Вступ. Порушення у функціонуванні фолатного циклу можуть відігравати роль у патогенезі множинного склерозу (МС). Генетичні варіанти ферментів і транспортерів фолатного обміну, зокрема MTHFR (rs1801133, rs1801131) та RFC (rs1051266), можуть модулювати ризик розвитку МС і його клінічний перебіг.
Мета дослідження – визначити вплив варіантів генів MTHFR (rs1801133, rs1801131), RFC (rs1051266), а також їх поєднання на ризик розвитку, перебіг та можливість прогнозування неврологічних ушкоджень при МС із перспективою пошуку нових терапевтичних стратегій профілактики.
Матеріали та методи. Дослідили 113 хворих на МС та 70 осіб контрольної групи. Генотипування проводили методом полімеразно-ланцюгової реакції з аналізом поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів. Клінічна оцінка пацієнтів охоплювала визначення індексу інвалідизації EDSS.
Результати. Виявили, що наявність алеля 1298C за геном MTHFR (rs1801131)асоційована з підвищеним ризиком розвитку МС, тоді як алель 1298A має протективний ефект. Також встановили, що алель 80A та генотип 80GA за RFC (rs1051266) підвищують ризик МС, а алель 80G та генотип 80GG чинять
протективний вплив. У пацієнтів із генотипом 80GA показник EDSS був значуще найнижчим порівняно з пацієнтами з генотипами 80GG та 80АА. Виявили поєднаний вплив варіантів генів MTHFR та RFC, що він модифікує ризик МС і його клінічні прояви.
Висновки. Генетичні варіанти MTHFR (rs1801131) та RFC (rs1051266) впливають на ризик розвитку та перебіг МС. Поєднання генотипів 1298AC + 80GA асоційоване з підвищеним ризиком МС, тоді як 80GG у поєднанні з функціонально сприятливими варіантами MTHFR знижує цей ризик.
Ключові слова: множинний склероз, MTHFR, RFC, фолатний обмін, EDSS