УДК 616-007-053.3

Усебічний аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини, результати якого можуть бути корисними для виявлення і профілактики спадкових захворювань.

Матеріали та методи. На основі проведеного аналізу літературних даних виявлено, що клінічні випадки рідкісного (СМС) у новонародженої дитини зустрічаються з частотою 1 на 25000-1:15000. Цей синдром спричиняється хромосомною перебудовою, яка веде до втрати визначних сегментів однієї хромосоми із 17-ї пари хромосом. Відбувається делеція генетичного матеріалу в ділянці 17 хромосоми (17р11.2), тому СМС інколи називають 17р-синдромом. В даній роботі для підтвердження діагнозу захворювання використано аналіз клінічних симптомів та лабораторно-інструментальні обстеження, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно-генетичні методи.

Результати отримані при дослідженні біологічного матеріалу культури лімфоцитів периферійної крові дитини, матері і батька. В результаті цитогенетичного дослідження дитини встановлено каріотип 46, ХУ, del(17) (p11.2p11.2), тобто чоловічий каріотип з інтерстиціальною делецією в короткому плечі хромосоми 17 в межах смуги 17р11.2. У матері каріотип – 46, ХХ, хромосомних аномалій не виявлено. У батька каріотип – 46, ХУ, хромосомних аномалій не виявлено. Молекулярно- генетичне дослідження лейкоцитів крові проведено для встановлення наявності мікроделецій/мікродуплікацій у відповідних локусах. Результат дослідження –rsa17p11.2(Р245) x1. Встановлено порушення балансу хромосом у вигляді делеції генів RAI1, DRC3, LLGL1 в ділянці 17р11.2, що верифікує синдром Сміт- Магеніса.
Висновки. В роботі проведено усесторонній аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини. Для цілеспрямованого обстеження, верифікації діагнозу та оцінки проявів захворювання використано детальний анамнез, клінічні прояви, комплекс лабораторно- інструментальних досліджень, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно- генетичні методи. Використано біологічний матеріал культури периферійної крові (лімфоцитів, лейкоцитів) дитини і батьків. Результати всестороннього аналізу хромосомної патології на основі власного клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у дитини неонатального періоду можуть привернути увагу лікарів первинної ланки до вивчення синдромів спадкових захворювань і при диференціальній діагностиці пацієнтів скерувати їх на медико- генетичну консультацію для цито- та молекулярно-генетичних досліджень.

616.831–053.2+616–092+575

Introduction. The majority of studies on disturbed neurodevelopment in children focus on psychiatric or psy-chological-pedagogical issues, but the genetic component of pathology also occupies an important place, in which is important to conduct genetic investigation to verify hereditary pathology, and to identify target organs inherent in particular hereditary disease.The aim of the study. To conduct a review of current literature dedicated to the problem of impaired neurode-velopment in children with hereditary diseases, to describe a clinical case of A.Rett genetic syndrome, accompanied by impaired neurodevelopment in a child.Materials and methods. The method of systematic and comparative analysis, as well as the biblio-semantic method of studying modern views on the influence of hereditary diseases in the disruption of neurodevelopment in children were used. A clinical case of A.Rett syndrome in a child is described, where the analysis of clinical symp-toms and laboratory-instrumental examinations were used, the main of which is the molecular genetic method of next generation sequencing (NGS).Results. Based on the literature analysis it was estimated that clinical cases of rare A.Rett syndrome in children occur with a frequency of 1:10.000-1:15.000. This syndrome is caused by a mutation in the MECP2 gene associated with X-linked A.Rett syndrome/atypical A.Rett syndrome (UID MedGen: 48441) or X-linked MECP2 duplication syndrome (MedGen: 337496).Conclusions. For a long time, the connection of impaired neurodevelopment with other clinical symptoms was not payed much attention, but the enhanced frequency of cases when a child with impaired neurodevelopment was diagnosed with other symptoms or a multisystem lesion stimulated research in this area. This is the story how the term "syndromal autism" was born. This term means developmental delay or autism spectrum disorder in children with symptoms of another hereditary disease

У педіятричній практиці щораз частіше запідозрюють і діягностують низку рідкісних хвороб, ядром яких є порушення  психічного здоров’я, що виявляються розладами аутичного спектра, затримкою психомовного та нейророзвитку, тривожністю і гіперактивністю. Більшість досліджень порушень нейророз-витку у дітей зосереджені на психіятричній чи психолого-педагогічній проблематиці. Важливе місце посідає і генетичний складник цієї патології, який вимагає генетичних досліджень для верифікації спадкової пато-логії, визначення органів-мішеней, властивих тій чи іншій спадковій хворобі. Аналіз інформації з літерату-ри свідчить, що розлади нейророзвитку у дітей – одна з найпоширеніших форм спадкової недуги (1,0–3,0 % населення), що охоплює різні з клінічного погляду зору явища і найчастіше призводить до інвалідизації у ранньому дитячому віці.
LCB62Мета. Здійснити огляд сучасної літератури, присвяченої проблемі порушення нейророзвитку у дітей зі спадковими недугами, описати клінічний випадок генетичного синдрому А. Ретта, що супроводжувався розладами нейророзвитку у дитини.Матеріяли й методи. Використовували метод системного й порівняльного аналізу, бібліосемантичний метод вивчення результатів актуальних наукових досліджень щодо сучасного погляду на вплив спадкових недуг у порушенні нейророзвитку у дітей. Описали клінічний випадок синдрому А. Ретта у дитини,  засто-сували аналіз клінічних симптомів і лабораторно-інструментальні обстеження, зокрема, молекулярно-гене-тичний метод секвенування нового покоління (nextgenerationsequencing – NGS).Результати. З’ясували, що клінічні випадки рідкісного cиндрому А. Ретта у дитини трапляються з часто-тою 1:10000–1:15000. Цей синдром спричинюється мутацією генаMECP2, що асоціюється з Х-зчепленим синдромом А. Ретта / атиповим синдромом А. Ретта (UID MedGen: 48441) або з Х-зчепленою дуплікацією MECP2 синдром (MedGen: 337496).Висновки. Довший час зв’язку порушення нейророзвитку дитини з іншими клінічними симптомами не надавали важливого значення. Проте частота випадків, коли через порушення розвитку дитини діягносту-вали інші симптоми або полісистемне ураження організму, привернула увагу науковців і практиків. Так виник термін «синдромальний аутизм», який пояснює, що аутизм,  чи розлад аутичного спектра –   це симп-том іншої спадкової недуги. У практиці запідозрено й діягностовано низку рідкісних хвороб, ядром яких є розлади аутичного спектра, затримка психомовного розвитку та гіперактивність. Отже, потрібно вдоскона-лити алгоритм ранньої діягностики спадкового походження порушення розвитку дитини, здійснити обсте-ження гепатобіліярної, сечовидільної та ендокринної систем, оцінити психологічні особливости й когнітив-ні функції дітей із порушенням розвитку, щоб забезпечити індивідуальну допомогу, створити простір для вдосконалення медичної допомоги дітям. Актуальним є формування аналітично-стратегічного планування медичної допомоги дітям, а також подальше вивчення викликів і потреб. Це уможливить змінити негативну динаміку показників захворюваности, інвалідности і смертности серед дітей, впровадити заходи, спрямова-ні на створення умов для безпечного і щасливого зростання кожної дитини

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.

616-039:[616-008.6:578.834COV-19-053.2]-06

Коронавірусна хвороба 2019 (COVID-19) та її віддалені наслідки чинять значний негативний вплив на життя людей у всьому світі. Довготри-валими наслідками гострого респіраторного синдрому коронавірусу 2 (SARS-CoV-2) є пост-COVID-19 синдром, симптоми якого можутьзберігатися понад 12 тижнів від початку захворювання. Незважаючи на вже проведені заходи щодо контролю та боротьби із захворюван-ням, залишається актуальною проблема зі встановленням структури пост-COVID-19 синдрому, особливо в дітей, яка є важливою глобальноюпроблемою для суспільства. Мета— визначити структуру захворюваності дітей із пост-COVID-19 синдромом.Матеріали та методи.Обстежено 505 дітей віком до 18 років із пост-COVID-19 синдромом, які перебували на стаціонарному лікуванніпротягом січня — липня 2023 року. Джерелом інформації слугувала медична карта стаціонарного хворого (ф. 003/О). Дослідження прове-дено методом випадкової вибірки. Усім хворим дітям виконано комплексне клініко-лабораторне обстеження згідно зі стандартними,загальноприйнятими в педіатрії методами клінічного, лабораторного та інструментального обстеження. Статистичну обробку здійсне-но в пакеті програми EZR (R-statistics).Результати.Встановлено, що в дітей із пост-COVID-19 синдромом найменшу (12,87%) кількість становили діти віком до 3 років,а найбільшу (31,69%) — віком від 12 до 18 років. У дітей із пост-COVID-19 синдромом спостерігалося найчастіше ураження сенсорної(80,20%) і нервової (78,61%) систем.Висновки.Ураження нервової та сенсорної систем у дітей із пост-COVID-19 синдромом пояснюється коморбідністю тропності SARS-CoV-2 до цих систем і різким погіршенням соціально-економічного та психоемоційного стану дітей із пост-COVID-19 синдромом.Під час розподілу обстежуваних дітей за статтю і віком одночасно виявлено прогресивне збільшення частоти дітей із пост-COVID-19синдромом чоловічої статі зі збільшенням віку. Встановлення сукупності цих факторів у дітей має підвищити настороженість педіатрівщодо виникнення пост-COVID-19 синдрому в дітей і сприяє вчасному корегуванню та діагностуванню пост-COVID-19 синдрому.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним коміте-том усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Сoronavirus disease 2019 (COVID-19) and its long-term consequences have a significant negative impact on the lives of people around theworld. The long-term consequences of acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection are known as the post-COVID-19syndrome, the symptoms of which can persist for more than 12 weeks after the onset of the disease. Despite the measures already takento control and combat the disease, the problem of establishing the structure of post-COVID-19 syndrome, especially in children, remainsan important global problem for society.Aim — to determine the data on the structure of the incidence of children with post-COVID-19 syndrome.Materials and methods. We examined 505 children under 18 years of age with post-COVID-19 syndrome who were inpatients duringJanuary-July 2023. The source of information was the medical record of an inpatient (Form 003/O). The study was conducted by randomization.All sick children underwent a comprehensive clinical and laboratory examination in accordance with standard, generally accepted methods ofclinical, laboratory and instrumental examination in pediatrics. Statistical processing was performed in the EZR program package (R-statistics).Results. It was established that in children with post-COVID-19 syndrome, the smallest number were children under 3 years old (12.87%),and the largest number were children from 12 to 18 years old (31.69%). In children with post-COVID-19 syndrome, the most commonly affectedsensory (80.20%) and nervous (78.61%) systems were noted.Conclusions. The lesions of the nervous and sensory systems in children with post-COVID-19 syndrome are explained by the comorbidityof SARS-CoV-2 tropism to these systems and a sharp deterioration in the socioeconomic and psycho-emotional state of children withpost-COVID-19 syndrome. The distribution of the examined children by gender and age simultaneously revealed a progressive increasein the frequency of male children with post-COVID-19 syndrome with increasing age. Identification of a combination of these factors in childrenmay increase pediatricians' alertness to the occurrence of post-COVID-19 syndrome in children and will facilitate timely correction and diagnosisof post-COVID-19 syndrome.The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The study protocol was approved by the Local EthicsCommittee of all the institutions mentioned in the work. Informed consent of parents and children was obtained for the study.The authors declare no conflict of interest.