Подвійний виклик: β-таласемія, зумовлена гетерозиготним патогенним варіантом у гені НВВ (c.315+1G>A), та неспецифічний виразковий коліт у 12-річної дівчинки (рідкісний клінічний випадок)

УДК 616.155.194.125+616.348.002-053.5

Неспецифічний виразковий коліт (НВК) є хронічним системним захворюванням кишкового тракту невідомої етіології. Ця патологія характеризується рецидивним перебігом і може призводити до різних ускладнень, одним з яких є анемія, унаслідок дефіциту заліза (Fe), вітамінів B12, В9
 або автоімунного гемолізу. β-таласемія – це спадкове захворювання, яке призводить до порушення синтезу β-ланцюгів гемоглобіну (Гб), спричинене змінами в структурі гена β-глобіну (HBB), розташованого на 11-й хромосомі, що викликає анемію різного ступеня тяжкості. Комбінація двох захворювань, НВК і β-таласемії, може ускладнювати діагностування та лікування. Взаємодіючи, симптоми можуть підсилювати один одного. Анемія, характерна для β-таласемії, може поглиблюватися внаслідок хронічної крововтрати або порушеного кишкового всмоктування, пов’язаного з НВК. Одночасний розвиток НВК і гемоглобінопатій трапляється зрідка. Описують поодинокі випадки НВК із серпоподібноклітинною анемією, тоді як поєднання β-таласемії та НВК у літературі не задокументовано.

Докладніше