Оксид азоту та варіанти гена ендотеліальної NO-синтази (NOS3) при множинному склерозі (МС) стали об’єктом активних наукових досліджень
останніх років, оскільки ген конститутивно експресується у нейрональних та епітеліальних клітинах. А активність ферменту ендотеліальної NO-синтази (eNOS), що відіграє ключову роль у розвитку ендотеліальної дисфункції, регулюється варіантами гена NOS3, зокрема і варіантом 4а/b.
Мета. Дослідити вплив варіанта 4а/b гена NOS3 на ризик розвитку та перебіг захворювання у пацієнтів із множинним склерозом.
Матеріали і методи. До проведення дослідження залучено 113 хворих на МС. Генотипування за варіантом 4а/b гена NOS3 проводили із використанням методу полімеразної ланцюгової реакції.
Результати. Наші результати свідчать про те, що наявність генотипу 4bb асоційована зі зниженням ризику розвитку МС, натомість алель 4a гена NOS3 асоційований із підвищеним ризиком розвитку. Аналіз клінічних характеристик засвідчив, що пацієнти з генотипами 4ba та 4bb мали істотно
вищий індекс маси тіла (р=0.007) порівняно з генотипом 4аа. У пацієнтів з генотипом 4bb значно частіше виявляли тяжкий перебіг захворювання
(р=0.0489). Методом бінарної логістичної регресії виявили ген-факторну взаємодію між варіантом 4a/b гена NOS3 та індексом маси тіла (p=0.037), що свідчить про поєднаний вплив цих чинників на перебіг МС.
Висновки. Отримані результати засвідчили важливу та багатофункціональну роль варіанту 4a/b гена NOS3 у розвитку та перебігу МС, що потребує
подальших досліджень для кращого розуміння механізмів впливу цього генетичного чинника та його взаємодії з іншими факторами.
Ключові слова: множинний склероз, NOS3, варіант 4a/b, частота генотипів, індекс маси тіла, EDSS.

SARS-COV-2 – нейротропний вірус, здатний у майбутньому спровокувати масштабний спалах неврологічних ускладнень. Вірусу SARS-COV-2 притаманні нейроінвазивні та нейротропні властивості, які дають йому змогу проникати в центральну нервову систему (ЦНС) й інфікувати нейрони, накопичуватись у нервовій тканині, сприяти розвитку уповільнених нейродегенеративних процесів. Серед неврологічних ускладнень SARS-CoV-2 сьогодні виділяють групу демієлінізуючих уражень ЦНС. Описано два клінічні випадки важкої форми COVID-19, які супроводжувалися неврологічними порушеннями та мультифокальним ураженням білої речовини на МРТ, що може відповідати демієлінізуючому захворюванню ЦНС. Обидва випадки можуть бути проявом гострого інфекційного демієлінізуючого процесу, який пов’язаний із захворюванням на COVID-19, оскільки клінічна картина була відповідною, а нейровізуалізація виявила мультифокальні ураження білої речовини. Іншими клінічними ознаками, що підтверджують цей діагноз, стали попередньо підтверджена гостра вірусна COVID-19 інфекція та відсутність в анамнезі демієлінізуючих захворювань, таких як розсіяний склероз, у обох пацієнтів. Спостереження за такими пацієнтами може допомогти ліпше зрозуміти та виявити фактори розвитку захворювання на ранніх стадіях і визначити предиктори його прогресування. У подальшому, це також дасть змогу розробити ефективні стратегії лікування та можливість знизити ризик розвитку демієлінізуючого процесу або його прогресування під час інфекції SARS-CoV-2.

SARS-COV-2 is a neurotropic virus that can trigger a large-scale outbreak of neurological complications in the future. SARS-COV-2 virus has neuroinvasive and neurotropic properties allow it to enter the central nervous system (CNS) and infect neurons, accumulate in nervous tissue and promote the development of delayed neurodegenerative processes. Among the neurological complications of SARS-CoV-2 to date, we can distinguish a group of demyelinating lesions of the CNS. The paper describes two cases of severe COVID-19, which were accompanied by neurological disorders and multifocal white matter lesions on MRI, which may correspond to demyelinating CNS disease. Both cases may be a manifestation of an acute infectious demyelinating process associated with COVID-19, as the clinical picture was appropriate, and neuroimaging showed multifocal lesions of the white matter. Other clinical signs confi rming this diagnosis were previously confi rmed acute viral COVID-19 infection and the absence of a history of demyelinating diseases such as multiple sclerosis in both patients. Monitoring such patients can help to understand better and identify factors in the early stages of the disease and to predict its progression. In the future, it will also allow the development of eff ective treatment strategies and the ability to reduce the risk of demyelinating process or its progression during SARS-CoV-2 infection.