УДК 616.831–053.2+616­092+575

Neurodevelopmental disorders are a group of conditions that arise due to disorders of the development of the nervous system and affect the functioning of the brain, especially in children with chromosomal pathology.

The aim of the study. To identify neurodevelopmental disorders in children with chromosomal pathology and compare their manifestations with the data of children in the control group.

Materials and methods. The study was conducted in the conditions of the medical genetic centre of the State University "Institute of Hereditary Pathology of the National Academy of Sciences of Ukraine" in Lviv, where the parents of 19 children with chromosomal pathology (the main group) sought consultation during 2022-2024. The diagnosis of chromosomal pathology was confirmed by the cytogenetic method for all children. The ages of the examined children ranged from 2 years (J. L. Down's syndrome) to 10 years (G. Turner's syndrome). The control group included 15 children without neurodevelopmental disorders of the appropriate age and gender.

Results. Among 19 children with chromosomal pathology (table 1), patients with J. L. Down syndrome prevailed - 11 (57.8 %) children. In second place were 5 (26.3 %) girls with H. Turner's syndrome, and in third place were 3 (15.8 %) boys with H. Klinefelter's syndrome. Among 19 patients, 12 (57.1 %) lived in rural areas, and 7 (42.9 %) children lived in the city. Significantly more often (p < 0.0001) children with chromosomal pathology (11.66 ± 4.402) had impaired gross motor skills compared to children of the control group (4.93 ± 1.73). In the patients of the main group (1.25 ± 4.5) significantly more often (p < 0.0001) difficulties in the speech were observed, in particular echolalia, incorrect use of words in a sentence, often senseless repetition of the text, unnecessary questions that do not relate to the topic of the conversation in compared with children of the control group (0.56 ± 0.62).

Cognitive abilities were impaired in children with neurodevelopmental disorders (5.27 ± 1.1) significantly more often (p < 0.001) compared to children in the control group (1.25 ± 0.447).

Conclusions. Since disorders of neuropsychological development are a serious problem among children with chromosomal pathology, it significantly affects the quality of life of the sick person himself, his family and society as a whole. Therefore, early diagnosis and assistance from specialists of various specialities will help such children in everyday life and their social inclusion.

Нейророзвиткові порушення –  це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями.Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи.Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико­генетичного центру ДУ «Інститут спад-кової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися бать-ки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної аномалії підтвер-джено цитогенетичним методом. Вік обстежуваних  дітей  коливався від 2 (синдром Дж. Л.   Давна) до 10 років (синдром Г. Тернера). До контрольної групи увійшли 15 дітей відповідних віку і статі без порушення нейророзвитку.Результати. Достовірно частіше (p<0,0001) у дітей із хромосомною аномалією (11,66±4,402) фіксувалипорушення великої моторики порівняно з дітьми контрольної групи (4,93±1,73). У пацієнтів основної гру-пи (1,25 ±  4,5) достовірно частіше (p<  0,0001) спостерігалися труднощі мовлення, зокрема, ехолалія, непра-вильне використання слів у реченні, часто неосмислене повторення тексту, зайві запитання, що не стосу-ються теми розмови, порівняно з дітьми контрольної групи (0,56 ±  0,62). У дітей із нейророзвитковими порушеннями (5,27 ±  1,1) достовірно частіше (p <  0,001) виявляли гірші пізнавальні здібности порівняно з дітьми контрольної групи (1,25 ± 0,447).Висновки. Розлади нейропсихологічного розвитку у дітей із хромосомними аномаліями є вагомою про-блемою, що негативно впливає на якість життя хворої людини, її родини й усього суспільства. Рання діягнос-тика та допомога фахівців різних спеціяльностей уможливлять поліпшити таким дітям якість повсякденно-го життя.Ключові слова: порушення нейророзвитку,хромосомна аномалія, карта спостереження,велика мотори-ка, мовлення, тривожність, порушення поведінки.