УДК : 616.61-053.2+616.98:578.834]-053.2

Вірус SARS-CoV-2 (тяжкий гострий респіраторний синдром коронавірусу 2) може негативно впливати на ниркову тканину, спричиняючи запальні, аутоімунні та метаболічні порушення, що створює загрозу розвитку гострих і хронічних нефропатій. Відсутність чітких діагностич-них критеріїв уражень нирок у дітей із пост-COVID-19 синдромом (стан після перенесеного COVID-19) обтяжує своєчасне лікування і про-філактику ускладнень. Визначення маркерів раннього діагностування уражень нирок є важливим для раннього виявлення патології, що сприяє поліпшенню медичного нагляду і своєчасному лікуванню.Мета – виявити маркери діагностування уражень нирок у дітей із пост-COVID-19 синдромом.Матеріалиіметоди. Обстежено 30 дітей віком від народження до 18 років із пост-COVID-19 синдромом, які при гострому перебігу COVID-19 мали зміни в загальному аналізі сечі та перебували на стаціонарному лікуванні протягом січня 2023 року – липня 2024 року. Джерелом інформації слугувала Медична карта стаціонарного хворого. Дослідження проведено методом цілеспрямованого селективно-го скринінгу. Усім дітям виконано комплексне клініко-лабораторне обстеження згідно зі стандартами, загальноприйнятими у педіатрії. Ви-значено показники функціонального стану нирок: антикристалутворюючої здатності сечі (АКЗС), добової екскреції солей, продуктів пере-кисного окислення ліпідів (ПОЛ), полярних ліпідів (ПЛ), комплексу тестів уринолізису. Результати дослідження порівняно з даними 40 дітей контрольної групи. Статистичну обробку здійснено в пакеті програми «EZR» (R-statistics).Результати. Встановлено, що інтенсивність тканинної гіпоксії та дисфункції проксимальних відділів нефронів безпосередньо залежить від ураження SARS-CoV-2, про що свідчить знижена АКЗС до фосфатів кальцію, знижена екскреція фосфатів, підвищена екскреція продуктів ПОЛ та поява ПЛ, а також частота появи протеїнурії та кальційурії в сечі порівняно з дітьми контрольної групи.Висновки. Підтверджено можливість прогнозування і діагностування пост-COVID-19 синдрому в дітей з ураженням сечовидільної системи за допомогою неінвазивних біохімічних маркерів тканинної гіпоксії і мембранолізу паренхіми нирок у добовій сечі дітей.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено локальним етичним комітетом зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.


The SARS-CoV-2 virus (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) has been showin to adversely affect kidney tissue, causing inflammatory, autoimmune, and metabolic disorders, which pose a risk of developing acute and chronic nephropathies. The lack of clear diagnostic criteria for kidney damage in children with post-COVID-19 syndrome (condition after recovering from COVID-19) complicates timely treatment and prevention of complications. Identifying early diagnostic markers of kidney damage is important for early detection of pathology, which would improve medical surveillance and timely treatment.Aim – to identify early diagnostic markers of kidney injury in children with post-COVID-19 syndrome.Materials and methods. This observational study included 30 children under the age of 18 diagnosed with post-COVID-19 syndrome who had documented urinary abnormalities during the acute phase of SARS-CoV-2 infection and were hospitalized between January 2023 and July 2024. The source of information was the «Medical Record of an Inpatient». The study was conducted using a targeted selective screening method. All children underwent comprehensive clinical and laboratory examinations according to generally accepted pediatric standards. The following indica-tors of kidney functional status were assessed: anti-crystallization capacity of urine (ACCU), daily salt excretion, lipid peroxidation (LPO) products, polar lipids (PL), and a series of urinalysis tests. The study results were compared with data from 40 children in the control group. Statistical analysis was performed using the EZR package (R-statistics).Results. It was found that the intensity of tissue hypoxia and dysfunction of the proximal nephron segments directly correlates with SARS-CoV-2-in-duced damage. This is evidenced by a decrease in ACCU towards calcium phosphates, reduced phosphate excretion, increased excretion of LPO products and appearance of PL, as well as a higher frequency of proteinuria and calciuria in urine compared to the control group.Conclusions. The possibility of predicting and diagnosing post-COVID-19 syndrome in children with urinary tract damage using non-invasive bio-chemical markers of tissue hypoxia and renal parenchymal membranolysis in children’s daily urine has been confirmed.The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The research protocol was approved by the Local Ethics Committee of all institutions mentioned in the study. Informed consent was obtained from the parents and children.The authors declare no conflict of interest

УДК : 616.61‑008.6‑053.2:575.113

Дизметаболічна нефропатія (ДН) є одним з найпоширеніших нефрологічних захворювань дитячого віку, що характеризується метаболічними розладами з утворенням кристалів у нирках та вражає 21-31% дитячого населення України. Стаття висвітлює результати комплексного дослідження генетичних та епігенетичних детермінант ДН у дітей, особливості клінічного перебігу, біохімічних порушень та молекулярних механізмів патогенезу при різних генотипах. Актуальність дослідження обумовлена полігенною природою ДН, коли до 90% випадків успадковуються полігенно з розвитком, що визначається складною взаємодією спадкових та середовищних чинників.Мета – характеристика генетичних та епігенетичних детермінант дизметаболічної нефропатії у дітей на основі аналізу поліморфізмів генів VDR, GSTM1, GSTT1 та факторів раннього розвитку.Матеріали та методи. Обстежено 108 дітей віком 6-17 років з ДН та 44 здорові дитини з Івано- Франківської області. Використано ПЛР-генотипування для визначення поліморфізмів VDR (TaqI, ApaI) та делецій GSTM1/GSTT1. Проведено комплексне клініко- лабораторне обстеження з оцінкою метаболічних порушень, окислювального стресу та факторів раннього розвитку. Дослідження проведено відповідно до принципів Гельсінської декларації. План дослідження схвалено комісією з питань етики Івано- Франківського національного медичного університету (протокол No 145/24 від 20.03.2024 р.). Статистична обробка проводилася з використанням пакету SPSS. Для порівняння груп застосовували t-критерій Стьюдента, U-критерій Манна- Вітні, критерій χ². Обчислювали відношення шансів (ВШ) з 95% довірчим інтервалом. Дослідження виконане в межах науково- дослідної роботи ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» «Пошук маркерів ранньої діагностики та диференціальної діагностики природжених вад розвитку, асоційованих із недиференційованою дисплазією сполучної тканини» (No держреєстрації 0114U001549) та в межах науково- дослідної роботи Івано- Франківського національного медичного університету «Особливості психосоматичної адаптації у дітей із хронічною соматичною патологією» (No держреєстрації 0112U004423), терміни виконання 2012-2021; «Стан здоров’я та особливості адаптації дітей Прикарпаття із соматичними захворюваннями, їх профілактика» (No держреєстрації 0121U111129), терміни виконання 2021-2026.Результати. У дітей з ДН виявлено значущі асоціації з поліморфізмами гена VDR: гетерозиготний генотип Aа (ApaI) асоціювався з підвищенням ризику ДН у 5,69 раза (p<0,001), генотип Tt (TaqI) – у 2,66 раза. Подвійна делеція GSTM1/GSTT1 підвищувала ризик ДН у 4,73 раза. Серед епігенетичних факторів найбільш значущими були: загроза переривання вагітності (15,83% проти 8,93%), гестоз І половини вагітності (53,83% проти 28,57%), раннє штучне вигодовування (67,31% проти 14,28%) та часті ГРЗ у дитинстві (71,15% проти 12,50%). У хворих виявлено підвищення маркерів окислювального стресу та порушення обміну сполучної тканини.Висновок. ДН у дітей має полігенну природу з вагомим внеском епігенетичних факторів. Виявлені генетичні маркери можуть використовуватися для ранньої діагностики груп ризику, а корекція епігенетичних факторів – для профілактики захворювання.


Dysmetabolic nephropathy (DN) is one of the most common nephrological disorders in childhood, characterized by metabolic disturbances leading to intrarenal crystal formation and affecting 21‑31% of the pediatric population in Ukraine. This article presents the results of a comprehensive investigation into the genetic and epigenetic determinants of DN in children, including the clinical course, biochemical abnormalities, and molecular mechanisms of pathogenesis associated with different genotypes. The relevance of the study is underscored by the polygenic nature of DN, with up to 90% of cases exhibiting polygenic inheritance determined by complex
interactions between hereditary and environmental factors.
Objective. To characterize the genetic and epigenetic determinants of dysmetabolic nephropathy in children through analysis of polymorphisms in the VDR, GSTM1, and GSTT1 genes and assessment of early developmental factors.
Materials and methods. A total of 108 children aged 6‑17 years with DN and 44 healthy children from the Ivano-Frankivsk region were enrolled. Genotyping for VDR polymorphisms (TaqI, ApaI) and GSTM1/GSTT1 deletions was performed using polymerase chain reaction (PCR). A comprehensive clinical and laboratory evaluation was conducted to assess metabolic disorders, oxidative stress markers, and early developmental factors. The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki.
The study protocol was approved by the Ethics Committee of Ivano-Frankivsk National Medical University (Protocol No. 145/24 dated 20 March 2024). Statistical analyses were performed using the SPSS software package (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Intergroup comparisons were carried out using the Student’s t-test, Mann–Whitney U test, and chi-squared (χ²) test as appropriate. Odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (CI) were calculated. The study was supported by the research program of the State Institution «Institute of Hereditary Pathology of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine»: «Search for markers of early diagnosis and
differential diagnosis of congenital malformations associated with undifferentiated connective tissue dysplasia» (State Registration No. 0114U001549), and by the research programs of Ivano-Frankivsk
National Medical University: «Features of psychosomatic adaptation in children with chronic somatic pathology» (State Registration No. 0112U004423; implementation period 2012‑2021) and «Health status and adaptation features of children of Prykarpattia with somatic diseases, their prevention» (State Registration No. 0121U111129;
implementation period 2021‑2026).
Results. In children with dysmetabolic nephropathy (DN), significant associations with VDR gene polymorphisms were observed: the heterozygous Aa genotype (ApaI) was associated with a 5.69‑fold increase in DN risk (p < 0.001), and the Tt genotype (TaqI) with a 2.66‑fold increase. The double deletion of GSTM1/GSTT1 conferred a 4.73‑fold increase in DN risk. Among epigenetic factors, the most significant associations were observed for threatened abortion (15.83% versus 8.93%), gestosis during the first half of pregnancy
(53.83% versus 28.57%), early artificial feeding (67.31% versus 14.28%), and frequent acute respiratory infections in childhood (71.15% versus 12.50%). Elevated markers of oxidative stress and disturbances in connective tissue metabolism were also documented in patients.
Conclusion. Dysmetabolic nephropathy in children exhibits a polygenic inheritance pattern with a substantial contribution from epigenetic factors. The identified genetic markers may be utilized for early identification of at-risk individuals, while modification of epigenetic risk factors may serve as a basis for preventive strategies.

УДК 616.831–053.2+616­092+575

Neurodevelopmental disorders are a group of conditions that arise due to disorders of the development of the nervous system and affect the functioning of the brain, especially in children with chromosomal pathology.

The aim of the study. To identify neurodevelopmental disorders in children with chromosomal pathology and compare their manifestations with the data of children in the control group.

Materials and methods. The study was conducted in the conditions of the medical genetic centre of the State University "Institute of Hereditary Pathology of the National Academy of Sciences of Ukraine" in Lviv, where the parents of 19 children with chromosomal pathology (the main group) sought consultation during 2022-2024. The diagnosis of chromosomal pathology was confirmed by the cytogenetic method for all children. The ages of the examined children ranged from 2 years (J. L. Down's syndrome) to 10 years (G. Turner's syndrome). The control group included 15 children without neurodevelopmental disorders of the appropriate age and gender.

Results. Among 19 children with chromosomal pathology (table 1), patients with J. L. Down syndrome prevailed - 11 (57.8 %) children. In second place were 5 (26.3 %) girls with H. Turner's syndrome, and in third place were 3 (15.8 %) boys with H. Klinefelter's syndrome. Among 19 patients, 12 (57.1 %) lived in rural areas, and 7 (42.9 %) children lived in the city. Significantly more often (p < 0.0001) children with chromosomal pathology (11.66 ± 4.402) had impaired gross motor skills compared to children of the control group (4.93 ± 1.73). In the patients of the main group (1.25 ± 4.5) significantly more often (p < 0.0001) difficulties in the speech were observed, in particular echolalia, incorrect use of words in a sentence, often senseless repetition of the text, unnecessary questions that do not relate to the topic of the conversation in compared with children of the control group (0.56 ± 0.62).

Cognitive abilities were impaired in children with neurodevelopmental disorders (5.27 ± 1.1) significantly more often (p < 0.001) compared to children in the control group (1.25 ± 0.447).

Conclusions. Since disorders of neuropsychological development are a serious problem among children with chromosomal pathology, it significantly affects the quality of life of the sick person himself, his family and society as a whole. Therefore, early diagnosis and assistance from specialists of various specialities will help such children in everyday life and their social inclusion.

Нейророзвиткові порушення –  це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями.Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи.Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико­генетичного центру ДУ «Інститут спад-кової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися бать-ки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної аномалії підтвер-джено цитогенетичним методом. Вік обстежуваних  дітей  коливався від 2 (синдром Дж. Л.   Давна) до 10 років (синдром Г. Тернера). До контрольної групи увійшли 15 дітей відповідних віку і статі без порушення нейророзвитку.Результати. Достовірно частіше (p<0,0001) у дітей із хромосомною аномалією (11,66±4,402) фіксувалипорушення великої моторики порівняно з дітьми контрольної групи (4,93±1,73). У пацієнтів основної гру-пи (1,25 ±  4,5) достовірно частіше (p<  0,0001) спостерігалися труднощі мовлення, зокрема, ехолалія, непра-вильне використання слів у реченні, часто неосмислене повторення тексту, зайві запитання, що не стосу-ються теми розмови, порівняно з дітьми контрольної групи (0,56 ±  0,62). У дітей із нейророзвитковими порушеннями (5,27 ±  1,1) достовірно частіше (p <  0,001) виявляли гірші пізнавальні здібности порівняно з дітьми контрольної групи (1,25 ± 0,447).Висновки. Розлади нейропсихологічного розвитку у дітей із хромосомними аномаліями є вагомою про-блемою, що негативно впливає на якість життя хворої людини, її родини й усього суспільства. Рання діягнос-тика та допомога фахівців різних спеціяльностей уможливлять поліпшити таким дітям якість повсякденно-го життя.Ключові слова: порушення нейророзвитку,хромосомна аномалія, карта спостереження,велика мотори-ка, мовлення, тривожність, порушення поведінки.  

616-056.2:616-053.2:614.7(083.4)

Вступ. Стан здоров’я дітей, які довготривалий час проживають в екологічно забрудненому районі, хімічними реагентами (сполуками сірки) достовірно знижений. Прояви в організмі дитини мали неспецифічний полісистемний характер з екологічно-детермінованими синдромами, які уражають шлунково-кишковий тракт, сечовивідну та імунні системи, що диктують необхідність створення груп ризику дітей для індивідуального обстеження, профілактики та лікування. Мета роботи. Вивчити клінічний стан здоров'я дітей, які проживають на території, екологічно забрудненій хімічними компонентами сірки. Матеріал і методи. Загально-клінічний, ультразвуковий, медико-
статистичний аналіз. Обстежено 88 дітей, із них 56 - основна група, які проживають в екологічно забрудненому районі хімічними чинниками сполуками сірки та 32 дітей – контрольна група із умовно екологічно чистого району за участю лікарів-спеціалістів (педіатром, гастроентерологом, нефрологом, неврологом, окулістом, імунологом, пульмонологом, стоматологом). Використано інструментальні методи обстежень: ультразвукова діагностика внутрішніх органів, щитоподібної залози; ехокардіографія та денситометрія. Статистичну обробку отриманих результатів проводили з використанням пакету прикладних програм "Statistica 5.0" за допомогою стандартного статистичного аналізу Еxcel 2010. Достовірність в обстежених групах дітей вираховували за критерієм Стьюдента і вважали вірогідними при рівні значущості р<0,01. Результати досліджень.
На основі даних первинної медичної документації дитини (форма 112-о); скарг, анамнезу життя та наявності захворювань, вікових параметрів, лабораторних показників, консультативно оцінено клінічний стан здоров’я 88 обстежених дітей, в яких з вірогідністю р<0,01 виявлено зміни у основній групі. За віком переважали діти 13-16 років І групи (30,4% при 15,6%) і частота скарг істотно частіше зустрічалася в І групі р<0,01 вища, ніж в контрольованій групі, що свідчить про неспецифічні прояви загальної інтоксикації та формування у дітей екологічної дезадаптації. Виявлено низку несприятливих факторів, що послаблюють загальну реактивність дитячого організму в основній групі (р<0,01) і складають преморбідний фон (частота анте- та постнатальних чинників – гестози у матерів І і ІІ половини вагітності, раннє штучне вигодовування, часті ГРЗ та атопічний дерматит в анамнезі). При аналізі клінічного стану здоров’я розкрито певний спектр захворюваності в основній групі з вірогідністю р<0,01, включаючи хронічні захворювання гастродуоденальної зони
(64,2% ніж 37,5% ), дискінезію жовчевовивідних шляхів (32,1% - 18,8%), дисметаболічну нефропатію (46,4% від 25,0%), вегето-судинну дистонію (46,4% і 15,6 %), що вказують на зниження імунологічної реактивності організму. Висновки. В результаті проведеної роботи встановлено, що стан здоров’я дітей з довкілля екологічно забрудненого хімічними сполуками сірки достовірно знижений р<0,01 в порівнянні з дітьми, які проживають в екологічно чистому районі. В основній групі спостерігались хронічні захворювання гастродуоденальної зони, дисметаболічна нефропатія, вегетосудинна дистонія, часті простудні захворювання, хронічний тонзиліт, карієс зубів, достовірно (р<0,01) вказує на формування екопатологічних синдромів, що веде до створення груп ризику, розробки методів профілактики. Виявлені зміни в клінічному стані обстежених дітей з синдромами ксеногенної інтоксикації потребують створення груп ризику, профілактики та лікування виявленої екопатології.

616-039:[616-008.6:578.834COV-19-053.2]-06

Коронавірусна хвороба 2019 (COVID-19) та її віддалені наслідки чинять значний негативний вплив на життя людей у всьому світі. Довготри-валими наслідками гострого респіраторного синдрому коронавірусу 2 (SARS-CoV-2) є пост-COVID-19 синдром, симптоми якого можутьзберігатися понад 12 тижнів від початку захворювання. Незважаючи на вже проведені заходи щодо контролю та боротьби із захворюван-ням, залишається актуальною проблема зі встановленням структури пост-COVID-19 синдрому, особливо в дітей, яка є важливою глобальноюпроблемою для суспільства. Мета— визначити структуру захворюваності дітей із пост-COVID-19 синдромом.Матеріали та методи.Обстежено 505 дітей віком до 18 років із пост-COVID-19 синдромом, які перебували на стаціонарному лікуванніпротягом січня — липня 2023 року. Джерелом інформації слугувала медична карта стаціонарного хворого (ф. 003/О). Дослідження прове-дено методом випадкової вибірки. Усім хворим дітям виконано комплексне клініко-лабораторне обстеження згідно зі стандартними,загальноприйнятими в педіатрії методами клінічного, лабораторного та інструментального обстеження. Статистичну обробку здійсне-но в пакеті програми EZR (R-statistics).Результати.Встановлено, що в дітей із пост-COVID-19 синдромом найменшу (12,87%) кількість становили діти віком до 3 років,а найбільшу (31,69%) — віком від 12 до 18 років. У дітей із пост-COVID-19 синдромом спостерігалося найчастіше ураження сенсорної(80,20%) і нервової (78,61%) систем.Висновки.Ураження нервової та сенсорної систем у дітей із пост-COVID-19 синдромом пояснюється коморбідністю тропності SARS-CoV-2 до цих систем і різким погіршенням соціально-економічного та психоемоційного стану дітей із пост-COVID-19 синдромом.Під час розподілу обстежуваних дітей за статтю і віком одночасно виявлено прогресивне збільшення частоти дітей із пост-COVID-19синдромом чоловічої статі зі збільшенням віку. Встановлення сукупності цих факторів у дітей має підвищити настороженість педіатрівщодо виникнення пост-COVID-19 синдрому в дітей і сприяє вчасному корегуванню та діагностуванню пост-COVID-19 синдрому.Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним коміте-том усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дітей.Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Сoronavirus disease 2019 (COVID-19) and its long-term consequences have a significant negative impact on the lives of people around theworld. The long-term consequences of acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection are known as the post-COVID-19syndrome, the symptoms of which can persist for more than 12 weeks after the onset of the disease. Despite the measures already takento control and combat the disease, the problem of establishing the structure of post-COVID-19 syndrome, especially in children, remainsan important global problem for society.Aim — to determine the data on the structure of the incidence of children with post-COVID-19 syndrome.Materials and methods. We examined 505 children under 18 years of age with post-COVID-19 syndrome who were inpatients duringJanuary-July 2023. The source of information was the medical record of an inpatient (Form 003/O). The study was conducted by randomization.All sick children underwent a comprehensive clinical and laboratory examination in accordance with standard, generally accepted methods ofclinical, laboratory and instrumental examination in pediatrics. Statistical processing was performed in the EZR program package (R-statistics).Results. It was established that in children with post-COVID-19 syndrome, the smallest number were children under 3 years old (12.87%),and the largest number were children from 12 to 18 years old (31.69%). In children with post-COVID-19 syndrome, the most commonly affectedsensory (80.20%) and nervous (78.61%) systems were noted.Conclusions. The lesions of the nervous and sensory systems in children with post-COVID-19 syndrome are explained by the comorbidityof SARS-CoV-2 tropism to these systems and a sharp deterioration in the socioeconomic and psycho-emotional state of children withpost-COVID-19 syndrome. The distribution of the examined children by gender and age simultaneously revealed a progressive increasein the frequency of male children with post-COVID-19 syndrome with increasing age. Identification of a combination of these factors in childrenmay increase pediatricians' alertness to the occurrence of post-COVID-19 syndrome in children and will facilitate timely correction and diagnosisof post-COVID-19 syndrome.The study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. The study protocol was approved by the Local EthicsCommittee of all the institutions mentioned in the work. Informed consent of parents and children was obtained for the study.The authors declare no conflict of interest.