Захворювання, пов’язане із MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD), — це аутосомно-домінантна спадкова тромбоцитопенія, спричинена мутаціями гена MYH9 із характерними лабораторними ознаками, як наявність гігантських тромбоцитів, і базофільними цитоплазматичними включеннями в нейтрофілах (схожих на тільця Деле). У хворих із MYH9-RD існує високий ризик розвитку глухоти, катаракти та ниркової дисфункції, що найчастіше виникають у дорослому віці. Кількість тромбоцитів у пацієнтів із MYH9-RD коливається від тяжкої тромбоцитопенії до майже нормальних значень, хоча зазвичай вона є стабільною. Схильність до геморагічних ускладнень корелює з кількістю тромбоцитів і зазвичай відсутня або обмежується незначними кровотечами в пацієнтів із нетяжкою тромбоцитопенією. Проте за постійної кількості тромбоцитів <50×109/л може призводити до спонтанних і потенційно небезпечних для життя кровотеч.
Мета — описати клінічний випадок захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9 з акцентуванням уваги на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації хвороби.

Клінічний випадок. Описано особливості діагностики захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, у 16-річного хлопця. Упродовж життя прояви геморагічного синдрому в дитини були помірними (періодично спостерігалася незначна кількість синців на шкірі, на які батьки не звертали особливої уваги, під час чищення зубів — кровоточивість з ясен), аналізи крові дитині виконувалися зрідка, без визначення кількості тромбоцитів. У хлопця внаслідок травми виник перелом променевої кістки зі зміщенням. Лікар-ортопед-травматолог провів операцію обмеженої репозиції кісткових фрагментів із подальшою імплантацією спиці для правильного зрощення кісток без ускладнень. У результатах ЗАК виявлено тромбоцитопенію, що й спонукало скерувати дитину на консультацію до гематолога. За результатами обстеження в Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі (м. Львів) в апаратному підрахунку гемограми виявлено зниження кількості тромбоцитів становила (22,0–30,0×109/л), мікроскопічний перерахунок тромбоцитів — 147,0–156,0×109/л, уся популяція тромбоцитів представлена макроформами із середнім обсягом тромбоцитів 14,9 fl. Виявлено добру агрегацію тромбоцитів із рістоцитином та знижену агрегацію з епінефрином, арахідоною кислотою, та аденозином. Верифікацію кінцевого діагнозу захворювання, пов’язаного із MYH9, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, проведено за допомогою секвенування геному.
Отже, застосування методики секвенування геному може сприяти ранній діагностиці cпадкової макротромбоцитопенії, спричиненої гетерозиготною мутацією в гені MYH9. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: макротромбоцитопенія, гетерозиготна мутація в гені MYH9, секвенування геному, діти.

Молоко матері є оптимальним продуктом харчування немовлят. Воно характеризується не лише унікальним збалансованим складом нутрієнтів, а і незамінними біологічними властивостями, що особливо важливо для передчасно народжених дітей. Якщо материнського молока немає або його кількість недостатня для задоволення харчових потреб дитини, замість нього рекомендується використовувати донорське молоко. Однак донорське молоко, як правило, отримують від жінок, які народили своїх дітей в термін (доношеними), а тому воно переважно містить недостатньо білка для сприяння належному росту передчасно народжених немовлят. Незалежно від того, використовується донорське або власне молоко матері, його збагачення необхідне для задоволення потреб у харчових речовинах передчасно народжених немовлят, які мають високий ризик затримки постнатального фізичного розвитку під час перебування в лікарні. Існує декілька стратегій і продуктів, які можна використовувати для підтримки бажаних темпів росту передчасно народженої дитини. Стандартне збагачення грудного молока (ГМ), яке наразі найчастіше використовують у відділеннях інтенсивної терапії новонароджених, може не забезпечувати підвищених потреб у білках у значної частини немовлят з дуже малою масою тіла при народженні. Натомість, індивідуалізоване збагачення може оптимізувати споживання поживних речовин. Індивідуалізувати харчове забезпечення можливо за допомогою регульованого або цільового збагачення ГМ. Важливими також є якість і походження комерційних збагачувачів ГМ. Для реалізації індивідуалізованого підходу до збагачення ГМ може бути корисним використання відповідних аналізаторів. Водночас, клінічні переваги окремих підходів до збагачення ГМ, так само, як і використання різних комерційних збагачувачів, здебільшого залишаються невідомими. У цьому огляді представлені результати найважливіших досліджень, які впливають на клінічну практику, а також описані сучасні підходи до збагачення грудного молока (ГМ) з відповідними практичними рекомендаціями.
Ключові слова: харчування; грудне молоко; збагачення; постнатальний фізичний розвиток; значно недоношені
немовлята.

The results of research conducted in the last decade testify to the leading role of the vascular endothelium in the regulation of the work of the cardiovascular system, the dynamics of the state of the vascular wall, and the regulation of vascular functions. The intima of vessels provides a dynamic balance between vasodilating and vasoconstrictive factors, regulates the growth and proliferation of subendothelial cells and non-cellular structures, affects vascular permeability [1]. Endothelial cell dysfunction is a characteristic feature of vascular disease and is characterized by a decrease in angiogenic potential and bioavailability of nitric oxide (NO), impaired vasodilation and increased inflammation [2]. The main role in vasodilation belongs to NO [3].
Research in recent years in the field of vascular physiology has shown that the NO molecule, which is synthesized by the vascular endothelium, has a wide range of bioregulatory effects. NO is an unstable short-lived molecule with a half-life of 2-30 seconds, followed by transformation into nitrite and nitrate and excretion in the urine. Both an excess and a deficiency of NO can be significant in the pathogenesis of many diseases, if we take into account its important role in the regulation of the activity of all cells, organs and systems and the vital activity of the organism as a whole in normal and pathological. Despite the enormous physiological importance of NO, the concentration dependence of its activity, basal concentrations, and how its levels fluctuate during certain pathological conditions [4], such as obesity and hypertension - the main components of metabolic syndrome remain unknown [5].
It is believed that vascular endothelium dysfunction plays a leading role in the formation and progression of hypertension. If in adults the issue of the regulatory influence of NO in hypertension is sufficiently studied, in pediatrics it remains open.

Резюме. Токсичний вплив опіоїдів на жіночу репродуктивну систему є важливим для теоретичної та практичної медицини, оскільки надмірне вживання наркотичних середників викликає патологічні зміни в органах і тканинах і можна передбачити негативну дію «налбуфіну» на жіночі статеві органи.

Мета. Встановити та описати особливості структурної організації слизової оболонки маткової труби самки лабораторного щура в нормі та за умов тривалого впливу «налбуфіну» за результатами скануючої електронної мікроскопії.

Матеріали і методи. Матеріалом дослідження слугувала слизова оболонка маткових труб 20 статевозрілих білих щурів-самок, віком 4,5– 6,0 місяців і масою тіла 180–220 г, яких утримували в стандартних умовах віварію Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького. Структурну організацію слизової оболонки маткової труби в нормі вивчали на 5 тваринах. Експериментальних тварин поділили на 2 групи. Першій групі піддослідних тварин (10 щурів) внутрішньом’язово щоденно 1 раз на добу в одному проміжку часу вводили «налбуфін» протягом 6 тижнів. Друга група – контрольні тварини – 5 білих щурів-самок, яким вводили фізіологічний розчин. Застосовано метод скануючої електронної мікроскопії.
Результати. Отримані дані свідчать, що шеститижневе введення «налбуфіну» зумовлює деструктивні зміни слизової оболонки маткової труби. Пошкодження, які виникли, свідчать про здатність опіоїду при тривалому застосуванні викликати незворотні зміни.

Висновки. Тривале введення опіоїду зумовлює незворотні деструктивні зміни слизової оболонки маткової труби самки щура, що приводять до порушень структури та функцій на усіх рівнях: як на мікро-, так і на субмікроскопічному.
Ключові слова: маткова труба, скануюча електронна мікроскопія, опіоїд.

Термін «вроджена гіперплазія наднирникових залоз» (ВГНЗ) – це група аутосомно-рецесивних захворювань, що включає дефіцит ферментів, які беруть участь у синтезі кортизолу, альдостерону чи обох гормонів. У деяких випадках ці прояви відображаються при збільшенні попередників адренокортикальних гормонів. Фенотип залежить від ступеня або типу генної делеції чи мутації та є результатом дефіциту ферменту, що бере участь у стероїдогенезі