Вірус SARS-CoV-2 (тяжкий гострий респіраторний синдром коронавірусу 2) може негативно впливати на ниркову тканину, спричиняючи запальні, аутоімунні та метаболічні порушення, що створює загрозу розвитку гострих і хронічних нефропатій. Відсутність чітких діагностич-них критеріїв уражень нирок у дітей із пост-COVID-19 синдромом (стан після перенесеного COVID-19) обтяжує своєчасне лікування і про-філактику ускладнень. Визначення маркерів раннього діагностування уражень нирок є важливим для раннього виявлення патології, що сприяє поліпшенню медичного нагляду і своєчасному лікуванню.Мета – виявити маркери діагностування уражень нирок у дітей із пост-COVID-19 синдромом.Матеріалиіметоди. Обстежено 30 дітей віком від народження до 18 років із пост-COVID-19 синдромом, які при гострому перебігу COVID-19 мали зміни в загальному аналізі сечі та перебували на стаціонарному лікуванні протягом січня 2023 року – липня 2024 року. Джерелом інформації слугувала Медична карта стаціонарного хворого. Дослідження проведено методом цілеспрямованого селективно-го скринінгу. Усім дітям виконано комплексне клініко-лабораторне обстеження згідно зі стандартами, загальноприйнятими у педіатрії. Ви-значено показники функціонального стану нирок: антикристалутворюючої здатності сечі (АКЗС), добової екскреції солей, продуктів пере-кисного окислення ліпідів (ПОЛ), полярних ліпідів (ПЛ), комплексу тестів уринолізису. Результати дослідження порівняно з даними 40 дітей контрольної групи. Статистичну обробку здійснено в пакеті програми «EZR» (R-statistics).Результати. Встановлено, що інтенсивність тканинної гіпоксії та дисфункції проксимальних відділів нефронів безпосередньо залежить від ураження SARS-CoV-2, про що свідчить знижена АКЗС до фосфатів кальцію, знижена екскреція фосфатів, підвищена екскреція продуктів ПОЛ та поява ПЛ, а також частота появи протеїнурії та кальційурії в сечі порівняно з дітьми контрольної групи.Висновки. Підтверджено можливість прогнозування і діагностування пост-COVID-19 синдрому в дітей з ураженням сечовидільної системи за допомогою неінвазивних біохімічних маркерів тканинної гіпоксії і мембранолізу паренхіми нирок у добовій сечі дітей.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено локальним етичним комітетом зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

The SARS-CoV-2 virus (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) has been showin to adversely affect kidney tissue, causing inflammatory, autoimmune, and metabolic disorders, which pose a risk of developing acute and chronic nephropathies. The lack of clear diagnostic criteria for kidney damage in children with post-COVID-19 syndrome (condition after recovering from COVID-19) complicates timely treatment and prevention of complications. Identifying early diagnostic markers of kidney damage is important for early detection of pathology, which would improve medical surveillance and timely treatment.Aim – to identify early diagnostic markers of kidney injury in children with post-COVID-19 syndrome.Materials and methods. This observational study included 30 children under the age of 18 diagnosed with post-COVID-19 syndrome who had documented urinary abnormalities during the acute phase of SARS-CoV-2 infection and were hospitalized between January 2023 and July 2024. The source of information was the «Medical Record of an Inpatient». The study was conducted using a targeted selective screening method. All children underwent comprehensive clinical and laboratory examinations according to generally accepted pediatric standards. The following indica-tors of kidney functional status were assessed: anti-crystallization capacity of urine (ACCU), daily salt excretion, lipid peroxidation (LPO) products, polar lipids (PL), and a series of urinalysis tests. The study results were compared with data from 40 children in the control group. Statistical analysis was performed using the EZR package (R-statistics).Results. It was found that the intensity of tissue hypoxia and dysfunction of the proximal nephron segments directly correlates with SARS-CoV-2-in-duced damage. This is evidenced by a decrease in ACCU towards calcium phosphates, reduced phosphate excretion, increased excretion of LPO products and appearance of PL, as well as a higher frequency of proteinuria and calciuria in urine compared to the control group.Conclusions. The possibility of predicting and diagnosing post-COVID-19 syndrome in children with urinary tract damage using non-invasive bio-chemical markers of tissue hypoxia and renal parenchymal membranolysis in children’s daily urine has been confirmed.The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The research protocol was approved by the Local Ethics Committee of all institutions mentioned in the study. Informed consent was obtained from the parents and children.The authors declare no conflict of interest

УДК : 616.61‑008.6‑053.2:575.113

Дизметаболічна нефропатія (ДН) є одним з найпоширеніших нефрологічних захворювань дитячого віку, що характеризується метаболічними розладами з утворенням кристалів у нирках та вражає 21-31% дитячого населення України. Стаття висвітлює результати комплексного дослідження генетичних та епігенетичних детермінант ДН у дітей, особливості клінічного перебігу, біохімічних порушень та молекулярних механізмів патогенезу при різних генотипах. Актуальність дослідження обумовлена полігенною природою ДН, коли до 90% випадків успадковуються полігенно з розвитком, що визначається складною взаємодією спадкових та середовищних чинників.Мета – характеристика генетичних та епігенетичних детермінант дизметаболічної нефропатії у дітей на основі аналізу поліморфізмів генів VDR, GSTM1, GSTT1 та факторів раннього розвитку.Матеріали та методи. Обстежено 108 дітей віком 6-17 років з ДН та 44 здорові дитини з Івано- Франківської області. Використано ПЛР-генотипування для визначення поліморфізмів VDR (TaqI, ApaI) та делецій GSTM1/GSTT1. Проведено комплексне клініко- лабораторне обстеження з оцінкою метаболічних порушень, окислювального стресу та факторів раннього розвитку. Дослідження проведено відповідно до принципів Гельсінської декларації. План дослідження схвалено комісією з питань етики Івано- Франківського національного медичного університету (протокол No 145/24 від 20.03.2024 р.). Статистична обробка проводилася з використанням пакету SPSS. Для порівняння груп застосовували t-критерій Стьюдента, U-критерій Манна- Вітні, критерій χ². Обчислювали відношення шансів (ВШ) з 95% довірчим інтервалом. Дослідження виконане в межах науково- дослідної роботи ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» «Пошук маркерів ранньої діагностики та диференціальної діагностики природжених вад розвитку, асоційованих із недиференційованою дисплазією сполучної тканини» (No держреєстрації 0114U001549) та в межах науково- дослідної роботи Івано- Франківського національного медичного університету «Особливості психосоматичної адаптації у дітей із хронічною соматичною патологією» (No держреєстрації 0112U004423), терміни виконання 2012-2021; «Стан здоров’я та особливості адаптації дітей Прикарпаття із соматичними захворюваннями, їх профілактика» (No держреєстрації 0121U111129), терміни виконання 2021-2026.Результати. У дітей з ДН виявлено значущі асоціації з поліморфізмами гена VDR: гетерозиготний генотип Aа (ApaI) асоціювався з підвищенням ризику ДН у 5,69 раза (p<0,001), генотип Tt (TaqI) – у 2,66 раза. Подвійна делеція GSTM1/GSTT1 підвищувала ризик ДН у 4,73 раза. Серед епігенетичних факторів найбільш значущими були: загроза переривання вагітності (15,83% проти 8,93%), гестоз І половини вагітності (53,83% проти 28,57%), раннє штучне вигодовування (67,31% проти 14,28%) та часті ГРЗ у дитинстві (71,15% проти 12,50%). У хворих виявлено підвищення маркерів окислювального стресу та порушення обміну сполучної тканини.Висновок. ДН у дітей має полігенну природу з вагомим внеском епігенетичних факторів. Виявлені генетичні маркери можуть використовуватися для ранньої діагностики груп ризику, а корекція епігенетичних факторів – для профілактики захворювання.

Dysmetabolic nephropathy (DN) is one of the most common nephrological disorders in childhood, characterized by metabolic disturbances leading to intrarenal crystal formation and affecting 21‑31% of the pediatric population in Ukraine. This article presents the results of a comprehensive investigation into the genetic and epigenetic determinants of DN in children, including the clinical course, biochemical abnormalities, and molecular mechanisms of pathogenesis associated with different genotypes. The relevance of the study is underscored by the polygenic nature of DN, with up to 90% of cases exhibiting polygenic inheritance determined by complex
interactions between hereditary and environmental factors.
Objective. To characterize the genetic and epigenetic determinants of dysmetabolic nephropathy in children through analysis of polymorphisms in the VDR, GSTM1, and GSTT1 genes and assessment of early developmental factors.
Materials and methods. A total of 108 children aged 6‑17 years with DN and 44 healthy children from the Ivano-Frankivsk region were enrolled. Genotyping for VDR polymorphisms (TaqI, ApaI) and GSTM1/GSTT1 deletions was performed using polymerase chain reaction (PCR). A comprehensive clinical and laboratory evaluation was conducted to assess metabolic disorders, oxidative stress markers, and early developmental factors. The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki.
The study protocol was approved by the Ethics Committee of Ivano-Frankivsk National Medical University (Protocol No. 145/24 dated 20 March 2024). Statistical analyses were performed using the SPSS software package (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Intergroup comparisons were carried out using the Student’s t-test, Mann–Whitney U test, and chi-squared (χ²) test as appropriate. Odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (CI) were calculated. The study was supported by the research program of the State Institution «Institute of Hereditary Pathology of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine»: «Search for markers of early diagnosis and
differential diagnosis of congenital malformations associated with undifferentiated connective tissue dysplasia» (State Registration No. 0114U001549), and by the research programs of Ivano-Frankivsk
National Medical University: «Features of psychosomatic adaptation in children with chronic somatic pathology» (State Registration No. 0112U004423; implementation period 2012‑2021) and «Health status and adaptation features of children of Prykarpattia with somatic diseases, their prevention» (State Registration No. 0121U111129;
implementation period 2021‑2026).
Results. In children with dysmetabolic nephropathy (DN), significant associations with VDR gene polymorphisms were observed: the heterozygous Aa genotype (ApaI) was associated with a 5.69‑fold increase in DN risk (p < 0.001), and the Tt genotype (TaqI) with a 2.66‑fold increase. The double deletion of GSTM1/GSTT1 conferred a 4.73‑fold increase in DN risk. Among epigenetic factors, the most significant associations were observed for threatened abortion (15.83% versus 8.93%), gestosis during the first half of pregnancy
(53.83% versus 28.57%), early artificial feeding (67.31% versus 14.28%), and frequent acute respiratory infections in childhood (71.15% versus 12.50%). Elevated markers of oxidative stress and disturbances in connective tissue metabolism were also documented in patients.
Conclusion. Dysmetabolic nephropathy in children exhibits a polygenic inheritance pattern with a substantial contribution from epigenetic factors. The identified genetic markers may be utilized for early identification of at-risk individuals, while modification of epigenetic risk factors may serve as a basis for preventive strategies.

UDC 616-053.1-007:618.3-06:616-036.22

Birth defects (BDs) are a major cause of neonatal morbidity and mortality worldwide. Maternal socioeconomic, behavioral, and health factors may contribute to abnormal fetal development. Objective:to assess the association between maternal education, behavioral factors, and selected health conditions with BDs among newborns in the Lviv Region (Ukraine). Materials and methods. A case-control study was conducted using medical records from maternity hospitals in the Lviv Region (2002–2025). A total of 1,455 newborns with BDs and 1,448 healthy newborns (controls) were analyzed. Maternal education, reproductive history, lifestyle habits, endocrine disorders, extragenital diseases, and gynecological infections were evaluated. Results. Maternal educational level varied significantly between groups (p < 0.01). Mothers with incomplete secondary education were more frequent in the BDs group (10.2 vs. 1.6 %; odds ratio (OR) = 7.069; 95% confidence interval (CI): 4.528–11.036, p < 0.01), while there were less women with higher education in this group (24.5 vs. 30.2 %; OR = 0.811; 95% CI: 0.719–0.914; p < 0.01). Smoking (13.5 vs. 5.5 %; OR = 2.69; 95% CI: 2.06–3.52; p < 0.001) and alcohol consumption (2.0 vs. 0.14 %; OR = 14.6; 95% CI: 3.5–61.2; p < 0.001) were more prevalent among mothers of affected newborns. Endocrine disorders were more frequent in the BDs group (24.6 vs. 14.0 %; OR = 2.02; 95% CI: 1.68–2.43; p < 0.001), in most cases, it was thyroid diseases. Chronic extragenital disorders (33.1 vs. 22.0 %; OR = 1.501; 95% CI: 1.329–1.694; p < 0.01) and gynecological infections (24.1 vs. 19.3 %; OR = 1.248; 95% CI: 1.086–1.435; p < 0.01) were also significantly associated with BDs. No significant differences were observed between age at menarche, menstrual cycle characteristics, or hormonal contraceptive use (p > 0.05). Conclusions. Maternal socioeconomic, behavioral, and health-related factors may in common influence the risk of BDs, supporting their multifactorial etiology and the role of modifiable determinants. Further large-scale population studies are needed to clarify causal mechanisms.

 Актуальність. Вроджені вади розвитку (ВВР) є основною причиною неонатальної захворюваності та смерт-ності в усьому світі. Соціально-економічні, поведінкові і медичні фактори матері можуть призводити до аномального розвитку плода.Мета: оцінити зв’язок між освітою матері, поведінковими факторами й окремими патологіями та ВВР у новонароджених у Львівській області (Україна). Матеріали та методи. У дослідженні типу «випадок — контроль» використовувалися медичні записи з пологових будинків Львів-ської області (2002–2025). Загалом проаналізовано дані 1455 новонароджених із ВВР та 1448 здорових новонароджених (контрольна група). Було оцінено освіту матері, репродуктив-ний анамнез, спосіб життя, ендокринні розлади, екстрагені-тальні захворювання й гінекологічні інфекції. Результати.Рівень освіти матерів вірогідно відрізнявся між групами (p < 0,01). Матерів із незакінченою середньою освітою в групі новонароджених із ВВР було більше (10,2 проти 1,6 %; від-ношення шансів (ВШ) = 7,069; 95% довірчий інтервал (ДІ): 4,528–11,036; p < 0,01), а з вищою освітою — менше (24,5 про-ти 30,2 %; ВШ = 0,811; 95% ДІ: 0,719–0,914; p < 0,01). Куріння (13,5 проти 5,5 %; ВШ = 2,69; 95% ДІ: 2,06–3,52; p < 0,001) та вживання алкоголю (2,0 проти 0,14 %; ВШ = 14,6; 95% ДІ: 3,5–61,2; p < 0,001) частіше відзначалися серед матерів дітей із ВВР.Ендокринні захворювання також були більш поши-реними в групі ВВР (24,6 проти 14,0 %; ВШ = 2,02; 95% ДІ: 1,68–2,43; p < 0,001), переважно за рахунок патології щитопо-дібної залози. Хронічні екстрагенітальні захворювання (33,1 проти 22,0 %; ВШ = 1,501; 95% ДІ: 1,329–1,694; p < 0,01) та гінекологічні інфекції (24,1 проти 19,3 %; ВШ = 1,248; 95% ДІ: 1,086–1,435; p < 0,01) також мали вірогідний зв’язок із ВВР. Водночас не виявлено статистично значущих відміннос-тей щодо віку менархе, характеристик менструального циклу і застосування гормональних контрацептивів (p > 0,05). Висновки. Соціально-економічні, поведінкові та пов’язані зі здоров’ям фактори матері можуть спільно впливати на ризик виникнення ВВР, підтверджуючи їх багатофакторну етіологію і роль модифікованих детермінант. Для уточнення причинно-наслідкових механізмів необхідні подальші масштабні про-спективні дослідження.

Остеопенія та остеопороз — найбільш поширене системне захворювання скелета, яке характеризується зниженням кісткової маси й структурними змінами кісткової тканини (КТ), які виражені настільки, що навіть при незначній травмі можуть виникати переломи. Втрата кісткової маси і переломи кісток приводять до зниження якості життя пацієнтів і негативно впливають на протікання інших захворювань. Проблема остеопорозу при різних захворюваннях у дітей досить широко вивчається на сучасному етапі. Останнім часом проблеми, пов’язані із структурно-функціональними порушеннями кісткової тканини у дітей, набули значної актуальності й усе частіше привертають на себе увагу як науковців, так і лікарів. В останні роки збільшився перелік клінічних станів, які супроводжуються втратою КТ, остеопенією та остеопорозом. Все більшого значення в етіології остеопенії та остепорозу набувають екопатологічні зміни з боку кісткової системи у дітей, що проживають у регіонах з різними шляхами поступлення ксенобіотиків, що відбивається і на стані кісткової системи, зокрема зубів, у дітей.