УДК 616-056.76+618.32+618.39-079.6/618.39-079.7
Мета дослідження: оцінювання спектра цитогенетичних порушень із залученням статевих хромосом в ембріонів/плодів залежно від віку вагітних та терміну завмерлих вагітностей.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз результатів каріотипування біологічного матеріалу зав-мерлих вагітностей від жінок, які мали ембріони/плоди з аномаліями статевих хромосом. Виконували хоріонбіопсію для подальшої діагностики хромосомних аномалій ембріонів/плодів у ворсинах хоріона. Усього було досліджено 74 зразки протягом 2017–2024 рр. спостереження. Середній вік пацієнток становив 29,6±0,62 року. Статистичне опрацювання отриманих експериментальних даних здійснювали із застосуванням методів варіа-ційної статистики. Результати. Установлено, що найчастішими серед аномалій статевих хромосом у матеріалі завмерлих вагітностей була моносомія хромосоми Х, яка становила 90,5%. У 61,4% жінок ембріони з моносомією хромосоми Х, включа-ючи мозаїчні варіанти каріотипів із цією аномалією, виявляли під час першої вагітності. У 74,1% жінок, у яких були ембріони з моносомією хромосоми Х і які мали кілька вагітностей, виявлено повторні репродуктивні втрати. У групі жінок, які мали ембріони/плоди з аномаліями статевих хромосом, завмирання вагітності частіше реєстру-вали у терміні гестації менше 12 тиж. порівняно з терміном більше 12 тиж. (93,2%:6,8%). Мозаїчні каріотипи із за-лученням моносомії Х виявили у 4,1% ембріонів. У 5,4% випадках встановлено порушення, пов’язані з хромосомою Y, включаючи мозаїчний каріотип 47,XXY[14]/48,XXYY[15].
Висновки. Генетичне тестування матеріалу завмерлих вагітностей з аномаліями статевих хромосом, які сумісні з життям і призводять до народження дітей із синдромами Тернера та Кляйнфельтера, потребують комплексного ана-лізу продуктів зачаття на підставі генетичної етіології та клінічної інформації. Консультація на підставі етіологічного аналізу має вирішальне значення для зменшення тривожності та страждань вагітних.
The objective:toevaluate the spectrum of cytogenetic aberrations with involving of sex chromosomes in embryos/fetuses depending on the age of pregnant women and the term of missed pregnancies losses.
Materials and methods. It was analyzed the results of karyotyping of biological samples from women who had embryos/fetuses with abnormalities of sex chromosomes. A chorionic biopsy was performed for further diagnosis of chromosomal abnormalities in chorionic villi. A total of 74 abortions from 2017-2024 were examined retrospectively. The average age of the pregnant women was 29.6±0.62 years. Statistical analysis of the experimental data was carried out using the methods of variation statistics.
Results. It was determined that the most frequent among sex chromosome abnormalities in the samples from missed pregnancies was monosomy of chromosome X, which accounted in 90.5% samples. In 61.4% of women, who had embryos with monosomy X, including mosaic variants of karyotypes, the abnormalities were detected during the first pregnancy. In 74.1% of women who had embryos with monosomy X and had several pregnancies, recurrent pregnancy losses were found. In the group of women who had embryos/fetuses with sex chromosome aberrations, missed pregnancy was found more often in the term of less than 12 weeks, compared to more than 12 weeks (93.2%:6.8%). Mosaic karyotypes involving monosomy X were found in 4.1% of embryos. In 5.4% of cases, abnormalities related to the Y chromosome, including a mosaic karyotype of 47,XXY[14]/48,XXYY[15], were detected.
Conclusions. Genetic testing of the biological material of embryos/fetuses with abnormalities of sex chromosomes, which are compatible with life and lead to the birth of children with Turner and Klainfelter syndromes, require a comprehensive analysis of the products of conception based on genetic etiology and clinical information. Clinical consultation based on etiologic analysis is critical to reducing anxiety and distress in pregnant women.