УДК: 616. 832-004.2-036.864-06:616.833:616.831-073.8]-053.2

Розсіяний склероз (РС) із початком у дитячому віці є рідкісною, але суттєвою загрозою для здоров’я дітей. Він має специфічні клінічні та патофізіологічні особливості як порівняти із початком у дорослому віці. Якість життя (ЯЖ) є ключовим індикатором загального благополуччя хворих на РС дітей, проте її взаємозв’язок з об’єктивними нейробіологічними маркерами, як-от об’єм структур головного мозку, залишається недостатньо вивченим у педіатричній популяції. Метою цього дослідження було визначення кореляційних зв’язків між показниками волюметрії головного мозку та індексами ЯЖ, оціненими за опитувальником PEDSQL 4.0, у когорті дітей із РС. Дослідження охопило 39 хворих на РС дітей. Для аналізу зв’язків між суб’єктивною оцінкою ЯЖ та об’єктивними МРТ‐даними використаний коефіцієнт кореляції Спірмена (R).
Встановлено значущі кореляції між ЯЖ за самооцінкою дітей та об’ємами основних структур головного мозку. Зокрема, виявлено сильний прямий зв’язок з волюметрією таламуса (до R = 0,55). Оцінки ЯЖ за опитувальниками, надані батьками (проксі-оцінка), не виявили значущих кореляційних зв’язків з жодним із волюметричних показників. Ці результати підкреслюють важливість волюметрії таламуса як потенційного морфометричного біомаркера прогресування хвороби, який корелює із суб’єктивним сприйняттям пацієнтом з POMS свого стану. Незважаючи на виявлену розбіжність між самооцінкою дітей та оцінкою батьків, ми дотримуємося думки про важливість інтеграції обох точок зору, щоб забезпечити всебічну оцінку стану дитини в клінічній практиці та подальших дослідженнях.


Pediatric-onset multiple sclerosis (POMS) is a rare but significant neurological condition that poses a considerable threat to children’s health. Compared to adult-onset multiple sclerosis (AOMS), POMS is characterized by distinct clinical and pathophysiological features. Quality of life (QoL) is a crucial indicator of overall well-being in children with MS; however, its relationship with objective neurobiological markers — such as brain volumetric parameters — remains insufficiently explored in the pediatric population. This study aimed to examine the correlations between brain volumetric indices and QoL scores, as assessed by the PedsQL 4.0 questionnaire, in a cohort of children diagnosed with MS. The study included 39 pediatric MS patients. Spearman’s rank correlation coefficient (R)
was used to analyze the associations between subjective QoL assessments and objective MRI‐derived brain volumetric data. Significant correlations were observed between self-reported QoL scores and the volumes
of key brain structures. Notably, a strong positive correlation was found with thalamic volume (up to R = 0.55). In contrast, proxy-reported QoL scores provided by parents showed no significant correlations with any of the examined volumetric parameters. These findings highlight the potential role of thalamic volumetry as a morphometric biomarker of disease progression that aligns with the patient’s subjective experience of their condition. Despite the discrepancy between child and parent reports, we emphasize the importance of integrating both perspectives to ensure a comprehensive assessment of the patient’s status in clinical practice and future research.

Вступ. Порушення у функціонуванні фолатного циклу можуть відігравати роль у патогенезі множинного склерозу (МС). Генетичні варіанти ферментів і транспортерів фолатного обміну, зокрема MTHFR (rs1801133, rs1801131) та RFC (rs1051266), можуть модулювати ризик розвитку МС і його клінічний перебіг.
Мета дослідження – визначити вплив варіантів генів MTHFR (rs1801133, rs1801131), RFC (rs1051266), а також їх поєднання на ризик розвитку, перебіг та можливість прогнозування неврологічних ушкоджень при МС із перспективою пошуку нових терапевтичних стратегій профілактики.
Матеріали та методи. Дослідили 113 хворих на МС та 70 осіб контрольної групи. Генотипування проводили методом полімеразно-ланцюгової реакції з аналізом поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Клінічна оцінка пацієнтів охоплювала визначення індексу інвалідизації EDSS.
Результати. Виявили, що наявність алеля 1298C за геном MTHFR (rs1801131)асоційована з підвищеним ризиком розвитку МС, тоді як алель 1298A має протективний ефект. Також встановили, що алель 80A та генотип 80GA за RFC (rs1051266) підвищують ризик МС, а алель 80G та генотип 80GG чинять
протективний вплив. У пацієнтів із генотипом 80GA показник EDSS був значуще найнижчим порівняно з пацієнтами з генотипами 80GG та 80АА. Виявили поєднаний вплив варіантів генів MTHFR та RFC, що він модифікує ризик МС і його клінічні прояви.
Висновки. Генетичні варіанти MTHFR (rs1801131) та RFC (rs1051266) впливають на ризик розвитку та перебіг МС. Поєднання генотипів 1298AC + 80GA асоційоване з підвищеним ризиком МС, тоді як 80GG у поєднанні з функціонально сприятливими варіантами MTHFR знижує цей ризик.
Ключові слова: множинний склероз, MTHFR, RFC, фолатний обмін, EDSS