УДК 616.345-002-07:616-003.829.1-056.7-008.89-053.2

Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією
в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби.
Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Хірургічний підхід до лікування кісти селезінки у дітей досить суперечливий. Існують різні органозберігаючі операції для лікування дітей із селезінкою, ураженою кістозними ураженнями. Ці хірургічні втручання докладно обговорюються в різних джерелах.

На сьогодні понад 300 млн осіб у світі страждають на одне або кілька рідкісних (орфанних) захворювань. Бульозний епідермоліз (БЕ) – гетерогенна група спадкових захворювань, що характеризується генетичною схильністю до надчутливої реакції організму на незначне пошкодження шкіри утворенням пухирів і ерозій на шкірних і слизових покривах із наступним утворенням рубців. Є одним із найтяжчих спадкових дерматозів. При БЕ патологічні стани виникають і в ротовій порожнині. Отже, пацієнти з БЕ потребують особливого «атравматичного» підходу до виконання медичних маніпуляцій, а також проведення гігієнічного догляду, санації порожнини рота тощо.

Primary splenic cysts (SC) are rare in children and are registered with a frequency of 0.07% to 1.0% of all surgical diseases of the abdominal cavity [2, 7, 13]. Beginning in 1929, when the disease was first reported, the classification of SC changed. SC were classified based on the presence or absence of epithelial membrane, pathogenesis, etc. SC are divided into true cysts, which have an epithelial membrane (SC type 1), and false cysts (SC type 2), in which the epithelial lining is absent. A separate group consisted of pseudocysts. They are usually of post-traumatic origin and are formed in the parenchyma of the spleen or subcapsularly as a result of hematoma transformation, less often – due to an abscess or infarction of the spleen [9, 11]. Depending on the presence or absence of the pathogen, SC are divided into parasitic and non-parasitic [1, 4, 5]. Parasitic SC are usually observed in endemic areas and are caused mainly by Echinococcus granulosus[1, 6, 10]. Modern classification is based on the pathogenesis of cysts and divides non-parasitic SC into congenital, neoplastic, posttraumatic and degenerative [3]. Primary SC account for 10% of all non-parasitic SC and are observed in different pediatric age groups. Most SC are asymptomatic, so they are mostly detected by accident during examinations (ultrasound, CT or MRI). In addition, they can be detected due to complications: suppuration or splenic rupture with bleeding, which requires urgent surgery [10, 12].

УДК: 616.411-002.9-085-053.2

     Погляди хірургів щодо лікувальної тактики при кістах селезінки (КС) у дітей широко дискутуються в літературі. Окремими питаннями є показання та методика консервативного (неінвазивного) ведення (спостереження) пацієнтів з КС.
Мета – розробити раціональні тактичні підходи консервативного (неінвазивного) ведення пацієнтів дитячого віку з КС.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз консервативного (неінвазивного) ведення 90 (33,96%) із 265 пацієнтів дитячого віку з КС.

    Не оперували дітей за наявності в селезінці кістозного утворення діаметром менше 20 мм (n=61). Їм проводили УЗД спочатку 2 рази на 6 місяців, після цього – 2 рази на рік, до досягнення пубертатного віку. Прогресування росту кіст у цих дітей ми не спостерігали.

     Також не оперували тих дітей, у яких розміри кіст в селезінці були від 20 до 62 мм, мали безсимптомний перебіг і батьки не давали згоди на хірургічне лікування (n=29). Це найскладніша група пацієнтів для аналізу, оскільки у більшості із них відсутня інформація щодо динаміки. За результатами динамічного спостереження у 19 із 29 обстежених пацієнтів регресу кіст у селезінці не відмічено, що в наступному слугувало показанням до хірургічного лікування.
Результати та висновки. За наявності кіст у селезінці можливий вибір хірургічного лікування або консервативного (неінвазивного) ведення. Лікувальна тактика при КС у пацієнтів дитячого віку – строго індивідуальна і залежить від розмірів і локалізації ураження паренхіми. При КС діаметром до 20 мм раціональним є консервативне (неінвазивне) ведення, що підтверджено відсутністю прогресування росту кіст у цих дітей. Динамічне спостереження пацієнтів з КС діаметром більше 20 мм підтверджує відсутність регресу таких кіст, що в наступному служить показанням до хірургічного лікування.

    Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.