Вступ. Молекулярне профілювання на основі методу секвенування наступного окоління (NGS) дозволяє провести мультигенне дослідження раку яєчників (РЯ) та отримати цінні дані для подальшого лікування та прогнозу.

Мета дослідження. Оцінити інформативність молекулярно-генетичного тестування з використанням панелі, що виявляє пошкодження генів сигнальних шляхів і системи гомологічної рекомбінації (HRR), для остаточної діагностики та визначення плану лікування пацієнток із РЯ.

Методи та матеріали. Включено 30 пацієнток із РЯ ІІІ-IV стадії.Із застосуванням методу NGS, досліджено наявність гермінальних і соматичних

мутацій у 32 генах, враховуючи гени системи HRR, гени сигнальних шляхів (BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, РІКЗСА) та ген ТР53.

Результати. Серед обстежених пацієнток мутаційні зміни в 23 випадках було виявлено в пухлинах (76.7%) та в 2-х випадках – у периферичній крові (6.7%). Із 25 випадків дефіцит репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRD статус) був виявлений у 14 зразках (56%), розподіляючись за морфотипом пухлини : серозна високозлоякісна карцинома (СВЗК) – 9 зразків (64.3%), ендометріоїдний рак – 3 зразки (21.4%) та світлоклітинна карцинома – 2 зразки (14.3%). Мутація ТР53 виявлена в 10 випадках (40%), із них у 7 пацієнток із СВЗК (70%), натомість наявність мутації KRAS встановлено у 3-х пацієнток (12%) із морфологією ендометріоїдним раком (2 випадки, 66.7%) та СВЗК (1 випадок, 33.3%). HRD статус корелював із високою чутливістю до платиновмісної хіміотерапії.

Висновки. Молекулярно-генетичне профілювання допомагає уточнити морфогенетичний тип РЯ , скорегувати стратегію лікування пацієнток, з огляду на що його доцільно проводити на етапах первинної діагностики поширених форм РЯ.