616.12-036.886:613.73]-053.5-07-084

Випадки смерті дітей під час уроків фізкультури трапляються щороку не тільки в Україні, але й у всьому світі; і завжди це події, які набувають широкого розголосу. За даними Центру контролю і профілактики захворювань (CDC) США, щороку в США від раптової зупинки серця помирає близько 2000 молодих, на перший погляд здорових людей віком до 25 років.Мета — на підставі огляду літератури проаналізувати причини раптової зупинки серця (РЗС) у дітей та підлітків під час фізичних наван-тажень; визначити основні способи профілактики РЗС, надавши лікарям сімейної медицини практичну та актуальну інформацію щодо стратегії скринінгу, оцінювання та управління ризиком розвитку РЗС у дітей.Лікарі первинної ланки, які спостерігають пацієнтів, починаючи від немовляти до підліткового віку, мають довготривалі стосунки з ди-тиною та родиною і відіграють основну роль у профілактиці раптової серцевої смерті в дітей, адже проводять медичний огляд та пробу Руф’є усіх дітей перед вступом до школи та визначають групу занять на урок фізкультури з метою попередження цих трагічних випадків.Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.Ключові слова: раптова зупинка серця, гіпертрофічна кардіоміопатія, шлуночкова тахікардія, фібриляція шлуночків, проба Руф’є, електрокардіографія, ехокардіографія

Deaths of children during physical education classes occur every year not only in Ukraine but also around the world, and these are always events that receive wide publicity. According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), every year in the United States, about 2,000 young, apparently healthy people under the age of 25 die from sudden cardiac arrest.Aim — to analyze the causes of sudden cardiac arrest (SCA) in children and adolescents during physical activities and to identify the main ways to prevention of SCA, providing family physicians with practical and relevant information on the strategy of screening, assessment and management of the risk of developing SCA in children during physical activities.Primary care physicians (PCPs), who see patients from infancy to adolescence and have a long-term relationship with the child and family play a key role in preventing sudden cardiac arrest in children. They conduct a medical examination and Rufier test for all children before they enter school and determine the group of activities for physical education classes to prevent these tragic events.The authors declare that they have no conflict of interest.Keywords:  sudden  cardiac  arrest,  hypertrophic  cardiomyopathy,  ventricular  tachycardia,  ventricular  fibrillation,  Rufier's  test, ECG, echocardiography.

Wepresent a clinical case of the association of CCHBand HLHS in a newborn. The etiological relationbetween these two pathologiesis unclear. According to the literature data, 70–90% of isolated  CCHB are caused  by maternal  anti-Ro  and  anti-La  antibodies,  which  cross  the placenta and lead to fibrosis of the AV nodeor occur due to genetic defects, such as mutations in the SCN5A gene.Other theories suggestthat compromised coronary blood flow in late fetal lifecould  be  a  cause  of  CCHB, as  the  AV-node  artery  is  the  first  and  longest  inferior  septal branch of the right (90%) or left (10%) coronary artery, arising from U-or V-shaped segment of the corresponding artery at the level of the crux cordis. In our case, the level of maternal auto-antibody  titers was  unknown.  It  is  possible  that  the  heartblock could  be  linked to  the structural heart defect –HLHS, which could be the cause of hypoperfusion of AV node in fetal life. Only two similar cases of such combination are described in the literature. Keywords:Pediatric cardiology, congenital heart defect, hypoplastic left heart syndrome, complete congenital heart block, neonates.
Представлено клінічний випадок поєднання гіпоплазії лівих камер серця (ГЛКС) та вродженоїповної  атріовентрикулярної  блокади  (ВПАБ)  у  новонародженого. Етіологічний  зв'язок  між  цими  двома  патологіями  не  з'ясований.  Згідно  з літературними даними, 70-90% ізольованих випадків ВПАБ викликані материнськими анти-Ro і анти-La антитілами, які проникають через плаценту і призводять до фіброзу AV-вузла або виникають внаслідок генетичних дефектів, таких як мутації в гені SCN5A. Згідно інших теорій є припущення, що порушення коронарного кровотоку на пізніх стадіях внутрішньоутробного розвитку може бути причиною ВПАБ, оскільки артерія AV-вузла є першою і найдовшоюнижньою перегородковою гілкою правої (90%) або лівої  (10%)  коронарної  артерії,  що  відходить  від  U-або  V-подібного  сегмента відповідної  артерії  на  рівні  серцевого  м'яза.  У  нашому  випадку  рівень  титрів материнських аутоантитіл був невідомий. Не виключено, що блокада серця могла бути пов'язана зі структурною вадою серця –ГЛКС, яка могла бути причиною гіпоперфузії AV-вузла внутрішньоутробно. У літературі описано лише два подібні випадки такого поєднання. Ключові слова: дитяча кардіологія, вроджена вада серця, синдром гіпоплазії лівих камер серця, вроджена повна атріовентрикулярна блокада, новонароджені.

UDC 616.988:578.834-06:616.441-008.6`]-053.2

The problem of thyroid dysfunction related to S S-oV-2 infection remains unclear in children. Therefore, the study aimed to reveal the interrelationship between thyroid dysfunction and VID-19 severity as well as to determine optimal cut-off values for screening for thyroid disorders in children. A total number of 90 children aged from 1 month to 17 years were involved in the study. Patients with known thyroid disease were not recruited for the research. thyroid panel was assessed for all participants that included: free triiodothyronine (FT3), free thyroxine (FT4), thyroid-stimulating hormone (TSH) and anti-thyroid peroxidase (ATPO) antibodies. Statistical analysis was done using the computer software Statistica 13.0. Research has revealed euthyroid sick syndrome (ESS) in 14.10% of SARS-CoV-2 infected children more often among patients with severe COVID-19 and multisystem inflammatory syndrome (33.33%) compared to mild COVID-19 course (6.67%) and moderate disease severity (8.89%) (P < 0.05). Significant correlation relationships were revealed for next values – FT3 and erythrocyte sedimentation rate (S) (rs = -0.22; P < 0.05); FT3 and Creactive protein ( P) (rs = -0.33; P < 0.05); FT3 and procalcitonin (rs = -0.43; P < 0.05). The next cut-off values for ESS determination were revealed: ESR 18.5 mm/h (AUC 0.803); CRP 11.5 mg/l (AUC 0.763); ferritin 84.8 ng/ml (AUC 0.733). Results suggest that pediatricians should pay attention to the endocrine disruptions by VID-19 in children. 

УДК 616-007-053.3

Усебічний аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини, результати якого можуть бути корисними для виявлення і профілактики спадкових захворювань.

Матеріали та методи. На основі проведеного аналізу літературних даних виявлено, що клінічні випадки рідкісного (СМС) у новонародженої дитини зустрічаються з частотою 1 на 25000-1:15000. Цей синдром спричиняється хромосомною перебудовою, яка веде до втрати визначних сегментів однієї хромосоми із 17-ї пари хромосом. Відбувається делеція генетичного матеріалу в ділянці 17 хромосоми (17р11.2), тому СМС інколи називають 17р-синдромом. В даній роботі для підтвердження діагнозу захворювання використано аналіз клінічних симптомів та лабораторно-інструментальні обстеження, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно-генетичні методи.

Результати отримані при дослідженні біологічного матеріалу культури лімфоцитів периферійної крові дитини, матері і батька. В результаті цитогенетичного дослідження дитини встановлено каріотип 46, ХУ, del(17) (p11.2p11.2), тобто чоловічий каріотип з інтерстиціальною делецією в короткому плечі хромосоми 17 в межах смуги 17р11.2. У матері каріотип – 46, ХХ, хромосомних аномалій не виявлено. У батька каріотип – 46, ХУ, хромосомних аномалій не виявлено. Молекулярно- генетичне дослідження лейкоцитів крові проведено для встановлення наявності мікроделецій/мікродуплікацій у відповідних локусах. Результат дослідження –rsa17p11.2(Р245) x1. Встановлено порушення балансу хромосом у вигляді делеції генів RAI1, DRC3, LLGL1 в ділянці 17р11.2, що верифікує синдром Сміт- Магеніса.
Висновки. В роботі проведено усесторонній аналіз хромосомної патології на основі власного виявлення клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у новонародженої дитини. Для цілеспрямованого обстеження, верифікації діагнозу та оцінки проявів захворювання використано детальний анамнез, клінічні прояви, комплекс лабораторно- інструментальних досліджень, головними з яких є цитогенетичні (каріотипування) та молекулярно- генетичні методи. Використано біологічний матеріал культури периферійної крові (лімфоцитів, лейкоцитів) дитини і батьків. Результати всестороннього аналізу хромосомної патології на основі власного клінічного випадку рідкісного синдрому Сміт- Магеніса у дитини неонатального періоду можуть привернути увагу лікарів первинної ланки до вивчення синдромів спадкових захворювань і при диференціальній діагностиці пацієнтів скерувати їх на медико- генетичну консультацію для цито- та молекулярно-генетичних досліджень.

Introduction: There is evidence that high titers of diphtheria antibodies are more often associated with an asymptomatic or less severe course of COVID-19. The aim of the study was to determine the features of the COVID-19 course in school-aged children depending on the state of postvaccination immunity against diphtheria toxin.

Methods. In total, 90 children aged 6 to 18 years were examined: 60 patients with confirmed SARS-CoV-2 infection and 30 children without signs of the disease (control group). There were 20 patients with a mild COVID-19 course, 31 patients with moderate disease severity and 9 patients with severe disease severity. All children were tested for the level of immunoglobulin G (IgG) against diphtheria toxin by immune-enzymatic analysis.
Results. Total serum immunoglobulin G against diphtheria toxin was 0.431 (0.113; 0.828) IU/mL. Antitoxic immunoglobulin G was 2.5 times higher in children in the control group than in patients with SARS-CoV-2 infection. A decreased level of immunoglobulin G was associated with increased disease severity. In children with specific IgG 0.01-0.2 IU/mL revaccination is recommended; therefore, 4.2% of the children in the control group, 6.8% with a mild COVID-19 course, 50% with moderate disease severity and 100% of children with severe COVID-19 needed a booster dose of diphtheria toxoid. A moderate negative correlation was observed between the level of immunoglobulin G against diphtheria toxin and ESR (r=-0.38, p=0.004), CRP (r=-0.32, p=0.021), D-dimer (r =-0.35, p=0.009), duration of hyperthermia (r=-0.49, p=0.003), and duration of treatment (r=-0.43, p=0.012).
Conclusions. Children with manifested SARS-CoV-2 infection had significantly lower levels of immunoglobulin G against diphtheria toxin compared to the control group, indicating a lower level of humoral immunity. Children with a mild course of COVID-19 had a significantly higher level of specific IgG against diphtheria toxin than those with a moderate and severe disease course.