У статті подано проблему спадкових дисплазії сполучної тканини з позиції лікаря кардіолога. Наведено основні проблеми діагностики спадкових дисплазій, клінічні синдроми і гени, які відповідають за їх виникнення. Подано ураження аорти у хворих на спадкові дисплазії сполучної тканини, наведено класифікацію аневризми та розшарування аорти у цих хворих. Обгрунтована доцільність призначення генетичного тестування у пацієнтів і членів їх родин при спадкових дисплазії сполучної тканини.