УДК 616.411-006.432-0039.42-07

Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є спадковим захворюванням, викликаним дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення глюкоцереброзиду в клітинах, особливо в макрофагах. Захворювання уражує селезінку, печінку, кістки і кістковий мозок. Одним
із ключових діагностичних маркерів є глюкозилсфінгозин (Lyso-GL1), який відображає накопичення глюкоцереброзиду і свідчить про наявність GD1. Lyso-GL1 важливий для раннього встановлення діагнозу, моніторингу прогресування захворювання та оцінювання ефективності терапії. Зниження рівня цього біомаркера під час лікування свідчить про його успішність, що дає змогу корегувати дози препаратів
і прогнозувати відповідь пацієнта на терапію.

Хірургічний підхід до лікування кісти селезінки у дітей досить суперечливий. Існують різні органозберігаючі операції для лікування дітей із селезінкою, ураженою кістозними ураженнями. Ці хірургічні втручання докладно обговорюються в різних джерелах.

УДК 616.411-007.61+616-008.9-053.2

Tyrosinemia is a rare metabolic disease resulting from a metabolic disorder of amino acids, which can occur under the «masks» of various diseases, debut as a hemorrhagic syndrome in children of all age groups, hepatolienal syndrome, hypoglycemia, rickets-like disease, peripheral neuropathy. Clinical case. In our publication, we report on a girl at the age of 1 year 7 months who had recurrent nosebleeds, which led to a referral to a hematologist. Examination revealed hepatomegaly with impaired liver function (hypoproteinemia, long-term resistant hypoglycemia, coagulopathy) with the development of chronic liver failure, ascites and splenomegaly with signs of hypersplenism, ascites, and nephromegaly. Differential diagnostics was carried out between oncohematological process, myelodysplastic syndrome (MDS) and metabolic disease. Type 1 tyrosinemia (hereditary infantile tyrosinemia (HT-1)) was verified by a combination of clinical and biochemical, molecular genetic studies. Verification of the disease came from the spectrometry of amino acids, acylcarnitines, succinal acetates and molecular genetic studies. Molecular genetic studies in the INVITAE laboratory, USA revealed two pathogenic variants identified in the FAH gene c.1069G>T (p.Glu357*) and c.554-1G>T, which are associated with autosomal recessive tyrosinemia. The emphasis in the publication is on the differential diagnosis, the effectiveness of the treatment of this orphan disease. The method of pathogenetic therapy of HT-1 is described in detail, both with the use of the drug nitisinone (orphadin) registered in Ukraine, a special diet with a low content of phenylalanine / tyrosine, which have a pronounced positive clinical effect and prevent the formation of irreversible disabling disorders. We emphasize the need for early diagnosis of HT-1 and support the Ministry of Health of Ukraine in the initiative of routine neonatal screening for orphan diseases, which include HT-1, since timely treatment improves the quality of life in these patients. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors. Key words: hepatosplenomegaly, nephromegaly, tyrosinemia type 1, children.

УДК: 616.411-002.9-085-053.2

     Погляди хірургів щодо лікувальної тактики при кістах селезінки (КС) у дітей широко дискутуються в літературі. Окремими питаннями є показання та методика консервативного (неінвазивного) ведення (спостереження) пацієнтів з КС.
Мета – розробити раціональні тактичні підходи консервативного (неінвазивного) ведення пацієнтів дитячого віку з КС.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз консервативного (неінвазивного) ведення 90 (33,96%) із 265 пацієнтів дитячого віку з КС.

    Не оперували дітей за наявності в селезінці кістозного утворення діаметром менше 20 мм (n=61). Їм проводили УЗД спочатку 2 рази на 6 місяців, після цього – 2 рази на рік, до досягнення пубертатного віку. Прогресування росту кіст у цих дітей ми не спостерігали.

     Також не оперували тих дітей, у яких розміри кіст в селезінці були від 20 до 62 мм, мали безсимптомний перебіг і батьки не давали згоди на хірургічне лікування (n=29). Це найскладніша група пацієнтів для аналізу, оскільки у більшості із них відсутня інформація щодо динаміки. За результатами динамічного спостереження у 19 із 29 обстежених пацієнтів регресу кіст у селезінці не відмічено, що в наступному слугувало показанням до хірургічного лікування.
Результати та висновки. За наявності кіст у селезінці можливий вибір хірургічного лікування або консервативного (неінвазивного) ведення. Лікувальна тактика при КС у пацієнтів дитячого віку – строго індивідуальна і залежить від розмірів і локалізації ураження паренхіми. При КС діаметром до 20 мм раціональним є консервативне (неінвазивне) ведення, що підтверджено відсутністю прогресування росту кіст у цих дітей. Динамічне спостереження пацієнтів з КС діаметром більше 20 мм підтверджує відсутність регресу таких кіст, що в наступному служить показанням до хірургічного лікування.

    Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Treatment of splenic cysts (SC) in children is variable and controversial. Depending on the size and location of these formations in the spleen, surgical correction is possible in open or laparoscopic surgery, or conservative (non-invasive) management. The result of SC treatment should be the complete elimination of the cyst cavity.

Purpose - to evaluate the results of surgical correction or conservative management of CS in children according to remote monitoring changes.

Materials and methods. We conducted the study on 265 children aged 0-17 years (mean age 11.25±4.21 years), who were examined and treated for SC. One hundred seventy-five (66.04±2.91%) children underwent surgery, and 90 (33.96±2.91%) patients received conservative treatment. We subjected all the information recorded in the medical records to statistical processing. The mentioned information could characterize the situation with the treatment process and with dynamic monitoring of this pathology to some extent.

Results. The most common localizations of cysts were the upper (33.21±2.89%) or middle segments of the spleen (29.81±2.81%). Almost every fourth patient (27.92±2.76%) with SC had pathology of other organs or systems, and every tenth (9.81±1.83%) had other diseases of the spleen. We detected residual cyst in 46.42±3.06% of patients; it underwent complete regression within 1-3 years. Residual cyst of small size (which persisted after surgical correction) regressed much faster after surgery compared with regression of cystic formation of small size in the spleen with conservative management (p<0.05).

Conclusions. Therapeutic tactics for SC in children involve different options for individual surgical correction or conservative management, depending on the location, size, relationship to the architecture of the main vessels and the variant of damage to the parenchyma of the spleen. The outcome of treatment of children with SC depends on the volume, location, etiology of the lesion, the method of correction and compliance with all recommendations in the postoperative period against the background of comorbidities.

The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki declaration. The study protocol was approved by the Local ethics committee of all participating institutions. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies.

No conflict of interests was declared by the authors.