УДК 616.71-018.4-073.48-079.43:616.33/.342-002]-053.2

Здоров’я кісткової тканини, що формується в дитинстві, значною мірою залежить від мінеральної щільності кісткової тканини (МЩКТ). Гастродуоденальна патологія в дітей може порушувати всмоктування нутрієнтів, що впливає на МЩКТ. Важливу роль у регулюванні МЩКТ відіграють генетичні чинники, зокрема, поліморфізми гена рецептора вітаміну D (VDR).
Мета – вивчити зв’язок між показниками МЩКТ і поліморфізмами ApaI і TaqI гена VDR у дітей із захворюваннями гастродуоденальної ділянки.
Матеріали і методи. Обстежено 146 дітей віком від 6 до 17 років із гастродуоденальною патологією (основна група) і 38 практично здорових дітей (контрольна група), у яких методом ультразвукової денситометрії визначено МЩКТ. 104 дітям основної та усім пацієнтам контрольної групи проведено генотипування поліморфізмів ApaI і TaqI гена VDR методом полімеразної ланцюгової реакції. Статистичне опрацювання результатів досліджень здійснено за допомогою пакетів прикладних програм для статистичного аналізу даних медико-біологічних досліджень «Microsoft Excel», «IBM SPSS Statistics V27» і «Statistica Version 10».
Результати. У дітей основної групи виявлено статистично значуще зниження медіани показника МЩКТ порівняно з групою контролю – відповідно 84% і 92,5%. Зафіксовано статистично значущу різницю в розподілі генотипів поліморфізму ApaI між основною і контрольною групами із переважанням генотипу aa в основній. Серед пацієнтів із гастродуоденальною патологією встановлено статистично значущу відмінність між підгрупами за рівнем МЩКТ і поліморфізмами ApaI і TaqI. Генотипи AA і Aa поліморфізму ApaI та генотип TT поліморфізму TaqI асоціювалися зі зниженою МЩКТ, тоді як генотипи aa (ApaI) і tt (TaqI) – із нормальними показниками МЩКТ.
Висновки. Діти з гастродуоденальною патологією мають високий ризик зниження МЩКТ. Генотипи AA і Aa поліморфізму ApaI та генотип TT поліморфізму TaqI гена VDR є генетичними предикторами зниження МЩКТ у цієї когорти пацієнтів, тоді як генотипи aa (ApaI) і tt (TaqI) виявляють протективну дію.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження погоджено локальним етичним комітетом установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів (батьків дітей або їхніх опікунів).
Конфлікт інтересів відсутній.

Ключові слова: мінеральна щільність кісткової тканини, поліморфізм гена VDR, гастродуоденальна патологія, діти.

УДК: 577.162:612.015.6:16.33]-053.2

Встановлено взаємозв’язок між дефіцитом вітаміну D і розвитком захворювань. Вітамін D впливає на організм через зв’язок із рецепторами до вітаміну D (VDR). Ген VDR спостерігається в більшості тканин організму, у тому числі в травній системі.
Мета – вивчити зв’язок захворювань гастродуоденальної ділянки з гіповітамінозом D та поліморфізмом гена VDR у дітей.
Матеріали та методи. Обстежено 104 дитини з гастродуоденальною патологією у віці 6-17 років (основна група) і 38 практично здорових пацієнтів, госпіталізованих на планове оперативне втручання з приводу пахвинної грижі (контрольна група). В усіх дітей визначено рівень вітаміну D і поліморфізм гена VDR. Для порівняння між групами використано точний критерій Фішера (Fisher exact p, two-tailed) і критерій хі-квадрат Пірсона (χ²). Результати порівняння груп прийнято достовірними за р<0,05.
Результати. У дітей із гастродуоденальною патологією нормальний рівень вітаміну D (≥30 нг/мл) визначили у 21 (20,2%) пацієнта, а знижений – у 83 (79,8%) дітей. У хворих із нормальним і зниженим рівнями вітаміну D критерій хі-квадрат становив для генотипів поліморфізмів ApaI – χ²=0,295, p>0,05 та TaqI гена VDR – χ²=5,099, p>0,05, натомість критерій Фішера за наявності генотипу Tt поліморфізму TaqI становив p=0,0465. Розподіл фактичних частот варіантів генотипів ApaI гена VDR між основною і контрольною групами за рахунок різниці в розподілі AA та aa генотипів за критерієм хі-квадрат показав вірогідні відмінності – χ²=8,317, p=0,016. Для поліморфізму TaqI VDR-гена емпіричне значення критерію хі-квадрат становило 3,931, p=0,14.
Висновки. У дітей із гастродуоденальною патологією слід корегувати рівень вітаміну D. Генотип Tt поліморфізму TaqI гена VDR є імовірним предиктором вітамін D-дефіцитного стану в дітей із гастродуоденальною патологією. У дітей із генотипом AA поліморфізму ApaI гена VDR простежується зворотній зв’язок щодо імовірності виникнення захворювань гастродуоденальної зони, а натомість із генотипом aa – пряма позитивна асоціація.
Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Ключові слова: діти, гастродуоденальна патологія, вітамін D, поліморфізм гена VDR.

The relationship between vitamin D deficiency and the development of diseases has been established. It exerts its influence on the body through its connection with vitamin D receptors (VDR). The VDR gene is found in most tissues of our body, including the digestive system.
Aim – to study the association of gastroduodenal diseases with hypovitaminosis D and VDR gene polymorphism in children.
Materials and methods. 104 children with gastroduodenal pathology aged 6-17 years (main group) and 38 practically healthy patients admitted for elective surgical intervention for inguinal hernia (control group) were examined. The level of vitamin D and VDR gene polymorphism were determined in all children. For comparison between groups, Fisher's exact p-value (two-tailed) and Pearson's chi-square test (χ²) were used. The results of the comparison between groups were considered statistically significant at p<0.05.
Results. In children with gastroduodenal pathology, a normal level of vitamin D (≥30 ng/ml) was found in 21 (20.2%) patients, and a reduced level in 83 (79.8%). In patients with normal and reduced levels of vitamin D, the chi-square test for ApaI polymorphism genotypes was χ²=0.295, p>0.05, and for TaqI VDR gene polymorphism it was χ²=5.099, p>0.05, while Fisher's exact test for the presence of the Tt genotype of TaqI polymorphism was p=0.0465. The distribution of actual frequencies of ApaI VDR gene polymorphism genotypes between the main and control groups, due to the difference in the distribution of AA and aa genotypes according to the chi-square test, showed significant differences – χ²=8.317, p=0.016. For TaqI VDR gene polymorphism, the empirical value of the chi-square test was 3.931, p=0.14.
Conclusions. Children with gastroduodenal pathology need vitamin D level correction. The Tt genotype of TaqI VDR gene polymorphism is a likely predictor of vitamin D deficiency in children with gastroduodenal pathology. In children with the AA genotype of ApaI VDR gene polymorphism, an inverse relationship is observed regarding the likelihood of developing gastroduodenal diseases, while with the aa genotype, there is a direct positive association.
The study was conducted in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. Informed consent was obtained from the children's parents for conducting the research.
No conflict of interest was declared by the author.
Keywords: children, gastroduodenal pathology, vitamin D, VDR gene polymorphism.