УДК 616.8-008.615/.64-036.82

РЕЗЮМЕ. За спостереженнями багатьох дослідників, у перебігу цереброваскулярної хвороби домінує комп-лекс нейропсихологічних розладів, а основним проявом є когнітивна дисфункція. При тривалому перебігу патоло-гічного процесу когнітивні розлади прогресують та розглядаються як основні фактори розвитку інсульту та/або деменції. Висока питома вага когнітивних розладів при цереброваскулярній патології вказує на необхідність спря-мованих реабілітаційних заходів, що мають вирішальне значення для покращення здоров’я та якості життя дано-го контингенту хворих.

Мета роботи – оцінка якості життя та психоемоційного стану пацієнтів з цереброваскулярною хворобою I і II ступенів тяжкості та визначення стану і важкості клінічного перебігу захворювання для врахування індивідуаль-них особливостей пацієнтів при розробці комплексної програми фізичної та медичної реабілітації.

Матеріал і методи. У дослідження залучені пацієнти віком 40–59 років з цереброваскулярною хворобою I та II стадій. Визначали психоемоційні особливості та якість життя обстежених із дотриманням принципів біомедич-ної етики на підставі інформованої згоди, які функціонували у звичному режимі.

Результати. Оцінка психоемоційного стану та якості життя дала можливість визначити стан і тяжкість клі-нічного перебігу захворювання, а саме за даними короткої шкали ментального статусу (MMSE) у більшості об-стежених хворих (76,0 %) реєстрували когнітивні порушення різного ступеня вираження. Відсутність депресив-них проявів за шкалою BDI спостерігалася лише у 24,0 % хворих. Якість життя обстежених пацієнтів з хронічним порушенням мозкового кровообігу була низькою, стан здоров’я обмежував виконання фізичних навантажень. За шкалою TAI високий рівень як реактивної, так і особистісної тривожності визначався лише у хворих з II стадією (29,8 % та 38,6 % відповідно). Оцінка порушення мислення реєструвалася більшою мірою при компенсованій стадії.

Висновки. Під час дослідження встановлено значну поширеність когнітивної дисфункції у пацієнтів із це­реброваскулярними захворюваннями, що збігається з літературними даними. Низькі показники якості життя, які були зафіксовані в анкеті, дають можливість враховувати індивідуальні особливості кожного пацієнта при розроб-ці комплексної програми медико­фізичної реабілітації.

КЛЮЧОВІ СЛОВА: цереброваскулярна хвороба; якість життя; психоемоційний стан.

УДК 616.411-006.432-0039.42-07

Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є спадковим захворюванням, викликаним дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення глюкоцереброзиду в клітинах, особливо в макрофагах. Захворювання уражує селезінку, печінку, кістки і кістковий мозок. Одним
із ключових діагностичних маркерів є глюкозилсфінгозин (Lyso-GL1), який відображає накопичення глюкоцереброзиду і свідчить про наявність GD1. Lyso-GL1 важливий для раннього встановлення діагнозу, моніторингу прогресування захворювання та оцінювання ефективності терапії. Зниження рівня цього біомаркера під час лікування свідчить про його успішність, що дає змогу корегувати дози препаратів
і прогнозувати відповідь пацієнта на терапію.

Heavy menstrual bleeding is the dominant symptom in girls/women with von Willebrand disease (VWD), affecting »80 to  90%. Female patients with VWD are typically diagnosed later than males, despite the disproportionate impact of heavy menstrual bleeding.
 Although heavy menstrual bleeding has a substantial impact on patients, it is commonly undertreated in part because of the potential multifacto rial causes in young girls/women, imprecise definition, and exclusion of this bleeding type as an indication for prophylaxis in previous studies. The WIL-31 study showed that prophylaxis with wilate (a plasma-derived von Willebrand factor/factor VIII concentrate with a 1:1 activity ratio) is highly
 efficacious in reducing bleeding rates in adults and children with VWD of all types. The impact of wilate prophylaxis on heavy menstrual bleeding was evaluated as an exploratory endpoint since it was not included as part of the primary endpoint.

Abstract

Background: Prophylaxis with von Willebrand factor is recommended in people with severe von Willebrand disease (VWD), regardless of age. WIL-31, the only prospective study with an on-demand run-in study as an intraindividual comparator, demonstrated the efficacy and safety of prophylaxis with the plasma-derived von Willebrand factor/
factor VIII concentrate wilate (Octapharma) in adults and children with VWD of all types. Prophylaxis is often considered in young children and adolescents with severe VWD and recurrent bleeding, although limited data support this strategy