616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.

616.61-053.2:575:576.5

The prevalence of dysmetabolic nephropathies in children is increasing from year to year, representing a significant problem in the overall structure of kidney diseases in pediatric age. Despite numerous studies dedicated to the issue of dysmetabolic nephropathies in children, the role of epigenetic factors in the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy with calcium oxalate crystalluria remains insufficiently explored.
Aim — to identify the leading epigenetic factors in the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy with calcium oxalate crystalluria in children. Materials and methods. The data from the medical histories and outpatient records of 173 children were studied. Each child was additionally
examined by narrow specialists of different profiles. Three groups were formed from the examined children: Group I — children with a complicated course of dysmetabolic nephropathy and a history of inflammatory processes in the urinary system (52 children), Group II — children with dysmetabolic nephropathy with persistent crystalluria (56 children) and the Control group, which included 65 healthy children.
Results. The most significant prenatal epigenetic factors are the threat of early miscarriage, gestosis of the first and second halves of pregnancy, maternal anemia during pregnancy, parental alcohol and tobacco use, mother's work on computer during pregnancy, presence of maternal
chronic diseases, parental exposure to industrial dust and noise, and heavy physical work of mother leading to fetal hypoxia.
Conclusion. The most significant postnatal epigenetic factors influencing children's susceptibility to a more severe course of dysmetabolic
nephropathy included low birth weight, early artificial feeding, frequent acute respiratory infections, atopic diathesis, and physiological jaundice
in the first year of life, as well as the presence of concomitant diseases such as chronic tonsillitis, dental caries, frequent acute respiratory infections, chronic gastritis, atopy, and chronic cholecystitis later in life. The study was carried out in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The study protocol was approved by the Local Ethics Committee of these institutions. The informed consent of the children's parents was obtained for the research. No conflict of interests was declared by the authors. 

Остеопенія та остеопороз — найбільш поширене системне захворювання скелета, яке характеризується зниженням кісткової маси й структурними змінами кісткової тканини (КТ), які виражені настільки, що навіть при незначній травмі можуть виникати переломи. Втрата кісткової маси і переломи кісток приводять до зниження якості життя пацієнтів і негативно впливають на протікання інших захворювань. Проблема остеопорозу при різних захворюваннях у дітей досить широко вивчається на сучасному етапі. Останнім часом проблеми, пов’язані із структурно-функціональними порушеннями кісткової тканини у дітей, набули значної актуальності й усе частіше привертають на себе увагу як науковців, так і лікарів. В останні роки збільшився перелік клінічних станів, які супроводжуються втратою КТ, остеопенією та остеопорозом. Все більшого значення в етіології остеопенії та остепорозу набувають екопатологічні зміни з боку кісткової системи у дітей, що проживають у регіонах з різними шляхами поступлення ксенобіотиків, що відбивається і на стані кісткової системи, зокрема зубів, у дітей.

Rett syndrome is one of the most common causes of mental retardation in girls. The aim of our work was to study a spectrum of genetic heterogeneity and various clinical manifestations of Rett syndrome in girls Western Ukraine. There were used clinical, molecular and genetic methods. We observed seven girls with Rett syndrome aged from 6 months to 15 years who were diagnosed and followed-up at the Institute of Hereditary Pathology, National Academy of Medical Sciences of Ukraine, Lviv for three years (2019–2021) and underwent molecular genetic analyses confirmed by next-generation sequencing. In this study, patients with Rett syndrome had individual clinical heterogeneity and age variability due to different mutations. Mental retardation was not observed among siblings in families with Rett syndrome. We identified seven different pathogenic mutations among seven girls, including two deletions and one duplication of the MECP2 gene. Microcephaly was observed in two girls with MECP2 c.880C>T (p.Arg294*) and MECP2 Gain (Entire coding sequence) at birth. The following developmental disabilities were found in five girls: lack of independent sitting, lack of independent gait (regression of development). Among musculoskeletal disorders, there were diagnosed scoliosis, X-shaped deformation of the lower extremities and muscular hypotonia. A two-year-old girl with Rett syndrome, along with other clinical symptoms, had breathing problems - hyperventilation (rapid shallow breathing). In cases with unknown cause of delayed developmental disability and mental retardation the patients should be referred for medical genetic counselling