УДК 616.831–053.2+616­092+575

Neurodevelopmental disorders are a group of conditions that arise due to disorders of the development of the nervous system and affect the functioning of the brain, especially in children with chromosomal pathology.

The aim of the study. To identify neurodevelopmental disorders in children with chromosomal pathology and compare their manifestations with the data of children in the control group.

Materials and methods. The study was conducted in the conditions of the medical genetic centre of the State University "Institute of Hereditary Pathology of the National Academy of Sciences of Ukraine" in Lviv, where the parents of 19 children with chromosomal pathology (the main group) sought consultation during 2022-2024. The diagnosis of chromosomal pathology was confirmed by the cytogenetic method for all children. The ages of the examined children ranged from 2 years (J. L. Down's syndrome) to 10 years (G. Turner's syndrome). The control group included 15 children without neurodevelopmental disorders of the appropriate age and gender.

Results. Among 19 children with chromosomal pathology (table 1), patients with J. L. Down syndrome prevailed - 11 (57.8 %) children. In second place were 5 (26.3 %) girls with H. Turner's syndrome, and in third place were 3 (15.8 %) boys with H. Klinefelter's syndrome. Among 19 patients, 12 (57.1 %) lived in rural areas, and 7 (42.9 %) children lived in the city. Significantly more often (p < 0.0001) children with chromosomal pathology (11.66 ± 4.402) had impaired gross motor skills compared to children of the control group (4.93 ± 1.73). In the patients of the main group (1.25 ± 4.5) significantly more often (p < 0.0001) difficulties in the speech were observed, in particular echolalia, incorrect use of words in a sentence, often senseless repetition of the text, unnecessary questions that do not relate to the topic of the conversation in compared with children of the control group (0.56 ± 0.62).

Cognitive abilities were impaired in children with neurodevelopmental disorders (5.27 ± 1.1) significantly more often (p < 0.001) compared to children in the control group (1.25 ± 0.447).

Conclusions. Since disorders of neuropsychological development are a serious problem among children with chromosomal pathology, it significantly affects the quality of life of the sick person himself, his family and society as a whole. Therefore, early diagnosis and assistance from specialists of various specialities will help such children in everyday life and their social inclusion.

Нейророзвиткові порушення –  це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями.Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи.Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико­генетичного центру ДУ «Інститут спад-кової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися бать-ки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної аномалії підтвер-джено цитогенетичним методом. Вік обстежуваних  дітей  коливався від 2 (синдром Дж. Л.   Давна) до 10 років (синдром Г. Тернера). До контрольної групи увійшли 15 дітей відповідних віку і статі без порушення нейророзвитку.Результати. Достовірно частіше (p<0,0001) у дітей із хромосомною аномалією (11,66±4,402) фіксувалипорушення великої моторики порівняно з дітьми контрольної групи (4,93±1,73). У пацієнтів основної гру-пи (1,25 ±  4,5) достовірно частіше (p<  0,0001) спостерігалися труднощі мовлення, зокрема, ехолалія, непра-вильне використання слів у реченні, часто неосмислене повторення тексту, зайві запитання, що не стосу-ються теми розмови, порівняно з дітьми контрольної групи (0,56 ±  0,62). У дітей із нейророзвитковими порушеннями (5,27 ±  1,1) достовірно частіше (p <  0,001) виявляли гірші пізнавальні здібности порівняно з дітьми контрольної групи (1,25 ± 0,447).Висновки. Розлади нейропсихологічного розвитку у дітей із хромосомними аномаліями є вагомою про-блемою, що негативно впливає на якість життя хворої людини, її родини й усього суспільства. Рання діягнос-тика та допомога фахівців різних спеціяльностей уможливлять поліпшити таким дітям якість повсякденно-го життя.Ключові слова: порушення нейророзвитку,хромосомна аномалія, карта спостереження,велика мотори-ка, мовлення, тривожність, порушення поведінки.  

616.61:061

Introduction. In recent years, the prevalence of dysmetabolic nephropathies (DN) in children has been increasing, constituting a significant portion of the overall structure of kidney diseases in this age group. Aim. To elucidate the role of genetic and epigenetic components in the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy with oxalate- calcium crystalluria in children using the methods of G. Edwards and
D. Falconer.
Materials and methods. A genealogical history was collected for 108 children aged 6 to 18 years with dysmetabolic nephropathy and 65 healthy children from the Ivano- Frankivsk region. Data were collected on 1076 relatives of affected children of I-II-III degrees of relatedness and 676
relatives of healthy children. Calculation of the contribution of genetic and environmental factors to the occurrence of multifactorial diseases in children was carried out using the model proposed by G. Edwards and G. Smith, and the heritability coefficient for susceptibility to these diseases was calculated using D. Falconer’s model.
Results and discussion. In the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy in children, the genetic component plays a significant role, being 2-3 times greater than in the general population. The heritability coefficient for susceptibility to dysmetabolic nephropathy is very high: for first- degree relatives of affected children – 24 %, for second- degree relatives – 20.9 %, and for third- degree relatives, it does not differ from the population average – 3.6 %.
Conclusions. 1. If a family has a child with dysmetabolic nephropathy or a relative with metabolic pathology, the risk of dysmetabolic nephropathy in the second child is higher according to the G. Edward’s and G. Smith’s models is very high – 36.76 % and 48.81 %. 2. For relatives of sick
children of the first degree of consanguinity, the inheritance rate of predisposition to dysmetabolic nephropathy is very high – 24 % and 22 %, respectively, in the observation groups and does not depend on the variant of the course of dysmetabolic nephropathy, nor on who is sick – parents or siblings. 3. The risk of having dysmetabolic nephropathy for relatives of the second degree of consanguinity of children with dysmetabolic nephropathy is also quite high – 20.9 %. For relatives of the third degree – 3.6 %.

Вступ. В останні роки поширеність дисметаболічних нефропатій у дітей зростає, що становить значну частку в загальній структурі ниркових захворювань цього віку [2].
Мета. З’ясувати роль генетичної та епігенетичної компонентів у патогенезі дисметаболічної нефропатії з оксалатно- кальцієвою критсталурією у дітей за методами Г. Едвардса і Д. Фальконера.

Матеріали та методи. В родинах 108 дітей віком від 6-ти до 18 років з дизметаболічною нефропатією та 65 здорових дітей з Івано-Франківської області зібраний генеалогічний анамнез. Дані зібрано про 1076 родичів хворих дітей І-ІІ-ІІІ ступеню спорідненості та 676 родичів здорових дітей. Підрахунок частки генетичних та середовищних факторів у виникненні в дітей захворювань мультифакторного генезу проводили за моделлю, запропонованою Г. Едвардсом та Г. Смітом, а коефіцієнт успадкування схильності до цих захворювань за моделлю Д. Фальконера. Результати та обговорення. У патогенезі дизметаболічної нефропатії у дітей генетична компонента відіграє суттєву, в 2-3 більшу за загально популяційну, роль. Коефіцієнт успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії є дуже високий: для родичів І ступеню спорідненості хворих дітей – 24 %, для родичів ІІ ступеню спорідненості – 20,9 %, а для родичів ІІІ ст. спорідненості не відрізняється від середньопопуляційного – 3,6 %.

Висновки. 1. Якщо в сім’ї є дитина з дисметаболічною нефропатією або родич з метаболічною патологією, ризик розвитку дисметаболічної нефропатії у другої дитини за моделями G. Edward і G. Smith є дуже високим – 36,76 % і 48,81 %. 2. Для родичів хворих дітей першого ступеня спорідненості частота успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії дуже висока – 24 % і 22 % відповідно в групах спостереження і не залежить ні від варіанту перебігу дисметаболічної нефропатії, ні від того, хто хворий – батьки чи брати і сестри. 3. Ризик мати дисметаболічну нефропатію для родичів другого ступеня спорідненості дітей з дисметаболічною нефропатією також досить високий – 20,9 %. Для родичів третього ступеня – 3,6 %.

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.

616-039:[616-008.6:578.834COV-19-053.2]-06

Коронавірусна хвороба 2019 (COVID-19) та її віддалені наслідки чинять значний негативний вплив на життя людей у всьому світі. Довготри-валими наслідками гострого респіраторного синдрому коронавірусу 2 (SARS-CoV-2) є пост-COVID-19 синдром, симптоми якого можутьзберігатися понад 12 тижнів від початку захворювання. Незважаючи на вже проведені заходи щодо контролю та боротьби із захворюван-ням, залишається актуальною проблема зі встановленням структури пост-COVID-19 синдрому, особливо в дітей, яка є важливою глобальноюпроблемою для суспільства. Мета— визначити структуру захворюваності дітей із пост-COVID-19 синдромом.Матеріали та методи.Обстежено 505 дітей віком до 18 років із пост-COVID-19 синдромом, які перебували на стаціонарному лікуванніпротягом січня — липня 2023 року. Джерелом інформації слугувала медична карта стаціонарного хворого (ф. 003/О). Дослідження прове-дено методом випадкової вибірки. Усім хворим дітям виконано комплексне клініко-лабораторне обстеження згідно зі стандартними,загальноприйнятими в педіатрії методами клінічного, лабораторного та інструментального обстеження. Статистичну обробку здійсне-но в пакеті програми EZR (R-statistics).Результати.Встановлено, що в дітей із пост-COVID-19 синдромом найменшу (12,87%) кількість становили діти віком до 3 років,а найбільшу (31,69%) — віком від 12 до 18 років. У дітей із пост-COVID-19 синдромом спостерігалося найчастіше ураження сенсорної(80,20%) і нервової (78,61%) систем.Висновки.Ураження нервової та сенсорної систем у дітей із пост-COVID-19 синдромом пояснюється коморбідністю тропності SARS-CoV-2 до цих систем і різким погіршенням соціально-економічного та психоемоційного стану дітей із пост-COVID-19 синдромом.Під час розподілу обстежуваних дітей за статтю і віком одночасно виявлено прогресивне збільшення частоти дітей із пост-COVID-19синдромом чоловічої статі зі збільшенням віку. Встановлення сукупності цих факторів у дітей має підвищити настороженість педіатрівщодо виникнення пост-COVID-19 синдрому в дітей і сприяє вчасному корегуванню та діагностуванню пост-COVID-19 синдрому.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним коміте-том усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Сoronavirus disease 2019 (COVID-19) and its long-term consequences have a significant negative impact on the lives of people around theworld. The long-term consequences of acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection are known as the post-COVID-19syndrome, the symptoms of which can persist for more than 12 weeks after the onset of the disease. Despite the measures already takento control and combat the disease, the problem of establishing the structure of post-COVID-19 syndrome, especially in children, remainsan important global problem for society.Aim — to determine the data on the structure of the incidence of children with post-COVID-19 syndrome.Materials and methods. We examined 505 children under 18 years of age with post-COVID-19 syndrome who were inpatients duringJanuary-July 2023. The source of information was the medical record of an inpatient (Form 003/O). The study was conducted by randomization.All sick children underwent a comprehensive clinical and laboratory examination in accordance with standard, generally accepted methods ofclinical, laboratory and instrumental examination in pediatrics. Statistical processing was performed in the EZR program package (R-statistics).Results. It was established that in children with post-COVID-19 syndrome, the smallest number were children under 3 years old (12.87%),and the largest number were children from 12 to 18 years old (31.69%). In children with post-COVID-19 syndrome, the most commonly affectedsensory (80.20%) and nervous (78.61%) systems were noted.Conclusions. The lesions of the nervous and sensory systems in children with post-COVID-19 syndrome are explained by the comorbidityof SARS-CoV-2 tropism to these systems and a sharp deterioration in the socioeconomic and psycho-emotional state of children withpost-COVID-19 syndrome. The distribution of the examined children by gender and age simultaneously revealed a progressive increasein the frequency of male children with post-COVID-19 syndrome with increasing age. Identification of a combination of these factors in childrenmay increase pediatricians' alertness to the occurrence of post-COVID-19 syndrome in children and will facilitate timely correction and diagnosisof post-COVID-19 syndrome.The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The study protocol was approved by the Local EthicsCommittee of all the institutions mentioned in the work. Informed consent of parents and children was obtained for the study.The authors declare no conflict of interest.

616.988:578.834-036.1-06:616.379-008.64]-053.2(048.8)
Актуальність. Актуальним та проблемним питанням медицини сьогодення, окрім гострого прояву інфекції SARS-CоV-2, є наслідки COVID-19, так званий постковідний синдром (ПКС). На сьогодні провідні ме-дичні науково-дослідні заклади всього світу вивчають причини, частоту та симптоми ПКС як у дорослих, так і у дітей. Метароботи: провести огляд літератури щодо частоти та проявів постковідного синдрому у дітей з метою привернення уваги медичних працівників до проблеми постковідного синдрому та його симптомів з боку різних систем організму. Матеріали та методи. Пошук літератури проводився в базі даних PubMed та Google Scholar з використанням наступних ключових слів: SARS-CoV-2 або COVID-19 та post-COVID, Long COVID, Diabetes mellitus та In children. Пошук вітчизняної літератури проводився у базі даних Google Scholar з використанням наступних ключових слів: SARS-CoV-2 або COVID-19 та «пост-COVID», «цукровий діабет» та «у дітей». Авторами статті були переглянути назви та резюме знайдених статей для вибору релевантних публікацій. Результати. У статті наведені дані літератури щодо ПКС у дітей: визначення постковідного синдрому у дітей, частота, можливі причини, патогенез та фактори ризику розвитку ПКС. Також наведені ознаки соматичних, психологічних та ендокринологічних проявів ПКС. Найбільша увага приділена дебюту цу-крового діабету 1-го типу (ЦД1) у дітей після перенесеного COVID-19. Зазначено, що частота ЦД1 в дитя-чій популяції у післяковідний період зросла майже вдвічі, до 0,043 проти 0,025 %. Глобальний показник нових випадків ЦД1 у дітей у 2020 р. виріс до 32,39 на 100 000 дітей порівняно з 2019 р. — 19,73 на 100 000 дітей. Вірогідними причинами виникнення ЦД після COVID-19 є прямий цитоліз уражених вірусом β-клітин підшлун-кової залози та автоімунна реакція. Наведено власний клінічний випадок розвитку цукрового діабету у дитини раннього віку як можливий прояв постковідного синдрому. Висновки. 1. Проблема ПКС з різноманітними клі-нічними проявами у дітей є актуальною та досить поширеною. 2. ПКС може розвиватися не тільки у дітей з гострими проявами COVID-19, але й у дітей з безсимптомним перебігом. 3. Поряд з найбільш частими сома-тичними та психологічними проявами COVID-19 у дітей виникають і ендокринопатії, як-от цукровий діабет.

Background. An urgent and problematic issue in medicine today, in addition to the acute manifestation of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection, are the consequences of coronavirus disease 2019 (COVID-19), the so-called post-COVID syndrome (PCS). Currently, leading medical research institutions around the world are studying the causes, frequency and symptoms of PCS in both adults and children. Aim: to review the literature on the incidence and manifestations of post-COVID syndrome in children in order to draw the attention of medical professionals to the problem of post-COVID syndrome and its symptoms from various body systems. Materials and ­methods. The literature search was conducted in the PubMed and Google Scholar databases using the following keywords: “SARS-CoV-2 or COVID-19” and “post-COVID”, “long COVID”, “diabetes mellitus” and “in children”. Ukrainian literature search was conducted in the Google Scholar database using the following keywords: “SARS-CoV-2 or COVID-19” and “post-COVID”, “diabetes mellitus” and “in children”. The authors of the article reviewed the titles and abstracts of the found articles to select relevant publications. ­Results. The article provides data from the literature on PCS in children: definition of post-COVID syndrome in children, incidence, possible causes, pathogenesis and risk factors for the development of PCS. Signs of somatic, psychological and endocrinological manifestations of PCS are also given. The greatest attention is paid to the onset of type 1 diabetes mellitus (T1DM) in children after suffering ­COVID-19. It is noted that the frequency of T1DM in the pediatric population in the post-COVID period has almost doubled, to 0.043 versus 0.025 %. Global rate of new cases of T1DM in children in 2020 grew to 32.39 per 100,000 children compared to 19.73 per 100,000 children in 2019. Probable causes of diabetes after ­COVID-19 are direct cytolysis of pancreatic β-cells affected by the virus, and autoimmune reaction. A clinical case of diabetes mellitus in a young child as a possible manifestation of the PCS is provided. Conclusions. 1. The problem of PCS with various clinical manifestations in children is relevant and quite common. 2. PCS can deve­lop not only in children with acute manifestations of COVID-19, but also in children with asymptomatic course. 3. Along with the most frequent somatic and psychological manifestations of COVID-19 in children, endocrinopathy may occur, such as diabetes mellitus.