У статті подано проблему спадкових дисплазії сполучної тканини з позиції лікаря кардіолога. Наведено основні проблеми діагностики спадкових дисплазій, клінічні синдроми і гени, які відповідають за їх виникнення. Подано ураження аорти у хворих на спадкові дисплазії сполучної тканини, наведено класифікацію аневризми та розшарування аорти у цих хворих. Обгрунтована доцільність призначення генетичного тестування у пацієнтів і членів їх родин при спадкових дисплазії сполучної тканини.

У статті подано опис клінічного випадку синдрому Лайєлла (токсичного епідермального некролізу) у пацієнтки 16 років, який виник на тлі прийому ламотриджину. Детально описано повний клінічний перебіг від початку захворювання (першої висипки) до яскравого розвитку клінічної симптоматики та переводу в реанімаційне відділення. Наведено основні клінічні і лабораторні показники та описано лікувально реабілітаційні заходи.

У другій половині XX століття у зв’язку з уточненням біомеханіки утворення пролежневих виразок основним у вирішенні цієї проблеми став профілактичний напрямок. Експериментальні та клінічні дослідження науково довели високу ступінь ризику щодо таких чинників: гіподинамії, вологості шкіри і навколишнього середовища у формуванні пролежнів – декубітальних виразок (ДВ).

Роль первинної ланки полягає в наданні догляду і допомоги невиліковним хворим шляхом відкриття паліативу на дому. Утім, вона не завжди в повному обсязі реалізовує свої функції, як от замість консультації хірурга та забезпечення своєчасної некректомії за наявності пролежнів III-IV стадії, сімейний лікар натомість у кращому разі призначає симптоматичну терапію. Летальність у хворих з гнильними ускладненнями ДВ, за даними різних авторів, коливається в широких межах (21-81 %).

У відповідності щодо нашого досвіду комплексного лікування 320 тяжких випадків ДВ за 10-річний період нами запропонована адаптація клініко-морфологічних, морфогенетично стверджених варіантів до вимог Європейської експертної комісії з пролежнів та Національної експертної комісії з пролежнів. Досліджено 128 клінічних спостережень ДВ крижово-куприкової ділянки (40 %), 67 (20,94 %) – стопи (ускладнені пролежні п’ятки та випадки, асоційовані з синдромом «діабетичної стопи»), 49 (15,31 %) – ДВ клубових ділянок; у 76 випадках (23,75 %) діагностовано належки інших локалізацій. У 280 хворих (87,5 %) виявлено гнильний процес (абсцеси та флегмони), у 127 пацієнтів (39,69 %) стверджено контактний остеомієліт. Хірургічні інтервенції: здійснено 1216 некр-, секвестрнекр-, і ренекректомій (в середньому 3,8 втручань на кожний випадок), 886 із них – з дренуванням гнійних затьоків, первинних некректомій – 193, первинних секвестрнекректомій – 127, ренекректомій – 896, з них 94 – з повторними втручаннями на кісткових структурах (в середньому 2,8 ренекректомій на кожне клінічне спостереження).