліморфізми в інгібіторі SP SPINK5 і SP KLK7, мутації в білку щільного з’єднання клаудин-1 (CLDN1). Що стосується імунологічних реакцій, то існують мутації в рецепторі IgE FcεRb, генах, пов’язаних зі вродженим імунітетом, NOD1 і -2 та TLR2, -4 й -9, генах набутого імунітету IL-4, -5, -9, -10, -12, -13, -18, -31 і TSLP [5].

Introduction. Vitamin D deficiency is currently considered a global epidemic. Recent data highlight its pivotal role in the d of metabolic disorders, including obesity in children and adolescents.

616.132-06:616.131]-007.22-53.1-053.36-073.48

Аортопульмональне вікно (АоПВ) — уроджена вада серця, що характеризується наявністю аномального сполучення між стовбуром легеневої артерії та проксимальною частиною дуги аорти безпосередньо понад рівнем півмісяцевих клапанів. Це одна з рідкісних вад серця (частота становить 0,2–0,6 %). АоПВ може бути самостійною вадою або поєднуватися з такими вадами, як коарктація аорти, перервана дуга аорти, тетрада Фалло, дефект міжпередсердної перегородки чи відкрита артеріальна протока. Лікування АоПВ полягає в хірургічній корекції вади, що повинна проводитись відразу після встановлення діагнозу з метою запобігання розвитку легеневої гіпертензії. Післяопераційні ускладнення після хірургічної корекції АоПВ виникають рідко й залежать від поєднання цієї вади з іншими вродженими вадами серця, особливо з перерваною дугою аорти. У цій статті ми подаємо ретроспективний аналіз пацієнтів з АоПВ за період 2003–2022 років, які проходили обстеження в КНП ЛОР «Львівська обласна клінічна дитяча лікарня «ОХМАТДИТ», і два клінічні випадки АоПВ — у 2- і 10-місячних хлопчиків.

Aortopulmonary window (APW) is a congenital heart defect characterized by the presence of an abnormal connection between the pulmonary artery and the proximal part of the aortic arch directly above the level of the semilunar valves. It is one of the rarest cardiac defects (frequency of 0.2–0.6 %). APW occurs as an isolated cardiac lesion or in association with other anomalies such as coarctation of the aorta, interrupted aortic arch, tetra­logy of Fallot, and atrial septal defect or patent ductus arteriosus. Treatment of APW comprises surgical correction of the defect, which should be performed immediately after diagnosis in order to prevent the development of pulmonary hypertension. Postoperative complications after surgical correction of APW occur rarely and depend on the association of this defect with other congenital heart defects, especially with an interrupted aortic arch. In this article, we present a retrospective analysis of patients with APW for 2003–2022, who were examined at the Lviv Regional Children’s Hospital OHMATDYT, and 2 clinical cases of APW in 2- and 10-month-old boys.

616.12-007.2-053.1+616.127-007.61)]-06-053.2

Тетрада Фалло (ТФ) – найпоширеніша ціанотична вроджена вада серця, яка характеризується широким анатомічним спектром і вираженістю клінічних проявів, що залежать від ступеня стенозу легеневої артерії, та може асоціюватися з хромосомними аномаліями.
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) – рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом і має високий рівень ризику раптової серцевої смерті та асоціюється з порушеннями в локусах певних генів.
Клінічний випадок. Наведено рідкісний випадок поєднання ТФ та ГКМП у 9-місячної дитини, госпіталізованої до відділення реанімації Львівської обласної дитячої клінічної лікарні «ОХМАТДИТ» з ядухо-ціанотичними нападами.
Дівчинку госпіталізовано до реанімації в ядухо-ціанотичному кризі із сатурацією 44%. При огляді визначалися виражена задишка, блідість і ціаноз губ. Аускультативно тони серця ритмічні, приглушені, частота серцевих скорочень – 202 уд./хв, визначався систолічний шум по лівому краю грудини 5/6 за шкалою Левіне. На електрокардіограмі визначалися ознаки систолічного перенавантаження та гіпертрофії правого шлуночка. Під час проведення 2D-ехокардіографічного обстеження визначалася гіпертрофія стінок лівого, правого шлуночків та міжшлуночкової перегородки та ознаки ТФ. На магнітно-резонансній томографії діагноз підтвердився. Після стабілізації загального стану дитину транспортовано в умовах ургентної санавіації для хірургічної корекції до Центру дитячої кардіохірургії в м. Києві, де рекомендовано продовжити медикаментозне лікування бета-блокаторами. Через 2 місяці дитину віком 1 рік прооперовано в плановому порядку – проведено радикальну корекцію ТФ, стан після операції задовільний.
Висновки. Поєднання ТФ та ГКМП є вкрай рідкісним. ТФ асоціюється з хромосомними аномаліями, тоді як ГКМП – із порушеннями в локусах певних генів. Прогноз для пацієнтів із ТФ та ГКМП асоціюється з високою післяопераційною смертністю, що пов’язано з прогресуванням обструкції вихідного тракту лівого шлуночка, розвитком шлуночкових аритмій та серцево-судинної недостатності в пізньому післяопераційному періоді.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Tetrallogy of Fallot (ToF) is the most widespread congenital heart defect characterized by a wide anatomic spectrum and clinical manifestations, which depend on the degree of stenosis of the pulmonary artery, and can be associated with chromosomal abnormalities.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a rare genetic disorder that often occurs in the autosomal-dominant type and has a high risk of cardiac death and is associated with abnormalities in certain gene loci.
Clinical case. We present this rare association in a 9-month-old girl, without previous history of heart defect, who was admitted to intensive care unit with a clinical presentation of severe hypoxic spell.
A rare case of the combination of ToF and HCM has been reported in a 9-month-old child admitted to the reanimation department of the Lviv Regional Children’s Clinical Hospital «OKHMATDYT» for malignant and cyanotic attacks.
The girl was hospitalized for reanimation in a jaundice-cyanotic crisis with a saturation rate of 44%. On examination, a pronounced sciatica, pallor and cyanosis of the lips were detected. Auscultatively, the heart tones were rhythmic, muffled, the heart rate – 202 beats per second, systolic murmur was detected on the left side of the chest 5/6 on the Levine scale. Electrocardiogram showed signs of systolic hypertension and hypertrophy of the right ventricle. 2D-echocardiographic examination revealed hypertrophy of the left and right ventricular walls and interventricular septum as well as signs of ToF. On the magnetic resonance imaging the diagnosis was confirmed. After the stabilization of the general condition the child was transported to the Center of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery in Kyiv for surgical treatment, where it was recommended to continue the medical treatment with beta-blockers. After 2 months, the 1-year-old child was operated on routinely – radical correction of ToF, the post-operative state was good.
Conclusions. Association of ToF and HCM is extremely rare. ToF is often associated with chromosomal aberration, while hypertrophic cardiomyopathy associates with certain gene loci.  Surgical treatment of ToF associated with HCM differs greatly from surgical treatment of usual ToF and physiology of both conditions have to be considered prior to the surgery, as combination of ToF and HCM is associated with high postoperative mortality, as the LVOT progresses and increased risk of development of ventricular arrhythmias and heart failure develops.
The association between ToF and HCM is extremely rare. ToF is associated with chromosomal abnormalities, whereas HCM is associated with abnormalities in certain gene loci. The prognosis for patients with TF and HCM is associated with high postoperative mortality due to progression of obstruction of the left ventricular tract, development of ventricular arrhythmias and cardiovascular failure during the postoperative period.
The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies.
No conflict of interests was declared by the authors.
Key words: Tetrallogy of Fallot, hypertrophic cardiomyopathy, cyanotic spell, echocardiography, children.