УДК: 616.361-002.1-036.12-053.2-085-089-092

Хвороба Байлера (ХБ) – рідкісне, тяжке для встановлення діагнозу, спадкове холестатичне захворювання печінки. Своєчасна діагностика, рання корекція і лікування (зокрема і трансплантація печінки (ТП)) поліпшують якість життя (ЯЖ), попереджають непоправні печінкові зміни, поліорганну недостатність і смерть.
Мета – вивчити особливості диференційної діагностики, можливості, терміни, стратегії, засоби консервативного лікування, хірургічної корекції (паліативне хірургічне втручання (ПХВ), ТП) у п’яти дітей із ХБ.
Матеріали та методи. П’ять клінічних випадків ХБ із даними гематологічних показників у процесі лікування, фізичного розвитку (ФР) (гармонійність, індекс маси тіла – ІМТ), нервово-психічного розвитку (НПР), ЯЖ до лікування, після ПХВ, після ТП.
Результати. Проаналізовано п’ять клінічних випадків ХБ, один з яких – летальний. Усі показники (гематологічні, ФР, НПР, ЯЖ) поліпшувалися після ПХВ, проте повністю нормалізувалися лише після ТП.
Висновки. Диференційний діагноз тяжкого спадкового рідкісного захворювання ПСВХ (СБ і ХБ) можливий із використанням генетичних методів дослідження як маркера цього захворювання серед усіх холестатичних захворювань у дітей раннього віку. Клінічні ознаки захворювання з’являються в неонатальному періоді і прогресують у перші місяці життя. Рання сучасна діагностика і відведення жовчі запобігають печінковим змінам і смерті. Паліативне оперативне втручання виконують у разі швидкого прогресування цирозу та загрози печінкової недостатності як тимчасовий захід для ліпшої підготовки пацієнта до трансплантації й отримання результатів генетичного аналізу, проведення необхідних щеплень та корекції супутніх вроджених і набутих захворювань, поліпшення ФР, НПР, ЯЖ, біохімічних показників, даних ультразвукового дослідження. ТП – ефективний метод радикального лікування ХБ, нормалізація СР, НПР, ЯЖ, біохімічних і сонографічних показників.

УДК: 616.136.41-007.17-056.7-053.1-07

Синдром Алажиля (СА) – одне з найбільш проблемних для діагностування спадкових, мультисистемних, холестатичних захворювань печінки в комбінації з іншими природженими вадами. Своєчасне діагностування і лікування, у т.ч. трансплантація печінки (ТП), поліпшують якість життя (ЯЖ), попереджають непоправні печінкові зміни, поліорганну недостатність і смертність.
Мета – дослідити можливості та особливості диференційної діагностики СА, виявити вплив комплексного лікування, хірургічної корекції (у т.ч. ТП) на перебіг хвороби, визначити динаміку клініко-лабораторних показників, фізичного розвитку (ФР) і нервово-психічного розвитку (НПР), ЯЖ.
Матеріали та методи. Для верифікації діагнозу СА проведено клінічні, біохімічні, інструментальні обстеження, визначено генетичні маркери СА. ЯЖ оцінено за такими параметрами: оцінка свербежу шкіри (за категорійною шкалою, за візуальною аналоговою шкалою свербежу); рівень тривожності за шкалою Гамільтона (модифікована). ФР і НПР оцінено педіатрами та дитячими неврологами до і після лікування. ФР оцінено за центильними таблицями відповідно до нормативів Всесвітньої організації охорони здоров’я. НПР оцінено за такими параметрами: затримка розвитку на 1, 2, 3 епікризові строки; ступінь затримки НПР.
Результати. На тлі лікування поліпшилися біохімічні і клінічні показники. Значно зменшився свербіж шкіри (за категорійною шкалою свербежу, за візуальною аналоговою шкалою свербежу), зменшився рівень тривожності. Позитивною була динаміка ФР і НПР.
Висновки. Сучасні можливості діагностики СА передбачають залучення генетичних і гістологічних методів, що дає змогу раннього початку патогенетичної терапії, вирішення часу і шляхів хірургічного втручання (у т.ч. ТП). Наявність супутніх природжених вад інших органів і систем, характерна зовнішність дітей із СА зумовлюють мультидисциплінарне обстеження із залученням мультидисциплінарних фахівців. Комплексне своєчасне лікування СА сприяє нормалізації клініко-біохімічних показників, ФР, НПР, ЯЖ. Радикальне лікування СА шляхом ТП слід розглядати до періоду непоправних поліорганних змін з урахуванням збереження ФР і НПР.

Background: Cytokine storm is a life-threatening immune reaction contributing to the severity of various infectious diseases such as COVID-19, sepsis, Ebola, and Dengue. Understanding its pathophysiology is critical for timely diagnosis and effective treatment. Methods: A narrative review was conducted using PubMed, Scopus, and Web of Science (September 2024 – January 2025). Keywords included “cytokine storm,” “pro-inflammatory cytokines,” “COVID-19,” “sepsis,” “targeted therapy,” and “personalised medicine.” Studies were analysed thematically. As a narrative review, the findings are limited by the heterogeneity and potential bias of included studies, and no quantitative synthesis was performed. Results: The review outlines key mechanisms of cytokine storm, such as IL-6, IL-10, and TNF-α overproduction, and presents clinical cutoff values (e.g., IL-6 > 19.5 pg/mL) associated with disease severity. Targeted therapies (e.g., tocilizumab, anakinra), immunomodulators (e.g., JAK inhibitors), stem cell therapy, and plasmapheresis were reviewed. A personalised approach to treatment based on biomarkers and comorbidities was emphasised. Conclusions: Cytokine storm remains a major challenge in infectious disease management. While therapeutic strategies are evolving, individualised, biomarker-driven treatment offers the greatest potential for improving outcomes

Organ transplantation offers unique opportunities to patients with advanced organ diseases. These opportunities include the significantly improved survival and quality of life. Two examples may be given to demonstrate the gains.

The first scenario is heart failure. The expected life span of an individual with advanced heart failure may be as short as twelve to twenty months. If compared to the average survival of more than ten years after the heart transplantation (1), the benefits of this operation appear self-explanatory. The second example is renal failure. A typical patient with chronic kidney failure must undergo three dialysis sessions per week. However, in the modern era, the projected median graft survival for the deceased donors is above 11 years, and for living donors, it is above 19 years, granting freedom from dialysis for this time (2).

The improvements in longevity and quality of life after organ transplantation are jeopardized by a number of reasons. To name the most common, those are graft rejections and numerous side effects of immunosuppression. Graft rejections ultimately lead to the organ failure, while immunosuppressants place the patients at risk of infections, cardiovascular disorders, and cancer. Sophisticated postoperative follow-up protocols have been introduced to address the hazards. Among many activities, they include regular interventions aiming at the early detection of rejections and malignancies.

In this issue of Heart Vessels and Transplantation, Mohamed MSA brought attention to angiogenesis in various scenarios, including the recipients after organ transplantations (3). The author suggested angiogenesis monitoring could be helpful both in the early and late postoperative periods as a part of follow-up screening.

Progressive angiogenesis in the implanted graft shortly after transplantation promotes postischemic recovery and maintains normal organ function. Therefore, diminished angiogenesis activity could serve as an early marker of graft failure. This pathophysiological axis is evidently most crucial in the first weeks to months postoperatively. Although the message appears clear, when trying to address it in practice, numerous obstacles must be kept in mind. For instance, some traditional markers of angiogenesis, such as vascular endothelial growth factor (VEGF) are actually proinflammatory, overlapping with rejection. In other words, interpretation of isolated VEGF levels may be misleading.

Conversely, persisting high angiogenesis activity in the long term after transplantation may suggest the development of cancer. This aspect should draw attention beginning from the second post-transplantation year. Again, practical assessment may be not straightforward. For instance, elevated VEGF blood level after cardiac transplantation is a strong marker of chronic coronary vasculopathy, which means the specificity of this marker for malignancy in the cardiac recipients will be low.

In the view of the existing challenges of practical assessment of angiogenesis activity via blood-based assays, Mohamed MSA (3) conducted a narrative search to identify its markers and performed in vitro experiments on cell lines.

The investigator concluded that four mediators need to be checked to assess the angiogenetic profile: VEGF, endothelin-1, nitric oxide synthase trafficking inducer (Nostrin), and endothelial nitric oxide synthase (eNOS). With this approach, both the pro- and anti-angiogenic sides of the continuum would be taken into account with potentially robust conclusions.

Clinical studies need to demonstrate if the suggested approach in post-transplantation patients can help in the detection of unwanted early and late pathophysiological patterns.

УДК: 616.36-089.843]-053.2-342.9

Трансплантація печінки (ТП) – єдиний шанс збереження життя дітей із вродженими захворюваннями
печінки (біліарна атрезія, синдром Алажиля, прогресуючий внутрішньопечінковий холестаз, хвороба
Байлера), метаболічними порушеннями, гострою або хронічною печінковою недостатністю. Розвиток ТП
від живого родинного донора скорочує тривалість очікування органа. Успішність процедури залежить від
якісної дотрансплантаційної підготовки (ДТП) донора і реципієнта.Мета – вивчити особливості ДТП у дітей із холестатичними захворюваннями печінки для успішної ТП.Матеріали і методи. Обстежено 37 дітей із біліарною атрезією, яким проводили ДТП у 2005–2023 рр.:
у 36 випадках виконано родинну ТП, в 1 випадку – розділенням донорської печінки (SPLIT-ТП). ДТП тривала протягом 3–6 місяців, передбачала санацію вогнищ інфекції, корегування вроджених вад, визначення
статусу екстреності, фізичний і психоемоційний стан. Обстеження проведено згідно з міжнародними стандартами.Результати. Усі ТП були успішними. Після ДТП поліпшилися гематологічні показники, функціональний і нервово-психічний розвиток, знизився рівень тривожності. Усі клініки, у яких виконували ТП, визнавали якість ДТП, жодній дитині не відмовили через її недоліки. Основними критеріями готовності до ТП були компенсований стан і безпечне бактеріальне тло.Висновки. Дотримання нормативних вимог ДТП є запорукою успішної ТП у дітей і збереження здоров’я донора. ДТП поліпшує гематологічні, соматичні, психоемоційні показники, зменшує ризики та підвищує ефективність трансплантації. Наш досвід ДТП відповідає міжнародним стандартам.