УДК 616.155.294+612.017.1:575.1+575.24-053.2
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), пов’язаний із дефектом CTLA-4, – це рідкісне серйозне генетичне імунологічне захворювання, яке виникає внаслідок мутації гена CTLA-4 (cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4). Типовим для такого імунодефіциту є системний роз-повсюджений лімфопроліферативний синдром (РЛС), що проявляється генералізованою лімфаденопатією, гепатоспленомегалією та ін-фільтрацією внутрішніх органів лімфоїдними клітинами. При цьому патологічному стані спостерігаються аутоімунні цитопенії, серед яких імунна тромбоцитопенія (ІТП) може бути першим або єдиним клінічним проявом на ранніх етапах захворювання, що суттєво ускладнює діа-гностування. Більшість описаних у літературі випадків мають дебют захворювання в дитячому або підлітковому віці