616.61:061

Introduction. In recent years, the prevalence of dysmetabolic nephropathies (DN) in children has been increasing, constituting a significant portion of the overall structure of kidney diseases in this age group. Aim. To elucidate the role of genetic and epigenetic components in the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy with oxalate- calcium crystalluria in children using the methods of G. Edwards and
D. Falconer.
Materials and methods. A genealogical history was collected for 108 children aged 6 to 18 years with dysmetabolic nephropathy and 65 healthy children from the Ivano- Frankivsk region. Data were collected on 1076 relatives of affected children of I-II-III degrees of relatedness and 676
relatives of healthy children. Calculation of the contribution of genetic and environmental factors to the occurrence of multifactorial diseases in children was carried out using the model proposed by G. Edwards and G. Smith, and the heritability coefficient for susceptibility to these diseases was calculated using D. Falconer’s model.
Results and discussion. In the pathogenesis of dysmetabolic nephropathy in children, the genetic component plays a significant role, being 2-3 times greater than in the general population. The heritability coefficient for susceptibility to dysmetabolic nephropathy is very high: for first- degree relatives of affected children – 24 %, for second- degree relatives – 20.9 %, and for third- degree relatives, it does not differ from the population average – 3.6 %.
Conclusions. 1. If a family has a child with dysmetabolic nephropathy or a relative with metabolic pathology, the risk of dysmetabolic nephropathy in the second child is higher according to the G. Edward’s and G. Smith’s models is very high – 36.76 % and 48.81 %. 2. For relatives of sick
children of the first degree of consanguinity, the inheritance rate of predisposition to dysmetabolic nephropathy is very high – 24 % and 22 %, respectively, in the observation groups and does not depend on the variant of the course of dysmetabolic nephropathy, nor on who is sick – parents or siblings. 3. The risk of having dysmetabolic nephropathy for relatives of the second degree of consanguinity of children with dysmetabolic nephropathy is also quite high – 20.9 %. For relatives of the third degree – 3.6 %.

Вступ. В останні роки поширеність дисметаболічних нефропатій у дітей зростає, що становить значну частку в загальній структурі ниркових захворювань цього віку [2].
Мета. З’ясувати роль генетичної та епігенетичної компонентів у патогенезі дисметаболічної нефропатії з оксалатно- кальцієвою критсталурією у дітей за методами Г. Едвардса і Д. Фальконера.

Матеріали та методи. В родинах 108 дітей віком від 6-ти до 18 років з дизметаболічною нефропатією та 65 здорових дітей з Івано-Франківської області зібраний генеалогічний анамнез. Дані зібрано про 1076 родичів хворих дітей І-ІІ-ІІІ ступеню спорідненості та 676 родичів здорових дітей. Підрахунок частки генетичних та середовищних факторів у виникненні в дітей захворювань мультифакторного генезу проводили за моделлю, запропонованою Г. Едвардсом та Г. Смітом, а коефіцієнт успадкування схильності до цих захворювань за моделлю Д. Фальконера. Результати та обговорення. У патогенезі дизметаболічної нефропатії у дітей генетична компонента відіграє суттєву, в 2-3 більшу за загально популяційну, роль. Коефіцієнт успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії є дуже високий: для родичів І ступеню спорідненості хворих дітей – 24 %, для родичів ІІ ступеню спорідненості – 20,9 %, а для родичів ІІІ ст. спорідненості не відрізняється від середньопопуляційного – 3,6 %.

Висновки. 1. Якщо в сім’ї є дитина з дисметаболічною нефропатією або родич з метаболічною патологією, ризик розвитку дисметаболічної нефропатії у другої дитини за моделями G. Edward і G. Smith є дуже високим – 36,76 % і 48,81 %. 2. Для родичів хворих дітей першого ступеня спорідненості частота успадкування схильності до дисметаболічної нефропатії дуже висока – 24 % і 22 % відповідно в групах спостереження і не залежить ні від варіанту перебігу дисметаболічної нефропатії, ні від того, хто хворий – батьки чи брати і сестри. 3. Ризик мати дисметаболічну нефропатію для родичів другого ступеня спорідненості дітей з дисметаболічною нефропатією також досить високий – 20,9 %. Для родичів третього ступеня – 3,6 %.

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.