УДК : 616.151.5-072.7+616-005.1:612.115.32
Пацієнти з кровотечею невідомої причини (КНП) мають різноманітні її симптоми та ступені (від легкого до помірного), але без порушення кровообігу.У клінічній практиці гіперфібриноліз рідко оцінюють, як основну причину кровотечі, а загальновідомих аналіз нормального фібринолізу не існує.

УДК 616.411-006.432-0039.42-07

Хвороба Гоше типу 1 (GD1) є спадковим захворюванням, викликаним дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення глюкоцереброзиду в клітинах, особливо в макрофагах. Захворювання уражує селезінку, печінку, кістки і кістковий мозок. Одним
із ключових діагностичних маркерів є глюкозилсфінгозин (Lyso-GL1), який відображає накопичення глюкоцереброзиду і свідчить про наявність GD1. Lyso-GL1 важливий для раннього встановлення діагнозу, моніторингу прогресування захворювання та оцінювання ефективності терапії. Зниження рівня цього біомаркера під час лікування свідчить про його успішність, що дає змогу корегувати дози препаратів
і прогнозувати відповідь пацієнта на терапію.