УДК 616.831.71-009.26-056.7+616.16-007.64:575.224.2 

Провести молекулярно-генетичне дослідження експансії тринуклеотидних повторів гена андрогенового рецептора AR в осіб з підозрою на спинобульбарну м’язову атрофію (синдром Кеннеді). Методи. Клініко-генеалогічний, метод диференційної діагностики, виділення та очищення ДНК, молекулярно-генетичні: полімеразна ланцюгова реакція, електрофорез в агарозному гелі. Результати. Проведено молекулярно-генетичне дослідження експансії тринуклеотидних повторів гена андрогенового рецептора AR у 30 осіб з підозрою на синдром Кеннеді. У 5 пробандів досліджуваної групи встановлено 38 CAG-повторів (верхня межа норми) та у 27 обстежуваних пацієнтів кількість CAG-повторів не перевищувала 37 (норма). Серед обстеженої групи пацієнтів знайдено родину, в якій у трьох чоловіків встановлено 49 CAG-повторів у гені AR, що засвідчило наявність синдрому Кеннеді. Висновки. Синдром Кеннеді – рідкісне Х-зчеплене рецесивне захворювання, що потребує розробки специфічних біомаркерів для з’ясування патогенного процесу та полегшення ранньої діагностики.

Aim. To perform a molecular genetic study of CAG-repeat expansion in androgen receptor gene AR in individuals with suspected spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s syndrome). Methods. Clinical and genealogical, method of differential diagnosis, DNA isolation and purification, molecular genetic: polymerase chain reaction, electrophoresis in agarose gel. Results. A molecular genetic study of trinucleotide CAG-repeats expansion in androgen receptor gene in 30 people with suspected Kennedy’s syndrome was performed. In 5 probands of the study group, 38 CAG repeats (the upper limit of the norm) were established and in 27 examined patients, the number of CAG repeats did not exceed 37 (the norm). Among the examined group of patients, was found a family in which three men had 49 CAG repeats in the AR gene, which confirmed the presence of Kennedy’s syndrome. Conclusions. Kennedy’s syndrome is a rare X-linked recessive disease that requires the development of specific biomarkers to clarify the pathogenic process and facilitate early diagnosis.