УДК: 616.711-007.55-053.32-036.882-08

Кількість новонароджених, в яких вже при народженні знаходять різні вади розвитку складає, у відповідності з даними ВООЗ, 2,5-3 %. Майже 1 % з них – це прояви моногенних захворювань, близько 0,5% - хромосомних захворювань, 1,5-2 % припадає на долю природжених вад розвитку (ПВР), спричинених впливом несприятливих факторів екзогенного і ендогенного походження. Частота ПВР збільшується до кінця першого року життя дитини і сягає 5-7 % за рахунок проявів недіагностованих при народженні вад розвитку зору, слуху, нервової та ендокринної систем. Оцінка частоти вроджених аномалій хребта (ВАХ) у загальній популяції становить 0,13-0,5/1000 новонароджених. Близько 10-12 % дітей мають сколіоз. У частини дітей ця патологія є вродженою і належить до складних неонатальних патологій вад розвитку хребта.
Актуальність і пріоритетність питань профілактики та ранньої терапії природженого сколіозу обумовлена розвитком тяжких деформацій, порушень в роботі внутрішніх органів, а також косметичними дефектами.
У статті представлений опис клінічного випадку природженого сколіозу у передчасно народженої дитини з іншими патологіями, специфічними для перинатального періоду, що були виявлені й підтверджені до завершення першого тижня життя дитини: респіраторний дистресс-синдром новонародженого, внутрішньошлуночковий крововилив ІІІ ступеня, ознаки перивентрикулярної лейкомаляції з дискретними крововиливами в ділянці спинного мозку, дизморфний синдром, анемія недоношених, метаболічні порушення (гіперкаліємія), недоношеність 28 тижнів.
Опис даного клінічного випадку поставив актуальні питання, що неминуче виникли у команди лікарів, які були залучені до надання допомоги дитині з екстремально малою масою тіла при народженні. Виділено складові проведення первинної, вторинної та третинної профілактики розвитку спадкової патології, як на етапі планування вагітності, так і у пренатальному періоді. Визначальна роль в комплексі заходів з профілактики природжених і спадкових захворювань сьогодні належить пренатальній діагностиці, що дозволяє попереджати народження дітей з важкими неконтрольованими вадами розвитку, соціально значимими смертельними генними і хромосомними захворюваннями. При забезпеченні медичної допомоги дітям з важкою природженою, комбінованою патологією важливим є обговорення питання надання паліативної допомоги дітям.
Невід’ємною частиною прийняття терапевтичних рішень щодо виду і способу медичної допомоги дитині є урахування волі батьків, за умови, що думка батьків є свідомою і ґрунтується на отриманій вичерпній інформації про всі можливі дії медичних працівників із зазначенням не лише сприятливих, а й несприятливих наслідків у довгостроковій перспективі життя хворого новонародженого.