According to world publications, mutations in the SERPINA1 gene may be a genetic risk factor for severe chronic obstructive pulmonary disease and, consequently, rapid progression of respiratory dysfunction. This disease leads to a decrease in the level of alpha-1-antitrypsin protein. It is inherited by autosomal recessive type, but there are registered cases of codominance. In the absence of treatment, diseases of the respiratory system become chronic and lead to disability in adulthood. Early diagnosis of AAT deficiency is important to prevent complications and reduce mortality among people with this pathology. Due to these factors, genetic testing of SERPINA1 gene mutations in children with chronic lung diseases is appropriate to detect and prevent severe complications, associated with AATD. The aim of this work is to improve the effectiveness of early diagnosis of AAT deficiency in children with bronchial asthma and recurrent obstructive bronchitis by identifying different genotypes and phenotypes of A1AT deficiency, studying their relationship with the clinical course of respiratory diseases in children.
Keywords SERPINA1 gene, Alpha1-antitrypsin, bronchial asthma, codominance, heterozygous, liver, lungs, genotype,
phenotype, recessive.

УДК 616.831.71-009.26-056.7+616.16-007.64:575.224.2 

Провести молекулярно-генетичне дослідження експансії тринуклеотидних повторів гена андрогенового рецептора AR в осіб з підозрою на спинобульбарну м’язову атрофію (синдром Кеннеді). Методи. Клініко-генеалогічний, метод диференційної діагностики, виділення та очищення ДНК, молекулярно-генетичні: полімеразна ланцюгова реакція, електрофорез в агарозному гелі. Результати. Проведено молекулярно-генетичне дослідження експансії тринуклеотидних повторів гена андрогенового рецептора AR у 30 осіб з підозрою на синдром Кеннеді. У 5 пробандів досліджуваної групи встановлено 38 CAG-повторів (верхня межа норми) та у 27 обстежуваних пацієнтів кількість CAG-повторів не перевищувала 37 (норма). Серед обстеженої групи пацієнтів знайдено родину, в якій у трьох чоловіків встановлено 49 CAG-повторів у гені AR, що засвідчило наявність синдрому Кеннеді. Висновки. Синдром Кеннеді – рідкісне Х-зчеплене рецесивне захворювання, що потребує розробки специфічних біомаркерів для з’ясування патогенного процесу та полегшення ранньої діагностики.

Aim. To perform a molecular genetic study of CAG-repeat expansion in androgen receptor gene AR in individuals with suspected spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s syndrome). Methods. Clinical and genealogical, method of differential diagnosis, DNA isolation and purification, molecular genetic: polymerase chain reaction, electrophoresis in agarose gel. Results. A molecular genetic study of trinucleotide CAG-repeats expansion in androgen receptor gene in 30 people with suspected Kennedy’s syndrome was performed. In 5 probands of the study group, 38 CAG repeats (the upper limit of the norm) were established and in 27 examined patients, the number of CAG repeats did not exceed 37 (the norm). Among the examined group of patients, was found a family in which three men had 49 CAG repeats in the AR gene, which confirmed the presence of Kennedy’s syndrome. Conclusions. Kennedy’s syndrome is a rare X-linked recessive disease that requires the development of specific biomarkers to clarify the pathogenic process and facilitate early diagnosis.