УДК 616.441-006.6-036

 Резюме. На частку медулярного раку щитоподібної залози (МРЩЗ) припадає 5–10 % від усіх випадків раку щитоподібної залози. Більшість випадків (75 %) мають спорадичний характер, однак частка пацієнтів з МРЩЗ і синдромом сімейної схильності є найвищою серед хворих з будь-яким синдромом спадкового раку (близько 25 %), і цю можливість слід ураховувати при оцінці пацієнта з МРЩЗ. До сімейних синдромів належать множинна ендокринна неоплазія (MEН) 2A, MEН 2B і сімейний не-MEН МРЩЗ (сімейний МРЩЗ). Сімейні синдроми МРЩЗ трапляються приблизно в одному випадку на 30 тис. населення. Знижена пенетрантність і клінічна мінливість є загальновизнаними особливостями багатьох моногенних розладів, зокрема фенотипів, пов’язаних з RET-протоонкогеном. Вони потребують індивідуальної оцінки патогенних ефектів і клінічного значення будьякої ідентифікованої нової послідовності RET-варіанта як передумови індивідуального генетичного консультування і планування медичного спостереження і лікування. Висвітлено діагностичні критерії захворювання, розглянуто молекулярно-генетичні аспекти, визначено тактику лікування і подальшого спостереження. У статті описаний клінічний випадок рідкісного варіанта МРЩЗ. Розглядається лікування даної патології з проведенням радикальної екстрафасціальної тиреоїдектомії. З огляду на неефективність радіойод- і хіміотерапії основним завданням у лікуванні МРЩЗ є рання діагностика, радикальне хірургічне втручання, активний моніторинг з метою раннього виявлення рецидиву хвороби. При плануванні профілактичної тиреоїдектомії рекомендовано орієнтуватися на стратифікацію рівня мутацій гена RET і терміни проведення профілактичної тиреоїдектомії, запропоновані Американською тиреоїдною асоціацією. Упровадження в клінічну практику молекулярно-генетичного дослідження з метою діагностики МРЩЗ дає змогу об’єктивізувати генетичну лінію захворювання в біологічної родини. Своєчасно встановлений діагноз МРЩЗ дає змогу призначити адекватне лікування на етапі доклінічних проявів захворювання, що може значно поліпшити якість і тривалість життя

УДК 616.831-005.1-06:618.3:618.7]-036

Мозковий інсульт — тяжке й небезпечне ускладнення при вагітності та пологах. Інсульт при вагітності розвивається нечасто, але значно збільшує материнську й перинатальну смертність. При підозрі на мозковий інсульт необхідне проведення нейровізуалізації (магнітно-резонансна томографія). Необхідно вжити заходів для запобігання інсульту в жінок за допомогою індивідуалізованого (пацієнтоцентрованого) підходу з координацією можливостей кількох спеціалістів, які включають численні індивідуальні стратегії для досягнення цільових результатів. Вчасна діагностика й правильне лікування вказаної категорії пацієнтів дозволить зменшити ризик виникнення повторного інсульту і знизити рівень інвалідизації пацієнтів. Профілактика інсульту має бути спрямована на жінок, з акцентом на тих, хто входить до групи ризику. Управління факторами ризику інсульту для жінок є aктивним процесом протягом усього життя.

Леветирацетам — протиепілептичний препарат, що має принципово інший механізм дії серед усіх препаратів цієї групи. Дослідження in vitro показали, що леветирацетам зв’язується з глікопротеїном синаптичних везикул SV2A, що містяться в сірій речовині головного і спинного мозку. Таким чином, він впливає на внутрішньонейрональну концентрацію іонів Са2+, частково гальмуючи потік Са2+ через канали N-типу і знижуючи вивільнення кальцію з внутрішньонейрональних депо. Крім того, леветирацетам частково відновлює потоки через GABA- і гліцин-залежні канали, знижені цинком і β-карболінами. Завдяки цьому леветирацетам пригнічує надлишкову синхронізацію нейронів і реалізує протисудомний ефект. У нейропедіатричній практиці накопичені дані про те, що леветирацетам може призначатися як монотерапія для лікування вогнищевих нападів із переходом (або без нього) у двобічні тоніко-клонічні напади, а також як допоміжна терапія при міоклонічних нападах у пацієнтів із ювенільною міоклонічною та ідіопатичною генералізованою епілепсією. При цьому для леветирацетаму характерні швидке досягнення терапевтичного ефекту й хороша переносимість у дітей і підлітків, що доведено в багатьох рандомізованих клінічних дослідженнях.