УДК 616.315+616.317)]-007.254–036–089–053.2

Щілина губи і піднебіння залишається однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку. Двобічна щілина вважається найскладнішою формою вади. Немає одностайної думки у виборі часу і методу оперативного лікування. Проте більшість публікацій присвячені двоетапному методу закриття дефекту і рекомендують проводити повну корекцію до 24 місяців. Цей клінічний випадок відрізняється від загальноприйнятого підходу лікування дітей з двобічними розщелинами губи та піднебіння, оскільки пацієнт звернувся по медичну допомогу в пізньому віці, зокрема в 11 років, через ряд суб’єктивних і об’єктивних причин

УДК: 616.411-089.12-053.2

На сьогодні хірургія селезінки є досить актуальною проблемою дитячої хірургії. Існують захворювання, при яких тільки спленектомія дозволяє дитині жити повноцінним життям. До таких відносять: серповидно- клітинну анемію, ідіопатичну тромбоцитопенічну пурпуру, спадковий мікросфероцитоз (хвороба Мінковського- Шоффара), таласемію, аутоімунну гемолітичну анемію. Селезінка вражається при тупій травмі живота у дітей в 25 % – 30 % випадків. Втрата більше 45 % обʼєму циркулюючої крові призводить до нестабільного гемодинамічного стану дитини. Питання хірургічного лікування і збереження селезінки при гемоперитонеумі внаслідок її ушкодження є життєво необхідними.

УДК 616.345-002-07:616-003.829.1-056.7-008.89-053.2

Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією
в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби.
Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Хірургічний підхід до лікування кісти селезінки у дітей досить суперечливий. Існують різні органозберігаючі операції для лікування дітей із селезінкою, ураженою кістозними ураженнями. Ці хірургічні втручання докладно обговорюються в різних джерелах.

На сьогодні понад 300 млн осіб у світі страждають на одне або кілька рідкісних (орфанних) захворювань. Бульозний епідермоліз (БЕ) – гетерогенна група спадкових захворювань, що характеризується генетичною схильністю до надчутливої реакції організму на незначне пошкодження шкіри утворенням пухирів і ерозій на шкірних і слизових покривах із наступним утворенням рубців. Є одним із найтяжчих спадкових дерматозів. При БЕ патологічні стани виникають і в ротовій порожнині. Отже, пацієнти з БЕ потребують особливого «атравматичного» підходу до виконання медичних маніпуляцій, а також проведення гігієнічного догляду, санації порожнини рота тощо.