УДК: 616.36-008.51:616.364/.367-007.271-07-089.843]-053.31

Мета – вивчити особливості дифдіагностування холестатичних жовтяниць у дітей перших місяців життя, терміни і методи консервативного і/або хірургічного лікування до розвитку непоправних циротичних змін печінки.
Матеріали і методи. Об’єкт дослідження – 274 дитини віком від 1 до 8,5 місяця із клініко-біохімічними, інструментальними ознаками гепатобіліарної патології на фоні затримки фізичного і нервово-психічного розвитку. Методи дослідження: загальноклінічні, інструментальні методи, визначення маркерів генетичних захворювань, вірусних гепатитів, TORCH інфекцій; гістологічні дослідження біоптатів печінки, мультидисциплінарні консиліуми.
Результати. Під час обстеження дітей отримано такі результати: хвороба і синдром Байлера – 2, синдром Алажила – 4, тирозинемія – 1, дефіцит α1-антитрипсину – 1, хвороба Каролі – 1, галактоземія – 1, позапечінкові кісти холедоха – 2, біліарна атрезія (БА) – 56, неонатальні гепатити – 186 дітей. На тлі лікування (консервативного і хірургічного) поліпшилися або нормалізувалися біохімічні й клінічні показники. При деяких орфанних захворюваннях трансплантація печінки (ТП) у семи дітей забезпечила повноцінне якісне життя. Термін хіругічних втручань (операція Касаі, ОК) у випадках БА становив до 60 діб життя. Обсяги хірургічних втручань залежали від форми і виду БА, показів до ТП. У 37 дітей із БА проведено ТП. Померло троє дітей із холестатичним гепатитом через супутні множинні вроджені вади розвитку і критичні вроджені вади серця і крупних судин.
Висновки. Діагностування метаболічних спадкових орфанних холестатичних захворювань слід починати з неонатального скринінгу, але на цей час не для всіх цих захворювань наявний в Україні. Тому навіть до віку 1 місяць слід діагностувати орфанні захворювання з холестазом. ТП показана пацієнтам, у яких холестатичний процес діагностований пізно, у разі виникнення рецидивних холангів після ОК, наявності загрози формування мультиорганної недостатності.

УДК: 616-079.4: 616.36-053.2-089

Атрезія жовчовивідних шляхів (біліарна атрезія, БА, biliary atresia) – вроджене швидкопрогресуюче запальне захворювання, що характеризується холестазом, наростаючою деструкцією жовчних (внутрішньо-, позапечінкових) протоків і фібросклерозом. Кардинальне рішення за первинної біліарної атрезії – трансплантація печінки (ТП). Операція Касаї (ОК) – паліативне рішення, яке дає змогу частково вирішити проблему до моменту ТП. У виконанні ТП найпрогресивнішим методом є SPLIT-трансплантація. Своєчасне встановлення діагнозу і лікування (у т.ч. ТП) поліпшує якість життя (ЯЖ), попереджує непоправні зміни в організмі дитини, швидкий розвиток поліорганної недостатності і загрозу ранньої смерті.
Мета – проаналізувати особливості диференційного діагностування БА та ефективності різних хірургічних методів її коригування (до настання непоправних циротичних змін печінки і мультиорганної патології).
Матеріали та методи. У 61 дитини з холестазом віком 1,5-4,5 міс. для верифікації діагнозу БА проведено клінічні, біохімічні, інструментальні обстеження, оцінено ЯЖ, фізичний (ФР) і нервово-психічний розвиток (НПР) згідно з чинними наказами Міністерства охорони здоров’я України. Лікування передбачало ОК і ТП.
Результати. На тлі лікування поліпшилися біохімічні й клінічні показники, зменшився рівень тривожності. Позитивною була динаміка ФР і НПР. У 39 дітей із тяжкою формою БА ці показники не нормалізувалися за 6 міс., а ТП у 37 із них виявилася ефективною, про що свідчить достовірна нормалізація всіх вивчених показників.
Висновки. Вчасне мультидисциплінарне диференційне діагностування БА з гістологічним дослідженням біоптатів печінки сприяє своєчасному диференційному вибору хірургічного втручання до настання непоправних мультиорганних змін органів і смерті дитини. ОК у більшості випадків є паліативним хірургічним втручанням, що поліпшує біохімічні параметри, показники ФР, НПР, дає змогу підготувати донора і реципієнта для ТП в адекватний період. В окремих випадках ОК є достатнім методом хірургічного коригування БА і нормалізації всіх вивчених параметрів. ТП – найефективніший метод коригування БА, який зумовлює нормалізацію всіх вивчених показників.

УДК: 616.361-002.1-036.12-053.2-085-089-092

Хвороба Байлера (ХБ) – рідкісне, тяжке для встановлення діагнозу, спадкове холестатичне захворювання печінки. Своєчасна діагностика, рання корекція і лікування (зокрема і трансплантація печінки (ТП)) поліпшують якість життя (ЯЖ), попереджають непоправні печінкові зміни, поліорганну недостатність і смерть.
Мета – вивчити особливості диференційної діагностики, можливості, терміни, стратегії, засоби консервативного лікування, хірургічної корекції (паліативне хірургічне втручання (ПХВ), ТП) у п’яти дітей із ХБ.
Матеріали та методи. П’ять клінічних випадків ХБ із даними гематологічних показників у процесі лікування, фізичного розвитку (ФР) (гармонійність, індекс маси тіла – ІМТ), нервово-психічного розвитку (НПР), ЯЖ до лікування, після ПХВ, після ТП.
Результати. Проаналізовано п’ять клінічних випадків ХБ, один з яких – летальний. Усі показники (гематологічні, ФР, НПР, ЯЖ) поліпшувалися після ПХВ, проте повністю нормалізувалися лише після ТП.
Висновки. Диференційний діагноз тяжкого спадкового рідкісного захворювання ПСВХ (СБ і ХБ) можливий із використанням генетичних методів дослідження як маркера цього захворювання серед усіх холестатичних захворювань у дітей раннього віку. Клінічні ознаки захворювання з’являються в неонатальному періоді і прогресують у перші місяці життя. Рання сучасна діагностика і відведення жовчі запобігають печінковим змінам і смерті. Паліативне оперативне втручання виконують у разі швидкого прогресування цирозу та загрози печінкової недостатності як тимчасовий захід для ліпшої підготовки пацієнта до трансплантації й отримання результатів генетичного аналізу, проведення необхідних щеплень та корекції супутніх вроджених і набутих захворювань, поліпшення ФР, НПР, ЯЖ, біохімічних показників, даних ультразвукового дослідження. ТП – ефективний метод радикального лікування ХБ, нормалізація СР, НПР, ЯЖ, біохімічних і сонографічних показників.

УДК: 616.136.41-007.17-056.7-053.1-07

Синдром Алажиля (СА) – одне з найбільш проблемних для діагностування спадкових, мультисистемних, холестатичних захворювань печінки в комбінації з іншими природженими вадами. Своєчасне діагностування і лікування, у т.ч. трансплантація печінки (ТП), поліпшують якість життя (ЯЖ), попереджають непоправні печінкові зміни, поліорганну недостатність і смертність.
Мета – дослідити можливості та особливості диференційної діагностики СА, виявити вплив комплексного лікування, хірургічної корекції (у т.ч. ТП) на перебіг хвороби, визначити динаміку клініко-лабораторних показників, фізичного розвитку (ФР) і нервово-психічного розвитку (НПР), ЯЖ.
Матеріали та методи. Для верифікації діагнозу СА проведено клінічні, біохімічні, інструментальні обстеження, визначено генетичні маркери СА. ЯЖ оцінено за такими параметрами: оцінка свербежу шкіри (за категорійною шкалою, за візуальною аналоговою шкалою свербежу); рівень тривожності за шкалою Гамільтона (модифікована). ФР і НПР оцінено педіатрами та дитячими неврологами до і після лікування. ФР оцінено за центильними таблицями відповідно до нормативів Всесвітньої організації охорони здоров’я. НПР оцінено за такими параметрами: затримка розвитку на 1, 2, 3 епікризові строки; ступінь затримки НПР.
Результати. На тлі лікування поліпшилися біохімічні і клінічні показники. Значно зменшився свербіж шкіри (за категорійною шкалою свербежу, за візуальною аналоговою шкалою свербежу), зменшився рівень тривожності. Позитивною була динаміка ФР і НПР.
Висновки. Сучасні можливості діагностики СА передбачають залучення генетичних і гістологічних методів, що дає змогу раннього початку патогенетичної терапії, вирішення часу і шляхів хірургічного втручання (у т.ч. ТП). Наявність супутніх природжених вад інших органів і систем, характерна зовнішність дітей із СА зумовлюють мультидисциплінарне обстеження із залученням мультидисциплінарних фахівців. Комплексне своєчасне лікування СА сприяє нормалізації клініко-біохімічних показників, ФР, НПР, ЯЖ. Радикальне лікування СА шляхом ТП слід розглядати до періоду непоправних поліорганних змін з урахуванням збереження ФР і НПР.

УДК: 616.36-089.843]-053.2-342.9

Трансплантація печінки (ТП) – єдиний шанс збереження життя дітей із вродженими захворюваннями
печінки (біліарна атрезія, синдром Алажиля, прогресуючий внутрішньопечінковий холестаз, хвороба
Байлера), метаболічними порушеннями, гострою або хронічною печінковою недостатністю. Розвиток ТП
від живого родинного донора скорочує тривалість очікування органа. Успішність процедури залежить від
якісної дотрансплантаційної підготовки (ДТП) донора і реципієнта.Мета – вивчити особливості ДТП у дітей із холестатичними захворюваннями печінки для успішної ТП.Матеріали і методи. Обстежено 37 дітей із біліарною атрезією, яким проводили ДТП у 2005–2023 рр.:
у 36 випадках виконано родинну ТП, в 1 випадку – розділенням донорської печінки (SPLIT-ТП). ДТП тривала протягом 3–6 місяців, передбачала санацію вогнищ інфекції, корегування вроджених вад, визначення
статусу екстреності, фізичний і психоемоційний стан. Обстеження проведено згідно з міжнародними стандартами.Результати. Усі ТП були успішними. Після ДТП поліпшилися гематологічні показники, функціональний і нервово-психічний розвиток, знизився рівень тривожності. Усі клініки, у яких виконували ТП, визнавали якість ДТП, жодній дитині не відмовили через її недоліки. Основними критеріями готовності до ТП були компенсований стан і безпечне бактеріальне тло.Висновки. Дотримання нормативних вимог ДТП є запорукою успішної ТП у дітей і збереження здоров’я донора. ДТП поліпшує гематологічні, соматичні, психоемоційні показники, зменшує ризики та підвищує ефективність трансплантації. Наш досвід ДТП відповідає міжнародним стандартам.