УДК 616-007-053.3

Усебічний аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини, результати якого можуть бути корисними для виявлення і профілактики спадкових захворювань.

Матеріали та методи. На основі проведеного аналізу літературних даних виявлено, що клінічні випадки рідкісного (СМС) у новонародженої дитини зустрічаються з частотою 1 на 25000-1:15000. Цей синдром спричиняється хромосомною перебудовою, яка веде до втрати визначних сегментів однієї хромосоми із 17-ї пари хромосом. Відбувається делеція генетичного матеріалу в ділянці 17 хромосоми (17р11.2), тому СМС інколи називають 17р-синдромом. В даній роботі для підтвердження діагнозу захворювання використано аналіз клінічних симптомів та лабораторно-інструментальні обстеження, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно-генетичні методи.

Результати отримані при дослідженні біологічного матеріалу культури лімфоцитів периферійної крові дитини, матері і батька. В результаті цитогенетичного дослідження дитини встановлено каріотип 46, ХУ, del(17) (p11.2p11.2), тобто чоловічий каріотип з інтерстиціальною делецією в короткому плечі хромосоми 17 в межах смуги 17р11.2. У матері каріотип – 46, ХХ, хромосомних аномалій не виявлено. У батька каріотип – 46, ХУ, хромосомних аномалій не виявлено. Молекулярно- генетичне дослідження лейкоцитів крові проведено для встановлення наявності мікроделецій/мікродуплікацій у відповідних локусах. Результат дослідження –rsa17p11.2(Р245) x1. Встановлено порушення балансу хромосом у вигляді делеції генів RAI1, DRC3, LLGL1 в ділянці 17р11.2, що верифікує синдром Сміт- Магеніса.
Висновки. В роботі проведено усесторонній аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини. Для цілеспрямованого обстеження, верифікації діагнозу та оцінки проявів захворювання використано детальний анамнез, клінічні прояви, комплекс лабораторно- інструментальних досліджень, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно- генетичні методи. Використано біологічний матеріал культури периферійної крові (лімфоцитів, лейкоцитів) дитини і батьків. Результати всестороннього аналізу хромосомної патології на основі власного клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у дитини неонатального періоду можуть привернути увагу лікарів первинної ланки до вивчення синдромів спадкових захворювань і при диференціальній діагностиці пацієнтів скерувати їх на медико- генетичну консультацію для цито- та молекулярно-генетичних досліджень.

УДК 616.12-007.2-089.168-036.864]-053.2

Дослідження якості життя хворих, зокрема дітей, є одним із важливих напрямків сучасної медицини.  Мета. Провести оцінку якості життя дітей, які були прооперовані з приводу вродженої вади серця. Матеріали та методи. Опитано 100 дітей із західних регіонів України віком від 6 до 18 років, які були прооперовані з приводу вродженої вади серця та 100 їхніх батьків. Кількісну оцінку якості життя дітей проводили за допомогою міжнародного стандартизо-ваного опитувальника Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM 4.0 Generic Core Scalles, Франція) для дітей із вадами серцево-су-динної системи та їхніх батьків. Усього в дослідженні взяло участь 57% (57 осіб) хлопчиків і 43% (43 особи) дівчаток. Частка опитаних мам становить 84% (84 особи), а тат — 16% (16 осіб). Статистичну обробку матеріалів виконано із використанням пакета програм Statistica 6.0. Достовірність різниці показників оцінювали за допомогою t-критерію Стьюдента. Розраховували середнє значення (Х) і похибку середнього (s). Статистично значущою вважали різницю при P<0,05.Результати. Згідно з даними дитячого опитувальника, під час дослідження якості життя дітей показники шкали фізичного функ-ціонування  мали  середнє  значення  67,31±19,52  бала,  а  батьківського  опитувальника  —  середнє  значення  даної  шкали  станови-ло 62,81±20,58 бала. Відповідно до інформації із дитячого опитувальника, шкала психосоціального функціонування мала середнє значення на рівні 71,06±15,17 бала та батьківського опитувальника — 64,89±17,89 бала. Виявлено, що 62% дітей оцінили загаль-ну якість свого здоров’я краще, ніж батьки; 26% дітей оцінили якість свого здоров’я майже так само, як його оцінили їхні батьки; і лише 12% дітей оцінили якість свого здоров’я гірше ніж батьки.Висновки. Згідно з даними дитячого опитувальника, загальна оцінка якості життя становила 69,18±17,34 балів, водночас відповідно до інформації із батьківського опитувальника — 63,85±19,23 бала. У деяких аспектах батьки оцінили фізичну та психосоціальну якість життя своїх дітей після операцій на серці більш негативно, ніж самі діти, проте достовірної різниці не було (P>0,05). Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Studying the quality of life of patients, in particular children, is one of the important areas of modern medicine.  Aim. To assess the quality of life of children who were operated on for congenital heart disease.Materials and methods. 100 children from the western regions of Ukraine aged 6 to 18 who were operated on for congenital heart disease and 100 of their parents were interviewed. A quantitative assessment of the quality of life of children was carried out using the international standardized Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM 4.0 Generic Core Scales, France) survey for children with cardiovascular disor-ders and their parents. In total, 57% (57 people) of boys and 43% (43 people) of girls took part in the study. The share of surveyed mothers is 84% (84 people), and fathers — 16% (16 people).Statistical processing of materials was performed using the Statistica 6.0 software package. The reliability of the difference in indicators was assessed using the Student's t-test. The average value (X) and the error of the average (s) were calculated. The difference of P<0.05 was con-sidered statistically significant.Results. According to the children's questionnaire, when studying the quality of life of children, the indicators of the physical functioning scale had an average value of 67.31±19.52 points; according to parental questionnaires, the average value of this scale was 62.81±20.58 points. According to information from the child questionnaire, the psychosocial functioning scale had an average value of 71.06±15.17 points and 64.89±17.89 points according to the parental questionnaire. It was found that 62% of children rated the overall quality of their health better than their parents; 26% of children assessed the quality of their health almost the same as their parents; and only 12% of children rated the quality of their health worse than their parents.Conclusions. The overall assessment of the quality of life according to the children's questionnaire was 69.18±17.34 points, while according to the parental questionnaire it was 63.85±19.23 points. In some aspects, parents rated the physical and psychosocial quality of life of their children after heart surgery more negatively than the children themselves, but there was no significant difference (P>0.05).No conflict of interests was declared by the authors.