Нові мутації в гені PIEZO1 при спадковому стоматоцитозі: тяжкий випадок анемії та гепатоспленомегалії

Попередня публікація Наступна публікація

Схожі новини

НЕЙРОПСИХОЛОГІЧНІ ПОРУШЕННЯ РОЗВИТКУ У ДІТЕЙ ІЗ РІЗНОМАНІТНОЮ СПАДКОВОЮ ПАТОЛОГІЄЮ
УДК: 6.16.85+616.89.)]-053.2.-056.7 Дробчак Марта Ігорівна. Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із ріноманітною спадковою патологією : ... д-ра
неЩасливий випадок як поштовх до діагностики хвороби у 16-річного хлопця, пов’язаної з MYH9. Сюжет із практики гематолога
Захворювання, пов’язане із MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD), — це аутосомно-домінантна спадкова тромбоцитопенія, спричинена мутаціями гена MYH9 із
СИНДРОМ АЛАЖИЛЯ В СУЧАСНОМУ ПОГЛЯДІ МУЛЬТИДИСЦИПЛІНАРНОГО ПІДХОДУ ДО ПРОБЛЕМИ
УДК 616.367:616.36-004)053.2-036.06-07 Синдром Алажиля - синдром зменшення числа міждольових жовчних протоків або артеріопечінкова дисплазія. Генетичне
Tetrallogy of Fallot and hypertrophic cardiomyopathy. Unusual association Тетрада Фалло та гіпертрофічна кардіоміопатія. Нетипове поєднання
616.12-007.2-053.1+616.127-007.61)]-06-053.2 Тетрада Фалло (ТФ) – найпоширеніша ціанотична вроджена вада серця, яка характеризується широким анатомічним
УРАЖЕННЯ КІСТОК У ХВОРИХ НА ЦИРОЗ ПЕЧІНКИ: ЧАСТОТА ТА ХАРАКТЕР; ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ ТА КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ ПОРУШЕННЯ МІНЕРАЛЬНОЇ ЩІЛЬНОСТИ КІСТКОВОЇ ТКАНИНИ; ЇХ ДІАГНОСТИЧНА ЦІННІСТЬ; ПРОГНОЗ ЙМОВІРНОСТИ ПОРУШЕННЯ СТРУКТУРИ КІСТОК
УДК 616.36–004–02:616.71–018.4–008.9]–092–036–07 Дробінська Н. В. Ураження кісток у хворих на цироз печінки: частота та характер; особливості патогенезу та

Коментарів 0