Полінейропатії – це гетерогенна група захворювань периферичної нервової системи, які можуть мати метаболічне, токсичне, автоімунне або інфекційне походження. Вони часто проявляються симетричними сенсомоторними порушеннями, але клінічна картина може суттєво варіювати залежно від етіології. Останніми роками зростає увага до інфекційних причин нейропатій, зокрема нейробореліозу – неврологічного ускладнення хвороби Лайма. Через неспецифічність симптомів та низьку настороженість серед лікарів бореліозні полінейропатії нерідко залишаються недіагностованими або трактуються як ідіопатичні. Це ускладнює лікування та сприяє хронізації процесу.

У статті подано проблему спадкових дисплазії сполучної тканини з позиції лікаря кардіолога. Наведено основні проблеми діагностики спадкових дисплазій, клінічні синдроми і гени, які відповідають за їх виникнення. Подано ураження аорти у хворих на спадкові дисплазії сполучної тканини, наведено класифікацію аневризми та розшарування аорти у цих хворих. Обгрунтована доцільність призначення генетичного тестування у пацієнтів і членів їх родин при спадкових дисплазії сполучної тканини.