УДК 616-007-053.3
Усебічний аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини, результати якого можуть бути корисними для виявлення і профілактики спадкових захворювань.
Матеріали та методи. На основі проведеного аналізу літературних даних виявлено, що клінічні випадки рідкісного (СМС) у новонародженої дитини зустрічаються з частотою 1 на 25000-1:15000. Цей синдром спричиняється хромосомною перебудовою, яка веде до втрати визначних сегментів однієї хромосоми із 17-ї пари хромосом. Відбувається делеція генетичного матеріалу в ділянці 17 хромосоми (17р11.2), тому СМС інколи називають 17р-синдромом. В даній роботі для підтвердження діагнозу захворювання використано аналіз клінічних симптомів та лабораторно-інструментальні обстеження, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно-генетичні методи.
Результати отримані при дослідженні біологічного матеріалу культури лімфоцитів периферійної крові дитини, матері і батька. В результаті цитогенетичного дослідження дитини встановлено каріотип 46, ХУ, del(17) (p11.2p11.2), тобто чоловічий каріотип з інтерстиціальною делецією в короткому плечі хромосоми 17 в межах смуги 17р11.2. У матері каріотип – 46, ХХ, хромосомних аномалій не виявлено. У батька каріотип – 46, ХУ, хромосомних аномалій не виявлено. Молекулярно- генетичне дослідження лейкоцитів крові проведено для встановлення наявності мікроделецій/мікродуплікацій у відповідних локусах. Результат дослідження –rsa17p11.2(Р245) x1. Встановлено порушення балансу хромосом у вигляді делеції генів RAI1, DRC3, LLGL1 в ділянці 17р11.2, що верифікує синдром Сміт- Магеніса.
Висновки. В роботі проведено усесторонній аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини. Для цілеспрямованого обстеження, верифікації діагнозу та оцінки проявів захворювання використано детальний анамнез, клінічні прояви, комплекс лабораторно- інструментальних досліджень, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно- генетичні методи. Використано біологічний матеріал культури периферійної крові (лімфоцитів, лейкоцитів) дитини і батьків. Результати всестороннього аналізу хромосомної патології на основі власного клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у дитини неонатального періоду можуть привернути увагу лікарів первинної ланки до вивчення синдромів спадкових захворювань і при диференціальній діагностиці пацієнтів скерувати їх на медико- генетичну консультацію для цито- та молекулярно-генетичних досліджень.