УДК: 616-053. 2: 616.832-004. 2-073. 756. 8] : 001. 53

Паламарчук Юрій Олександрович. Нейровізуалізаційні маркери розсіяного склерозу у дітей в порівняльному аспекті : дис. ... д-ра філософії : [спец.] 228, 22 / Ю. О. Паламарчук. - Львів, 2026. - 246 с. - Бібліогр.: с. 214-236 (200 назв).

Паламарчук Ю.О. Нейровізуалізаційні маркери розсіяного склерозу у дітей в порівняльному аспекті. — Кваліфікаційна наукова праця на правах рукопису. Дисертація на здобуття наукового ступеня доктора
філософії за спеціальністю 228 «Педіатрія» (22 Охорона здоров'я). — ДНП «Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького», МОЗ України, Львів, 2026
Дослідження присвячене пошуку та клінічному обґрунтуванню нейровізуалізаційних маркерів розсіяного склерозу у пацієнтів із початком у дітячому віці (peadiatric-onset multiple sclerosis, POMS). Робота
демонструє, що вже на ранніх етапах захворювання у дітей формуються структурні зміни головного мозку, зокрема зменшення об’єму білої речовини та таламуса і збільшення об’єму шлуночкової системи. Також
проведена спроба порівняти застосування подібних маркерів у хворих на РС пацієнтів із початком в дорослому віці (adult-onset multiple sclerosis, AOMS) в дебюті захворювання. На основі МР-волюметрії, клінічної оцінки за шкалою EDSS та показників якості життя дітей за опитувальником PedsQL 4.0 розроблено
інтегрований підхід до оцінки перебігу захворювання. Показано, що структурні зміни мозку мають прямий зв’язок із фізичним і психосоціальним станом дітей навіть за мінімальної інвалідизації.
Результати підтверджують ключову роль кількісної МРТ у ранньому виявленні нейродегенерації та обґрунтовують використання волюметричних показників (об’єми таламуса, загальної білої речовини та
шлуночків) як предикторів прогресування. Запропонована модель дозволяє підвищити точність моніторингу та персоналізувати ведення дітей із розсіяним склерозом.

УДК 616.832-004.2-06

 Розсіяний склероз (РС) — хронічне автоімунне запальне захворювання центральної нервової системи, що є однією з найпоширеніших причин прогресуючої інвалідизації серед осіб молодого віку. Це захворювання суттєво впливає на якість життя пацієнтів та їхніх сімей, а також супроводжується значними економічними витратами. Рання діагностика та ранній початок лікування хворих на РС допомагають запобігти розвитку загострень, інвалідизації та передчасній смерті пацієнтів і поліпшують їх якість життя. На сьогодні підвищилася обізнаність про РС, стали доступними більш ефективні методи діагностики та терапії пацієнтів з РС. Це привело до скорочення діагностичної затримки між виявленням симптомів і встановленням вірогідного діагнозу, а також до відтермінування грубої інвалідизації. Важливе значення для оптимального клінічного менеджменту пацієнтів має мультидисциплінарна співпраця фахівців на всіх рівнях медичної допомоги, а також тісна співпраця між лікарем та пацієнтом. У статті систематизовано сучасні знання щодо основних підходів до діагностики та лікування пацієнтів із РС в Україні.
Ключові слова: розсіяний склероз; діагностика; лікування; хворобомодифікуюча терапія

 Оксид азоту та варіанти гена ендотеліальної NO-синтази (NOS3) при множинному склерозі (МС) стали об’єктом активних наукових досліджень
останніх років, оскільки ген конститутивно експресується у нейрональних та епітеліальних клітинах. А активність ферменту ендотеліальної NO-синтази (eNOS), що відіграє ключову роль у розвитку ендотеліальної дисфункції, регулюється варіантами гена NOS3, зокрема і варіантом 4а/b.
Мета. Дослідити вплив варіанта 4а/b гена NOS3 на ризик розвитку та перебіг захворювання у пацієнтів із множинним склерозом.
Матеріали і методи. До проведення дослідження залучено 113 хворих на МС. Генотипування за варіантом 4а/b гена NOS3 проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції.
Результати. Наші результати свідчать про те, що наявність генотипу 4bb асоційована зі зниженням ризику розвитку МС, натомість алель 4a гена NOS3 асоційований із підвищеним ризиком розвитку. Аналіз клінічних характеристик засвідчив, що пацієнти з генотипами 4ba та 4bb мали істотно
вищий індекс маси тіла (р=0.007) порівняно з генотипом 4аа. У пацієнтів з генотипом 4bb значно частіше виявляли тяжкий перебіг захворювання
(р=0.0489). Методом бінарної логістичної регресії виявили ген-факторну взаємодію між варіантом 4a/b гена NOS3 та індексом маси тіла (p=0.037), що свідчить про поєднаний вплив цих чинників на перебіг МС.
Висновки. Отримані результати засвідчили важливу та багатофункціональну роль варіанту 4a/b гена NOS3 у розвитку та перебігу МС, що потребує
подальших досліджень для кращого розуміння механізмів впливу цього генетичного чинника та його взаємодії з іншими факторами.
Ключові слова: множинний склероз, NOS3, варіант 4a/b, частота генотипів, індекс маси тіла, EDSS.