Оксид азоту та варіанти гена ендотеліальної NO-синтази (NOS3) при множинному склерозі (МС) стали об’єктом активних наукових досліджень
останніх років, оскільки ген конститутивно експресується у нейрональних та епітеліальних клітинах. А активність ферменту ендотеліальної NO-синтази (eNOS), що відіграє ключову роль у розвитку ендотеліальної дисфункції, регулюється варіантами гена NOS3, зокрема і варіантом 4а/b.
Мета. Дослідити вплив варіанта 4а/b гена NOS3 на ризик розвитку та перебіг захворювання у пацієнтів із множинним склерозом.
Матеріали і методи. До проведення дослідження залучено 113 хворих на МС. Генотипування за варіантом 4а/b гена NOS3 проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції.
Результати. Наші результати свідчать про те, що наявність генотипу 4bb асоційована зі зниженням ризику розвитку МС, натомість алель 4a гена NOS3 асоційований із підвищеним ризиком розвитку. Аналіз клінічних характеристик засвідчив, що пацієнти з генотипами 4ba та 4bb мали істотно
вищий індекс маси тіла (р=0.007) порівняно з генотипом 4аа. У пацієнтів з генотипом 4bb значно частіше виявляли тяжкий перебіг захворювання
(р=0.0489). Методом бінарної логістичної регресії виявили ген-факторну взаємодію між варіантом 4a/b гена NOS3 та індексом маси тіла (p=0.037), що свідчить про поєднаний вплив цих чинників на перебіг МС.
Висновки. Отримані результати засвідчили важливу та багатофункціональну роль варіанту 4a/b гена NOS3 у розвитку та перебігу МС, що потребує
подальших досліджень для кращого розуміння механізмів впливу цього генетичного чинника та його взаємодії з іншими факторами.
Ключові слова: множинний склероз, NOS3, варіант 4a/b, частота генотипів, індекс маси тіла, EDSS.