УДК 616.345-002-07:616-003.829.1-056.7-008.89-053.2

Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією
в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби.
Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

УДК 618.193-006.04-091.8:576.52

Рак грудної залози (РГЗ) є найбільш часто діагностованим раком у жінок і займає друге місце серед причин смерті від цієї злоякісної патології. За даними ВООЗ головною метою боротьби з раком грудної залози є зниження глобальної смертності від новоутвору на 2,5% на рік, запобігаючи тим самим 2,5 мільйонам смертей від раку грудної залози в усьому світі в період між 2020 і 2040 роками. Зменшення глобальної смертності від раку грудної залози на 2,5% на рік дозволить уникнути 25% смертей до 2030 року і 40% до 2040 року серед жінок віком до 70 років. Для досягнення цих цілей, на думку експертів, необхідне сприяння
здоров’ю для раннього виявлення, своєчасна діагностика і комплексне лікування раку грудної залози.
РГЗ сьогодні визначається як група захворювань з варіабельною морфологією, молекулярними особливостями, поведінкою та відповіддю на терапію. Зі збільшенням можливостей лікування в епоху прецизійної медицини традиційні клініко-патологічні прогностичні змінні і встановлені молекулярні прогностичні маркери здаються недостатніми для відображення такого ступеня гетерогенності. Необхідні додаткові молекулярні маркери
для персоналізованого підходу до терапії, а для вдосконалення лікування раку необхідні прогностичні біомаркери.