UDC 616-053.1-007:618.3-06:616-036.22

Birth defects (BDs) are a major cause of neonatal morbidity and mortality worldwide. Maternal socioeconomic, behavioral, and health factors may contribute to abnormal fetal development. Objective:to assess the association between maternal education, behavioral factors, and selected health conditions with BDs among newborns in the Lviv Region (Ukraine). Materials and methods. A case-control study was conducted using medical records from maternity hospitals in the Lviv Region (2002–2025). A total of 1,455 newborns with BDs and 1,448 healthy newborns (controls) were analyzed. Maternal education, reproductive history, lifestyle habits, endocrine disorders, extragenital diseases, and gynecological infections were evaluated. Results. Maternal educational level varied significantly between groups (p < 0.01). Mothers with incomplete secondary education were more frequent in the BDs group (10.2 vs. 1.6 %; odds ratio (OR) = 7.069; 95% confidence interval (CI): 4.528–11.036, p < 0.01), while there were less women with higher education in this group (24.5 vs. 30.2 %; OR = 0.811; 95% CI: 0.719–0.914; p < 0.01). Smoking (13.5 vs. 5.5 %; OR = 2.69; 95% CI: 2.06–3.52; p < 0.001) and alcohol consumption (2.0 vs. 0.14 %; OR = 14.6; 95% CI: 3.5–61.2; p < 0.001) were more prevalent among mothers of affected newborns. Endocrine disorders were more frequent in the BDs group (24.6 vs. 14.0 %; OR = 2.02; 95% CI: 1.68–2.43; p < 0.001), in most cases, it was thyroid diseases. Chronic extragenital disorders (33.1 vs. 22.0 %; OR = 1.501; 95% CI: 1.329–1.694; p < 0.01) and gynecological infections (24.1 vs. 19.3 %; OR = 1.248; 95% CI: 1.086–1.435; p < 0.01) were also significantly associated with BDs. No significant differences were observed between age at menarche, menstrual cycle characteristics, or hormonal contraceptive use (p > 0.05). Conclusions. Maternal socioeconomic, behavioral, and health-related factors may in common influence the risk of BDs, supporting their multifactorial etiology and the role of modifiable determinants. Further large-scale population studies are needed to clarify causal mechanisms.

 Актуальність. Вроджені вади розвитку (ВВР) є основною причиною неонатальної захворюваності та смерт-ності в усьому світі. Соціально-економічні, поведінкові і медичні фактори матері можуть призводити до аномального розвитку плода.Мета: оцінити зв’язок між освітою матері, поведінковими факторами й окремими патологіями та ВВР у новонароджених у Львівській області (Україна). Матеріали та методи. У дослідженні типу «випадок — контроль» використовувалися медичні записи з пологових будинків Львів-ської області (2002–2025). Загалом проаналізовано дані 1455 новонароджених із ВВР та 1448 здорових новонароджених (контрольна група). Було оцінено освіту матері, репродуктив-ний анамнез, спосіб життя, ендокринні розлади, екстрагені-тальні захворювання й гінекологічні інфекції. Результати.Рівень освіти матерів вірогідно відрізнявся між групами (p < 0,01). Матерів із незакінченою середньою освітою в групі новонароджених із ВВР було більше (10,2 проти 1,6 %; від-ношення шансів (ВШ) = 7,069; 95% довірчий інтервал (ДІ): 4,528–11,036; p < 0,01), а з вищою освітою — менше (24,5 про-ти 30,2 %; ВШ = 0,811; 95% ДІ: 0,719–0,914; p < 0,01). Куріння (13,5 проти 5,5 %; ВШ = 2,69; 95% ДІ: 2,06–3,52; p < 0,001) та вживання алкоголю (2,0 проти 0,14 %; ВШ = 14,6; 95% ДІ: 3,5–61,2; p < 0,001) частіше відзначалися серед матерів дітей із ВВР.Ендокринні захворювання також були більш поши-реними в групі ВВР (24,6 проти 14,0 %; ВШ = 2,02; 95% ДІ: 1,68–2,43; p < 0,001), переважно за рахунок патології щитопо-дібної залози. Хронічні екстрагенітальні захворювання (33,1 проти 22,0 %; ВШ = 1,501; 95% ДІ: 1,329–1,694; p < 0,01) та гінекологічні інфекції (24,1 проти 19,3 %; ВШ = 1,248; 95% ДІ: 1,086–1,435; p < 0,01) також мали вірогідний зв’язок із ВВР. Водночас не виявлено статистично значущих відміннос-тей щодо віку менархе, характеристик менструального циклу і застосування гормональних контрацептивів (p > 0,05). Висновки. Соціально-економічні, поведінкові та пов’язані зі здоров’ям фактори матері можуть спільно впливати на ризик виникнення ВВР, підтверджуючи їх багатофакторну етіологію і роль модифікованих детермінант. Для уточнення причинно-наслідкових механізмів необхідні подальші масштабні про-спективні дослідження.

616.831–053.2+616–092+575

Introduction. The majority of studies on disturbed neurodevelopment in children focus on psychiatric or psy-chological-pedagogical issues, but the genetic component of pathology also occupies an important place, in which is important to conduct genetic investigation to verify hereditary pathology, and to identify target organs inherent in particular hereditary disease.The aim of the study. To conduct a review of current literature dedicated to the problem of impaired neurode-velopment in children with hereditary diseases, to describe a clinical case of A.Rett genetic syndrome, accompanied by impaired neurodevelopment in a child.Materials and methods. The method of systematic and comparative analysis, as well as the biblio-semantic method of studying modern views on the influence of hereditary diseases in the disruption of neurodevelopment in children were used. A clinical case of A.Rett syndrome in a child is described, where the analysis of clinical symp-toms and laboratory-instrumental examinations were used, the main of which is the molecular genetic method of next generation sequencing (NGS).Results. Based on the literature analysis it was estimated that clinical cases of rare A.Rett syndrome in children occur with a frequency of 1:10.000-1:15.000. This syndrome is caused by a mutation in the MECP2 gene associated with X-linked A.Rett syndrome/atypical A.Rett syndrome (UID MedGen: 48441) or X-linked MECP2 duplication syndrome (MedGen: 337496).Conclusions. For a long time, the connection of impaired neurodevelopment with other clinical symptoms was not payed much attention, but the enhanced frequency of cases when a child with impaired neurodevelopment was diagnosed with other symptoms or a multisystem lesion stimulated research in this area. This is the story how the term "syndromal autism" was born. This term means developmental delay or autism spectrum disorder in children with symptoms of another hereditary disease

У педіятричній практиці щораз частіше запідозрюють і діягностують низку рідкісних хвороб, ядром яких є порушення  психічного здоров’я, що виявляються розладами аутичного спектра, затримкою психомовного та нейророзвитку, тривожністю і гіперактивністю. Більшість досліджень порушень нейророз-витку у дітей зосереджені на психіятричній чи психолого-педагогічній проблематиці. Важливе місце посідає і генетичний складник цієї патології, який вимагає генетичних досліджень для верифікації спадкової пато-логії, визначення органів-мішеней, властивих тій чи іншій спадковій хворобі. Аналіз інформації з літерату-ри свідчить, що розлади нейророзвитку у дітей – одна з найпоширеніших форм спадкової недуги (1,0–3,0 % населення), що охоплює різні з клінічного погляду зору явища і найчастіше призводить до інвалідизації у ранньому дитячому віці.
LCB62Мета. Здійснити огляд сучасної літератури, присвяченої проблемі порушення нейророзвитку у дітей зі спадковими недугами, описати клінічний випадок генетичного синдрому А. Ретта, що супроводжувався розладами нейророзвитку у дитини.Матеріяли й методи. Використовували метод системного й порівняльного аналізу, бібліосемантичний метод вивчення результатів актуальних наукових досліджень щодо сучасного погляду на вплив спадкових недуг у порушенні нейророзвитку у дітей. Описали клінічний випадок синдрому А. Ретта у дитини,  засто-сували аналіз клінічних симптомів і лабораторно-інструментальні обстеження, зокрема, молекулярно-гене-тичний метод секвенування нового покоління (nextgenerationsequencing – NGS).Результати. З’ясували, що клінічні випадки рідкісного cиндрому А. Ретта у дитини трапляються з часто-тою 1:10000–1:15000. Цей синдром спричинюється мутацією генаMECP2, що асоціюється з Х-зчепленим синдромом А. Ретта / атиповим синдромом А. Ретта (UID MedGen: 48441) або з Х-зчепленою дуплікацією MECP2 синдром (MedGen: 337496).Висновки. Довший час зв’язку порушення нейророзвитку дитини з іншими клінічними симптомами не надавали важливого значення. Проте частота випадків, коли через порушення розвитку дитини діягносту-вали інші симптоми або полісистемне ураження організму, привернула увагу науковців і практиків. Так виник термін «синдромальний аутизм», який пояснює, що аутизм,  чи розлад аутичного спектра –   це симп-том іншої спадкової недуги. У практиці запідозрено й діягностовано низку рідкісних хвороб, ядром яких є розлади аутичного спектра, затримка психомовного розвитку та гіперактивність. Отже, потрібно вдоскона-лити алгоритм ранньої діягностики спадкового походження порушення розвитку дитини, здійснити обсте-ження гепатобіліярної, сечовидільної та ендокринної систем, оцінити психологічні особливости й когнітив-ні функції дітей із порушенням розвитку, щоб забезпечити індивідуальну допомогу, створити простір для вдосконалення медичної допомоги дітям. Актуальним є формування аналітично-стратегічного планування медичної допомоги дітям, а також подальше вивчення викликів і потреб. Це уможливить змінити негативну динаміку показників захворюваности, інвалідности і смертности серед дітей, впровадити заходи, спрямова-ні на створення умов для безпечного і щасливого зростання кожної дитини