УДК 616.345-002-07:616-003.829.1-056.7-008.89-053.2

Наведено унікальне поєднання НВК із ПКП, ССф, спричиненої патогенною гетерозиготною мутацією
в гені ANK1 (екзон c.2394_2397del (p.Ser799Ilefs*5)), і спадкового гемохроматозу з гетерозиготною патогенною мутацією гена HFE (екзон c.187C>G (p.His63Asp) у хлопця віком 10 років 10 місяців. Дитину турбував біль у животі та правому кульшовому суглобі, збільшився об’єм живота. Хлопця вважали здоровим до останнього епізоду захворювання. У загальному аналізі крові виявлено ретикулоцитоз, лейкоцитоз і мікросфероцити, клінічно гепато- та спленомегалію. Верифіковано ССф і гемохроматоз за допомогою повногеномного секвенування та патологогістологічного дослідження селезінки. НВК із ПКП (правобічний коксит, гіпертрансаміназемія, легкий ступінь активності запального процесу (індекс активності педіатричного виразкового коліту, Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) 15 балів) діагностовано за допомогою клінічної презентації, результатів колоноскопії, візуалізаційних, патогістологічних, лабораторних методів: підвищення рівня антитіл IgG до протеїнази 3 (PR3), запальних змін у гемограмі. Акцентовано увагу на важливості молекулярно-генетичного дослідження та пильному аналізі мазка периферичної крові цитологами для оцінювання характеристик морфологічної структури клітинних елементів у діагностуванні хвороби.
Дослідження виконано за принципами Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.
Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Personalized treatment of patients with invasive ductal breast cancer is one of the most pressing issues in modern oncology. Today, information on the human genome and molecular markers is used to targeted therapy and optimize treatment strategies. One of the molecular markers is abnormal tumor angiogenesis. PECAM-1, or CD31, may be a marker of this process. The aim of the study was to comprehensively assess the morphological features and clinical significance of different types of tumors microvessels in invasive ductal breast cancer.
CD31 expression was assessed by positive vascular endothelial staining. Using antibodies to CD31 (Ab-1, JC70A, Thermo scientific), we investigated 86 cases of invasive ductal breast cancer. In histological specimens stained with antibodies to CD31, the density of microvessels and areas with strong vascularization, the presence of dilated and atypical dilated capillaries in the intratumoral and peritumoral stroma, the presence of structures with local endothelial lining were assessed. The number of dilated and atypical dilated capillaries, as well as structures
with partial endothelial lining was estimated by the semi-quantitative method. According to the results of our study, we showed some differences in the severity of vascular density of the tumor in patients with invasive ductal breast cancer. No differences in microvascular density were found depending on the age of the patients, T and N stages. At the same time, higher values of microvascular density in the intratumoral stroma were noted at G3 degree of differentiation, in triple-negative breast cancer and at HER2/neu positive. The most significant
from the prognostic point of view were the number of atypical dilated vessels and structures with local endothelial lining, as well as the presence of characteristic porous structures in loose softly fibrous unformed connective tissue of the peritumoral stroma. Angiogenesis, morphology of tumor vessels is important for prognostic value and this marker can be used to predict the course of invasive ductal breast cancer.

УДК 618.193-006.04-091.8:576.52

Рак грудної залози (РГЗ) є найбільш часто діагностованим раком у жінок і займає друге місце серед причин смерті від цієї злоякісної патології. За даними ВООЗ головною метою боротьби з раком грудної залози є зниження глобальної смертності від новоутвору на 2,5% на рік, запобігаючи тим самим 2,5 мільйонам смертей від раку грудної залози в усьому світі в період між 2020 і 2040 роками. Зменшення глобальної смертності від раку грудної залози на 2,5% на рік дозволить уникнути 25% смертей до 2030 року і 40% до 2040 року серед жінок віком до 70 років. Для досягнення цих цілей, на думку експертів, необхідне сприяння
здоров’ю для раннього виявлення, своєчасна діагностика і комплексне лікування раку грудної залози.
РГЗ сьогодні визначається як група захворювань з варіабельною морфологією, молекулярними особливостями, поведінкою та відповіддю на терапію. Зі збільшенням можливостей лікування в епоху прецизійної медицини традиційні клініко-патологічні прогностичні змінні і встановлені молекулярні прогностичні маркери здаються недостатніми для відображення такого ступеня гетерогенності. Необхідні додаткові молекулярні маркери
для персоналізованого підходу до терапії, а для вдосконалення лікування раку необхідні прогностичні біомаркери.

The aim of this article was to study clinical and morphological features of luminal A subtype of breast cancer to assess its relationship with disease progression. Methods: This study included 79 patients with luminal A subtype of breast cancer who treatment in 2017 at the Lviv State Oncological Regional Treatment and Diagnostic Center. The Luminal A subtype was identified by immunohistochemistry (IHC) as ER+, PR+/-, HER2- and Ki-67 less than 20 percent on surgically resected breast cancer tissue. Results: The mean age of patients was 60,41±12,25 (range, 32–85 years), 26 (32,9%) were under 55 years. Nottingham Histologic Grade distribution was as follows: G1 – 10 (12,66%), G2 – 56 (70,88%), and G3 – 13 (16,46%) cases. Clinical stage II – 35 (44,3%) and III – 31 (39,24%) was observed. Menopausal status was in 67,1% of cases. Morphological analysis of the tumor tissue showed that except alveolar structures, there were trabecular, solid, tubular structures and separately located groups of tumor cells. The stromal component of the tumor was weak or moderate, most tumors showed minimal or marked inflammatory infiltration and low proliferative activity. Conclusions: To predict the probability of lymphogenic metastasis should be considered: menstrual function, histologic grade, the presence of alveolar structures in the infiltrative component, the different
types of structures in the infiltrative component, hyalinosis in the stroma of the tumor node and
inflammatory infiltration of tumor.