Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disease characterized by mental retardation, as well as autism spectrum disorders, obesity and mood disorders. The aim of our study was to research a spectrum of genetic heterogenity and different clinical neurodevelopmental manifestations. Materials and methods: clinical, molecular, genetic and psychological methods were used. We observed 9 children (5 boys and 4 girls) with Prader-Willi syndrome from Lviv
and Ivano-Frankivsk regions (Western Ukraine) who were diagnosed and followed-up at the Institute of Hereditary Pathology, National Academy of Medical Sciences of Ukraine, Lviv, for 4 years (2019–2022) and underwent molecular genetic testing. The ages of children ranged from 1 month to 7 years, with the mean value amounting to 3.6 years of age. Our study revealed that 6 (66.7%) out of 9 children with PWS had birth defects. At ultrasound during pregnancy, we observed certain clinical features of the fetus, including fetal intrauterine development delay –5 (55.5%), and higher nuchal translucency measurement – 3 (33.3%). According to the checklist of autism spectrum disorders (CASD), 3 of the examined children with autism syndrome were at risk and required further monitoring, while 5 children scored 18-20 points, which indicated the presence of autistic spectrum and required in-depth monitoring during diagnosis. Stereotypical and repetitive play as a manifestation of problems with social interaction was observed in 3 boys with PWS. In our study, parents had no complaints about aggressive behavior in children with this syndrome. In cases if the children have signs of autism or developmental delay, they should undergo genetic counseling.

616.831–053.2+616–092+575

Introduction. The majority of studies on disturbed neurodevelopment in children focus on psychiatric or psy-chological-pedagogical issues, but the genetic component of pathology also occupies an important place, in which is important to conduct genetic investigation to verify hereditary pathology, and to identify target organs inherent in particular hereditary disease.The aim of the study. To conduct a review of current literature dedicated to the problem of impaired neurode-velopment in children with hereditary diseases, to describe a clinical case of A.Rett genetic syndrome, accompanied by impaired neurodevelopment in a child.Materials and methods. The method of systematic and comparative analysis, as well as the biblio-semantic method of studying modern views on the influence of hereditary diseases in the disruption of neurodevelopment in children were used. A clinical case of A.Rett syndrome in a child is described, where the analysis of clinical symp-toms and laboratory-instrumental examinations were used, the main of which is the molecular genetic method of next generation sequencing (NGS).Results. Based on the literature analysis it was estimated that clinical cases of rare A.Rett syndrome in children occur with a frequency of 1:10.000-1:15.000. This syndrome is caused by a mutation in the MECP2 gene associated with X-linked A.Rett syndrome/atypical A.Rett syndrome (UID MedGen: 48441) or X-linked MECP2 duplication syndrome (MedGen: 337496).Conclusions. For a long time, the connection of impaired neurodevelopment with other clinical symptoms was not payed much attention, but the enhanced frequency of cases when a child with impaired neurodevelopment was diagnosed with other symptoms or a multisystem lesion stimulated research in this area. This is the story how the term "syndromal autism" was born. This term means developmental delay or autism spectrum disorder in children with symptoms of another hereditary disease

У педіятричній практиці щораз частіше запідозрюють і діягностують низку рідкісних хвороб, ядром яких є порушення  психічного здоров’я, що виявляються розладами аутичного спектра, затримкою психомовного та нейророзвитку, тривожністю і гіперактивністю. Більшість досліджень порушень нейророз-витку у дітей зосереджені на психіятричній чи психолого-педагогічній проблематиці. Важливе місце посідає і генетичний складник цієї патології, який вимагає генетичних досліджень для верифікації спадкової пато-логії, визначення органів-мішеней, властивих тій чи іншій спадковій хворобі. Аналіз інформації з літерату-ри свідчить, що розлади нейророзвитку у дітей – одна з найпоширеніших форм спадкової недуги (1,0–3,0 % населення), що охоплює різні з клінічного погляду зору явища і найчастіше призводить до інвалідизації у ранньому дитячому віці.
LCB62Мета. Здійснити огляд сучасної літератури, присвяченої проблемі порушення нейророзвитку у дітей зі спадковими недугами, описати клінічний випадок генетичного синдрому А. Ретта, що супроводжувався розладами нейророзвитку у дитини.Матеріяли й методи. Використовували метод системного й порівняльного аналізу, бібліосемантичний метод вивчення результатів актуальних наукових досліджень щодо сучасного погляду на вплив спадкових недуг у порушенні нейророзвитку у дітей. Описали клінічний випадок синдрому А. Ретта у дитини,  засто-сували аналіз клінічних симптомів і лабораторно-інструментальні обстеження, зокрема, молекулярно-гене-тичний метод секвенування нового покоління (nextgenerationsequencing – NGS).Результати. З’ясували, що клінічні випадки рідкісного cиндрому А. Ретта у дитини трапляються з часто-тою 1:10000–1:15000. Цей синдром спричинюється мутацією генаMECP2, що асоціюється з Х-зчепленим синдромом А. Ретта / атиповим синдромом А. Ретта (UID MedGen: 48441) або з Х-зчепленою дуплікацією MECP2 синдром (MedGen: 337496).Висновки. Довший час зв’язку порушення нейророзвитку дитини з іншими клінічними симптомами не надавали важливого значення. Проте частота випадків, коли через порушення розвитку дитини діягносту-вали інші симптоми або полісистемне ураження організму, привернула увагу науковців і практиків. Так виник термін «синдромальний аутизм», який пояснює, що аутизм,  чи розлад аутичного спектра –   це симп-том іншої спадкової недуги. У практиці запідозрено й діягностовано низку рідкісних хвороб, ядром яких є розлади аутичного спектра, затримка психомовного розвитку та гіперактивність. Отже, потрібно вдоскона-лити алгоритм ранньої діягностики спадкового походження порушення розвитку дитини, здійснити обсте-ження гепатобіліярної, сечовидільної та ендокринної систем, оцінити психологічні особливости й когнітив-ні функції дітей із порушенням розвитку, щоб забезпечити індивідуальну допомогу, створити простір для вдосконалення медичної допомоги дітям. Актуальним є формування аналітично-стратегічного планування медичної допомоги дітям, а також подальше вивчення викликів і потреб. Це уможливить змінити негативну динаміку показників захворюваности, інвалідности і смертности серед дітей, впровадити заходи, спрямова-ні на створення умов для безпечного і щасливого зростання кожної дитини

616.61:061

Introduction. In recent years, the prevalence of dysmetabolic nephropathies (DN) in children has been increasing, constituting a significant portion of the overall structure of kidney diseases in this age group. Aim. To elucidate the role of genetic and epigenetic components in the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy with oxalate- calcium crystalluria in children using the methods of G. Edwards and
D. Falconer.
Materials and methods. A genealogical history was collected for 108 children aged 6 to 18 years with dysmetabolic nephropathy and 65 healthy children from the Ivano- Frankivsk region. Data were collected on 1076 relatives of affected children of I-II-III degrees of relatedness and 676
relatives of healthy children. Calculation of the contribution of genetic and environmental factors to the occurrence of multifactorial diseases in children was carried out using the model proposed by G. Edwards and G. Smith, and the heritability coefficient for susceptibility to these diseases was calculated using D. Falconer’s model.
Results and discussion. In the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy in children, the genetic component plays a significant role, being 2-3 times greater than in the general population. The heritability coefficient for susceptibility to dysmetabolic nephropathy is very high: for first- degree relatives of affected children – 24 %, for second- degree relatives – 20.9 %, and for third- degree relatives, it does not differ from the population average – 3.6 %.
Conclusions. 1. If a family has a child with dysmetabolic nephropathy or a relative with metabolic pathology, the risk of dysmetabolic nephropathy in the second child is higher according to the G. Edward’s and G. Smith’s models is very high – 36.76 % and 48.81 %. 2. For relatives of sick
children of the first degree of consanguinity, the inheritance rate of predisposition to dysmetabolic nephropathy is very high – 24 % and 22 %, respectively, in the observation groups and does not depend on the variant of the course of dysmetabolic nephropathy, nor on who is sick – parents or siblings. 3. The risk of having dysmetabolic nephropathy for relatives of the second degree of consanguinity of children with dysmetabolic nephropathy is also quite high – 20.9 %. For relatives of the third degree – 3.6 %.

Вступ. В останні роки поширеність дисметаболічних нефропатій у дітей зростає, що становить значну частку в загальній структурі ниркових захворювань цього віку [2].
Мета. З’ясувати роль генетичної та епігенетичної компонентів у патогенезі дисметаболічної нефропатії з оксалатно- кальцієвою критсталурією у дітей за методами Г. Едвардса і Д. Фальконера.

Матеріали та методи. В родинах 108 дітей віком від 6-ти до 18 років з дизметаболічною нефропатією та 65 здорових дітей з Івано-Франківської області зібраний генеалогічний анамнез. Дані зібрано про 1076 родичів хворих дітей І-ІІ-ІІІ ступеню спорідненості та 676 родичів здорових дітей. Підрахунок частки генетичних та середовищних факторів у виникненні в дітей захворювань мультифакторного генезу проводили за моделлю, запропонованою Г. Едвардсом та Г. Смітом, а коефіцієнт успадкування схильності до цих захворювань за моделлю Д. Фальконера. Результати та обговорення. У патогенезі дизметаболічної нефропатії у дітей генетична компонента відіграє суттєву, в 2-3 більшу за загально популяційну, роль. Коефіцієнт успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії є дуже високий: для родичів І ступеню спорідненості хворих дітей – 24 %, для родичів ІІ ступеню спорідненості – 20,9 %, а для родичів ІІІ ст. спорідненості не відрізняється від середньопопуляційного – 3,6 %.

Висновки. 1. Якщо в сім’ї є дитина з дисметаболічною нефропатією або родич з метаболічною патологією, ризик розвитку дисметаболічної нефропатії у другої дитини за моделями G. Edward і G. Smith є дуже високим – 36,76 % і 48,81 %. 2. Для родичів хворих дітей першого ступеня спорідненості частота успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії дуже висока – 24 % і 22 % відповідно в групах спостереження і не залежить ні від варіанту перебігу дисметаболічної нефропатії, ні від того, хто хворий – батьки чи брати і сестри. 3. Ризик мати дисметаболічну нефропатію для родичів другого ступеня спорідненості дітей з дисметаболічною нефропатією також досить високий – 20,9 %. Для родичів третього ступеня – 3,6 %.

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.